17-Hydroxyprogestérone (17-OHP) est un stéroïde intermédiaire dans la voie de biosynthèse surrénalienne du cholestérol au cortisol et est le substrat de la 21-hydroxylase stéroïde. Une carence héréditaire en 21-hydroxylase entraîne une augmentation considérable des concentrations sériques de 17-OHP, tandis que l’absence de synthèse du cortisol provoque une augmentation de l’hormone adrénocorticotrophique., L’hyperplasie congénitale surrénale classique (CAH) se présente généralement avec la virilisation d’une fille à la naissance. Les garçons et les filles affectés peuvent avoir une perte de sel rénal en quelques jours si la production d’aldostérone est également compromise. Le diagnostic peut être retardé chez les garçons. Une forme non classique d’hyperplasie congénitale des surrénales (NC-CAH) se présente plus tard dans la vie, généralement avec un excès d’androgènes., Des concentrations modérément élevées ou normales de 17-OHP peuvent être observées basalement, mais, si la suspicion normale et clinique est élevée, un test de stimulation de L’ACTH montrera des concentrations de 17-OHP (typiquement >30 nmol/L) au-dessus de la réponse normale. La NC-CAH est plus susceptible d’être détectée cliniquement chez les femmes et peut être asymptomatique, en particulier chez les hommes, jusqu’à ce que les familles soient étudiées. La prévalence de la NC-CAH chez les femmes présentant un excès d’androgènes peut atteindre 9% selon l’origine ethnique et le génotype., On peut trouver des Mutations dans les gènes de la 21-hydroxylase dans NC-CAH qui ont des effets moins délétères sur l’activité enzymatique. D’autres défauts moins courants dans les enzymes de synthèse du cortisol peuvent être associés à une augmentation modérée de 17-OHP. La puberté précoce, l’acné, l’hirsutisme et la subfertilité sont les caractéristiques les plus courantes de l’hyperandrogénie. La 17-OHP est un marqueur diagnostique de la CAH, mais les opinions divergent sur le rôle de la 17ohp ou de l’androstènedione dans la surveillance du traitement par la rénine sous forme de perte de sel. Cette revue examine l’utilité des mesures de la 17-OHP chez les enfants, les adolescents et les adultes.
