biologie pour les Majors I (Français)

reconnaître l’impact des mutations de l’ADN

dans ce résultat, nous allons apprendre ce que sont les mutations et comment elles sont souvent connectées à notre ADN.

Mutations contribuent à la variation génétique au sein des espèces. Les Mutations peuvent également être héritées, en particulier si elles ont un effet positif. Par exemple, le trouble de l’anémie falciforme est causée par une mutation dans le gène qui ordonne la construction d’une protéine appelée hémoglobine. Cela fait que les globules rouges deviennent une forme anormale, rigide et faucille. Cependant, dans les populations africaines, avoir cette mutation protège également contre le paludisme.

cependant, la mutation peut également perturber l’activité normale des gènes et causer des maladies, comme le cancer., Le Cancer est la maladie génétique humaine la plus courante; il est causé par des mutations survenant dans un certain nombre de gènes contrôlant la croissance. Parfois, des gènes défectueux et cancérigènes peuvent exister dès la naissance, ce qui augmente les chances d’une personne d’avoir un cancer.

la Figure 1. Une illustration pour montrer un exemple de mutation de L’ADN. Crédit d’Image: Genome Research Limited

Mutations dans les cellules somatiques et dans les gamètes

commençons par une question: Qu’est-ce qu’une mutation génétique et comment se produisent les mutations?,

une mutation génétique est une altération permanente de la séquence D’ADN qui constitue un gène, de sorte que la séquence diffère de ce que l’on trouve chez la plupart des gens. Les Mutations varient en taille; elles peuvent affecter n’importe où d’un seul bloc de construction D’ADN (paire de bases) à un grand segment d’un chromosome qui comprend plusieurs gènes.

Les mutations génétiques peuvent être classées de deux manières principales:

• Les mutations héréditaires sont héritées d’un parent et sont présentes tout au long de la vie d’une personne dans pratiquement toutes les cellules du corps., Ces mutations sont également appelées mutations germinales car elles sont présentes dans les ovules ou les spermatozoïdes du parent, également appelés cellules germinales. Lorsqu’un ovule et un spermatozoïde s’unissent, l’ovule fécondé résultant reçoit L’ADN des deux parents. Si cet ADN a une mutation, l’enfant qui grandit à partir de l’ovule fécondé aura la mutation dans chacune de ses cellules.
• Les mutations acquises (ou somatiques) se produisent à un moment donné de la vie d’une personne et ne sont présentes que dans certaines cellules, pas dans toutes les cellules du corps., Ces changements peuvent être causés par des facteurs environnementaux tels que le rayonnement ultraviolet du soleil, ou peuvent se produire si une erreur est commise lorsque L’ADN se copie pendant la division cellulaire. Les mutations acquises dans les cellules somatiques (cellules autres que les spermatozoïdes et les ovules) ne peuvent pas être transmises à la génération suivante.

Les changements génétiques décrits comme des mutations de novo (nouvelles) peuvent être héréditaires ou somatiques. Dans certains cas, la mutation se produit dans l’ovule ou le spermatozoïde d’une personne, mais n’est présente dans aucune des autres cellules de la personne., Dans d’autres cas, la mutation se produit dans l’ovule fécondé peu de temps après que l’ovule et les spermatozoïdes s’unissent. (Il est souvent impossible de dire exactement quand une mutation de novo s’est produite.) À mesure que l’ovule fécondé se divise, chaque cellule résultante de l’embryon en croissance aura la mutation. Les mutations De novo peuvent expliquer les troubles génétiques dans lesquels un enfant affecté a une mutation dans chaque cellule du corps, mais pas les parents, et il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Les mutations somatiques qui se produisent dans une seule cellule au début du développement embryonnaire peuvent conduire à une situation appelée mosaïcisme., Ces changements génétiques ne sont pas présents dans l’ovule ou les spermatozoïdes d’un parent, ni dans l’ovule fécondé, mais se produisent un peu plus tard lorsque l’embryon comprend plusieurs cellules. Comme toutes les cellules se divisent pendant la croissance et le développement, les cellules qui proviennent de la cellule avec le gène altéré auront la mutation, tandis que les autres cellules ne le feront pas. Selon la mutation et le nombre de cellules touchées, le mosaïcisme peut ou non causer des problèmes de santé.

