le fibrinogène, également appelé facteur I, est une glycoprotéine de 340 kilodaltons produite par le foie.6 Fibrinogène a une demi-vie plasmatique d’environ quatre jours. La conversion protéolytique du fibrinogène en fibrine se produit par les voies extrinsèques et intrinsèques.6 une carence sévère en fibrinogène doit être envisagée lorsqu’un patient ayant des antécédents de saignement présente à la fois un temps de protime prolongé (PT) et un temps de thromboplastine partielle activée (aPTT).,7,8 une carence légère peut ne pas entraîner de prolongation de l’aPTT ou de la PT et, par conséquent, l’activité du fibrinogène doit être mesurée chez les personnes ayant une tendance hémorragique même lorsque l’aPTT et la PT sont dans l’intervalle de référence normal.
l’afibrinogénémie congénitale, une affection associée à l’absence totale de fibrinogène, est rare avec seulement environ 150 cas rapportés dans la littérature.Le déficit en fibrinogène 6,7 est hérité comme un caractère autosomique récessif.7,8 L’afibrinogénémie survient chez les individus homozygotes ou doublement hétérozygotes pour les mutations., Ces personnes ont des résultats Protime et aPTT infinis en raison de l’incapacité de produire de la fibrine. Environ 25% des patients atteints d’afibrinogénémie présentent une thrombocytopénie légère.7
les personnes hétérozygotes présentant un déficit congénital en fibrinogène sont généralement asymptomatiques à moins que leur taux de fibrinogène ne tombe à < 50 mg/dL.7 les niveaux fonctionnels (activité) et antigéniques sont diminués chez ces personnes.7 la carence en fibrinogène affecte à la fois les hommes et les femmes avec une prévalence égale dans tous les groupes ethniques.,7 les déficiences acquises surviennent chez les personnes présentant un dysfonctionnement hépatique important, une maladie rénale et après un traitement par L-asparaginase.6 des taux diminués peuvent également être observés chez les patients atteints de coagulation intravasculaire disséminée (CDI) ou qui suivent un traitement thrombolytique.6 le fibrinogène est l’un des principaux déterminants de la vitesse de sédimentation des érythrocytes et les personnes atteintes d’afibrinogénémie ont généralement des vitesses de sédimentation considérablement étendues.,7
Les personnes atteintes de dysfibrinogénémie ont un fibrinogène qualitativement défectueux avec de faibles taux de fibrinogène fonctionnel (activité) et des taux antigéniques normaux ou diminués.6 la dysfibrinogénémie congénitale est héritée comme une mutation autosomique dominante.6 un certain nombre de défauts disfibrinogenemic ont été identifiés avec une variété de manifestations comprenant la polymérisation anormale de fibrine, la libération altérée de fibrinopeptide, la stabilisation anormale de fibrine, et la lyse anormale de caillot de fibrine.,6,7 L’activité du fibrinogène et les niveaux d’antigène sont utiles dans le diagnostic de la dysfibrinogénémie, car ces personnes ont souvent une activité diminuée par rapport aux niveaux d’antigène.8 Typiquement, la dysfibrinogénémie est associée à un temps de thrombine élevé et à un temps de reptilase considérablement élevé.
Les personnes atteintes d’afibrinogénémie ont une tendance hémorragique de gravité variable.7 Les symptômes commencent souvent au début de la petite enfance avec un saignement du cordon ombilical, une hémorragie intracérébrale ou un saignement lors de la circoncision.,6-8 personnes atteintes d’afibrinogénémie souffrent également de saignements musculaires et articulaires profonds et d’autres saignements des muqueuses tout au long de la vie.6 Les femmes atteintes d’afibrinogénémie ne présentent généralement pas de ménorragie.8 les Patients atteints d’hypofibrinogénémie hétérozygote ont généralement des antécédents minimes de saignement avec des symptômes observés seulement après une intervention chirurgicale majeure ou un traumatisme.6,7 environ 50% des personnes atteintes de dysfibrinogénémie sont asymptomatiques et ne souffrent ni de saignement ni de thrombose.,6,7 ces personnes sont généralement détectées lorsque des temps de coagulation prolongés sont découverts à la suite de tests de laboratoire de routine. Environ un sur quatre souffrira de saignements prolongés après la chirurgie et environ 20% auront une tendance accrue à la thrombose.,6
un certain nombre d’études cliniques et épidémiologiques ont révélé une association constante entre des taux élevés de fibrinogène et un risque accru de maladie vasculaire athérosclérotique11;cependant, il reste à déterminer si l’augmentation du fibrinogène agit comme médiateur de la thrombose artérielle ou reflète simplement l’inflammation associée à l’athérosclérose.11
