Cet automne, Lily est entrée à l’école, lors de son premier jour de maternelle, à côté de ses deux frères et de tous les autres enfants. Elle m’a dit au revoir, et elle est partie avec son sac à dos géant sur le dos, discutant avec son frère jumeau, sans même regarder en arrière. Allez, les mamans ont besoin de câlins, de baisers soufflés et de tant de photos, le premier jour d’école de leurs enfants.
Il y a eu un jour où je ne savais pas à quoi ressemblerait le premier jour d’école de Lily., Tu vois, Lily a le syndrome de Down; syndrome de Down mosaïque, si nous sommes exacts, et je n’avais aucune idée de ce que cela signifiait pour Lily, ou notre famille. Quand nous étions au cœur des thérapies, des retards et de tant de peurs, mon mantra est devenu: « Lily marchera et Lily parlera, avant d’aller à la maternelle”, et elle l’a fait.
Comment sommes-nous arrivés là? C’est une histoire folle d’infertilité, de jumeaux, de syndrome de Down et de vie.
Josh et Lily sont nés; ces deux-là n’auraient pas pu être plus différents! Josh était extrêmement juste et maigre., Puis Lil avec ses cheveux noirs, elle a dû voler toute la nourriture, parce qu’elle était tellement mignonne et visqueuse; elle avait aussi une plus grosse tête, des doigts incurvés et un orteil palmé… » ce n’est rien! Elle est un jumeau! Les orteils palmés courent dans la famille! »sont venus les commentaires des infirmières et des docs. J’étais nerveux, quelque chose semblait différent, mais que sais-je?
Quatre mois plus tard, après beaucoup de recherches (bonjour Google!) Je suis tombé sur un blog avec une photo d’une petite fille avec le syndrome de Down, et c’était comme si je regardais une photo de Lily. C’est alors que j’ai su que ma fille avait le syndrome de Down., Bien sûr, il fallait que ce soit officiel, les tests ont été faits et l’attente a commencé, mais je savais. Puis, quand Lillian avait 4,5 mois, elle a été officiellement diagnostiquée avec le syndrome de Down mosaïque.
quoi? De la mosaïque du syndrome de Down? Qu’est-ce? Il s’avère qu’un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down, environ 1-2%, ont une forme différente de syndrome de Down, appelée syndrome de Down mosaïque. Cela se produit lorsque toutes les cellules du corps n’ont pas la duplication du 21ème chromosome, juste certaines d’entre elles. Ainsi, certaines cellules ont les 46 chromosomes typiques, et d’autres ont les 47 chromosomes bonus., Le mosaïcisme, ainsi que le fait d’être jumeau, sont probablement les raisons pour lesquelles le diagnostic de Lily n’a pas été détecté lors du test prénatal ou à la naissance.
Lily a beaucoup des mêmes retards que les autres personnes atteintes du syndrome de Down; elle a eu des thérapies, tellement de thérapies, pour l’aider à tout apprendre, de marcher à manger en passant par parler. Les thérapeutes de Lily sont devenus une partie intégrante de nos vies; ils étaient dans notre maison presque tous les jours pour aider Lily, et pour aider notre famille à déplacer Lily vers ce premier jour d’école, et vers une vie indépendante. Nous avons de la chance, cependant, Lily a aussi une arme secrète, son frère jumeau, Josh., Il était là pour la défier, lui voler sa tétine, lui enseigner, et lui parler dans leur double-langue retardée-parole folle, et l » aimer. Lily a dû se battre pour le suivre, et leur frère aîné, Tyler. Tout ça, toutes ces personnes ont amené Lily à son premier jour de maternelle.
Les gens se demandent, je me demande, ce que signifie mosaïcisme pour Lily comme elle vieillit? Où va-t-elle tomber dans le spectre des capacités? Je ne sais pas. Là encore, Je ne sais pas où mes deux garçons typiques vont tomber non plus., Bien sûr, la recherche dit, que ceux qui ont le syndrome de Down mosaïque peut être « moins affecté » (gah, Je n’aime pas fortement cette phrase), que d’autres avec le syndrome de Down. Est-ce vrai pour Lily? Peut-être? Ce que je sais, C’est que Lily apprend, elle grandit et elle progresse constamment. Elle n’a peut-être pas respecté les directives de développement typiques pour les jalons, et aura probablement beaucoup plus de défis dans sa vie. Ce que je sais, C’est que Lily est entrée dans son école il y a quelques mois, prête à apprendre, prête à grandir et définitivement prête à jouer sur le terrain de jeu.
Donc, c’est Lily. Elle est un jumeau., Elle a le syndrome de Down. Elle a le syndrome de mosaic Down. Elle est un kindergartner. Elle est parfaite.
