Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du spectre oculo-auriculo-vertébral. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies distinctives de la région craniofaciale dues au sous-développement (hypoplasie) de certaines parties du crâne (par exemple, les bords supraorbitaires et les arches zygomatiques) et de la mâchoire inférieure., Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés au syndrome de Treacher Collins puissent varier considérablement en gravité d’un cas à l’autre, les anomalies craniofaciales ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles et/ou les yeux. Ces malformations craniofaciales peuvent inclure des pommettes sous-développées (hypoplasiques) ou absentes; une mâchoire inférieure incomplètement développée et anormalement petite (hypoplasie mandibulaire et micrognathie); une bouche inhabituellement grande (macrostomie); des malformations du toit de la bouche (palais); et/ou des anomalies dentaires telles que des dents mal alignées (malocclusion)., Les nourrissons atteints peuvent également avoir des oreilles externes sous-développées (hypoplasiques) et/ou mal formées (microtiques) avec une extrémité aveugle ou des canaux auditifs externes absents (atrésie), entraînant une déficience auditive (perte auditive de transmission). En outre, les nourrissons atteints du trouble peuvent présenter des plis de la paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), une absence partielle ou totale de tissu (colobomes) du tiers externe des paupières inférieures et/ou des anomalies oculaires supplémentaires. Dans environ 40% des cas, le syndrome de Treacher Collins a un héritage autosomique dominant., Cependant, dans environ 60% des cas, on ne trouve pas d’antécédents familiaux positifs. La recherche suggère que de tels cas représentent de nouveaux changements génétiques (mutations) qui se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadiques). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Treacher Collins” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L’association de CHARGE, une maladie rare qui résulte de plusieurs défauts au cours du développement fœtal précoce, est caractérisée par des anomalies affectant plusieurs systèmes organiques du corps., Tétralogie de Fallot, défauts septaux ventriculaires et/ou auriculaires, et canal artériel patent; (A)trésie du choanae, une condition dans laquelle les passages, ou choanae, reliant l’arrière du nez à la gorge peuvent être rétrécis ou bloqués, empêchant la respiration nasale normale; (R)étardation de la croissance et du développement, ainsi que retard mental et psychomoteur dans certains cas; (G)anomalies enital et urinaires; et (E)anomalies ar telles mauvais fonctionnement des trompes D’Eustache, obstruction des conduits auditifs et/ou perte auditive., Quatre de ces résultats caractéristiques doivent être présents pour confirmer le diagnostic d’association de CHARGE. En plus des caractéristiques classiques, les personnes ayant une association de CHARGE peuvent également présenter des anomalies craniofaciales, des malformations rénales et du système nerveux central et/ou d’autres anomalies telles que la fistule trachéo-œsophagienne et/ou l’anus imperforé. La cause exacte de L’association de CHARGE n’est pas connue; Cependant, on pense que la plupart des cas se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « CHARGE” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.,)
L’association VACTERL, une maladie rare résultant de défauts de développement fœtal, est caractérisée par des anomalies congénitales affectant plusieurs systèmes organiques du corps., VACTERL est un acronyme représentant (V) les anomalies ertébrales, y compris les hémivertébraux et la malformation des vertèbres inférieures (sacrum); (a)l’atrésie nale, une condition dans laquelle il y a absence de l’ouverture anale; (C)les défauts ardiac, en particulier les défauts septaux ventriculaires; (T)racheo(E)fistule sophagienne; (R) Les anomalies énales, y compris l’absence du rein et de l’hydronéphrose; et le développement inapproprié de l’un des os de l’avant-bras (dysplasie radiale)et d’autres (L) défauts imb. Les symptômes peuvent survenir dans diverses combinaisons et peuvent être des manifestations de plusieurs troubles reconnus., Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies supplémentaires impliquant d’autres systèmes du corps. Dans la plupart des cas, on pense que L’association VACTERL se produit de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique); cependant, les chercheurs suggèrent que certains cas peuvent être hérités comme un trait génétique récessif lié à L’X ou autosomique. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « VACTERL” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Townes-Brocks est une maladie héréditaire rare qui apparaît à la naissance (congénitale)., Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés au trouble puissent varier considérablement d’un cas à l’autre, les anomalies ont tendance à concerner le visage, les oreilles, les bras et les jambes (membres), le système gastro-intestinal et les reins. Chez les personnes atteintes du trouble, un côté du visage peut sembler plus petit que l’autre (microsomie hémifaciale)., Les anomalies de l’oreille peuvent inclure une malformation des oreilles externes, des marques excessives de la peau et/ou des indentations devant les oreilles (marques préauriculaires et/ou fosses) et/ou une déficience auditive due à des anomalies de l’oreille interne (perte auditive neurosensorielle). Les personnes touchées peuvent également avoir des malformations des pouces, des doigts supplémentaires (polydactylie), une sangle entre deux doigts ou plus et/ou des orteils (syndactylie) et/ou d’autres irrégularités des membres., En outre, les personnes atteintes du syndrome de Townes-Brocks peuvent présenter une absence d’ouverture anale (anus imperforé); des passages anormaux entre le rectum et les organes génitaux (fistule rectovaginale ou rectoperineal); des reins sous-développés (hypoplasie rénale); une condition dans laquelle l’urine s’écoule vers l’arrière de la vessie dans un uretère (reflux vésico-urétéral); et/ou En outre, dans certains cas, les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies du cœur et des organes reproducteurs. Le syndrome de Townes-Brocks a un héritage autosomique dominant., (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Townes Brocks” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome Branchio-oto-rénal (Bor) est un trouble héréditaire rare caractérisé par des anomalies affectant principalement les oreilles, le cou et la gorge et les reins. Les personnes atteintes peuvent présenter un excès de marques de peau devant les oreilles (marques préauriculaires), une malformation de l’oreille moyenne et interne, des oreilles externes malformées et une perte auditive de transmission et/ou de perception légère à sévère., D’autres anomalies peuvent inclure un passage anormal de la gorge à la surface extérieure du cou (fistule branchiale); une ouverture, un kyste ou une masse anormale dans la région des amygdales; un rétrécissement (sténose) et/ou une absence (aplasie) des canaux lacrymaux (canaux lacrymaux); et/ou des anomalies craniofaciales, y compris un visage long et étroit, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), une surabondance profonde et/ou une paralysie de certains muscles du visage., Les personnes atteintes du syndrome de BOR ont également souvent des anomalies rénales légères à sévères (rénales), y compris des reins de forme inhabituelle, une duplication du système collecteur des reins et/ou un sous-développement (hypoplasie) des reins. le syndrome branchio-oto-rénal est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Branchio Oto rénal” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