la plupart des mutations génétiques pathogènes sont rares dans la population générale. Cependant, d’autres changements génétiques se produisent plus fréquemment., Les altérations génétiques qui se produisent dans plus de 1% de la population sont appelées polymorphismes. Ils sont assez communs pour être considérés comme une variation normale de l’ADN. Les polymorphismes sont responsables de nombreuses différences normales entre les personnes telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux et le groupe sanguin. Bien que de nombreux polymorphismes n’aient aucun effet négatif sur la santé d’une personne, certaines de ces variations peuvent influencer le risque de développer certains troubles.

Principaux Types de Mutations

la Figure 2., Xeroderma pigmentosa est une condition dans laquelle la dimérisation de la thymine due à l’exposition aux UV n’est pas réparée. L’exposition au soleil entraîne des lésions cutanées. (crédit: Jacques Halpern et al.)

Un exemple bien étudié de mutation est observé chez des personnes souffrant de xeroderma pigmentosa (Figure 2). Les personnes touchées ont une peau très sensible aux rayons UV du soleil.

lorsque les individus sont exposés aux UV, des dimères de pyrimidine, en particulier ceux de la thymine, se forment; les personnes atteintes de xeroderma pigmentosa ne sont pas en mesure de réparer les dommages., Ceux-ci ne sont pas réparés en raison d’un défaut dans les enzymes de réparation de l’excision des nucléotides, alors que chez les individus normaux, les dimères de thymine sont excisés et le défaut est corrigé. Les dimères de thymine déforment la structure de la double hélice D’ADN, ce qui peut causer des problèmes lors de la réplication de l’ADN. Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosa peuvent avoir un risque plus élevé de contracter un cancer de la peau que celles qui n’en ont pas.

Les Erreurs lors de la réplication de l’ADN ne sont pas la seule raison pour laquelle des mutations apparaissent dans l’ADN., Des Mutations, des variations dans la séquence nucléotidique d’un génome, peuvent également se produire en raison de dommages à L’ADN. Ces mutations peuvent être de deux types: induites ou spontanées. Les mutations induites sont celles qui résultent d’une exposition à des produits chimiques, aux rayons UV, aux rayons x ou à un autre agent environnemental. Les mutations spontanées se produisent sans aucune exposition à un agent environnemental; elles sont le résultat de réactions naturelles ayant lieu dans le corps.

les Mutations peuvent avoir un large éventail d’effets. Certaines mutations ne sont pas exprimées; celles-ci sont connues sous le nom de mutations silencieuses., Les mutations ponctuelles sont les mutations qui affectent une seule paire de bases. Les mutations nucléotidiques les plus courantes sont les substitutions, dans lesquelles une base est remplacée par une autre. Ceux-ci peuvent être de deux types, soit des transitions ou des transversions. La substitution de Transition fait référence au remplacement d’une purine ou d’une pyrimidine par une base du même type; par exemple, une purine telle que l’adénine peut être remplacée par la purine guanine. La substitution de la Transversion fait référence au remplacement d’une purine par une pyrimidine, ou vice versa; par exemple, la cytosine, une pyrimidine, est remplacée par l’adénine, une purine., Des Mutations peuvent également être le résultat de l’addition d’une base, connue comme l’insertion ou la suppression d’une base, aussi connu comme la suppression. Parfois, un morceau d’ADN d’un chromosome peut être déplacé vers un autre chromosome ou vers une autre région du même chromosome; ceci est également connu sous le nom de translocation.

des Mutations dans les gènes de réparation sont connues pour causer le cancer. De nombreux gènes de réparation mutés ont été impliqués dans certaines formes de cancer du pancréas, du côlon et du cancer colorectal. Les Mutations peuvent affecter les cellules somatiques ou germinales cellules., Si de nombreuses mutations s’accumulent dans une cellule somatique, elles peuvent entraîner des problèmes tels que la division cellulaire incontrôlée observée dans le cancer. Si une mutation a lieu dans les cellules germinales, la mutation sera transmise à la génération suivante, comme dans le cas de l’hémophilie et de la xérodermie pigmentaire.

Les Causes des Mutations Génétiques

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