« chez d’autres médecins, c’est: » je suis désolé, pouvez-vous me dire ce que c’est? Je n’en ai jamais entendu parler”, a déclaré Becky.
C’est une expérience commune.
« c’est tellement étrange d’être le parent qui en sait plus que les médecins”, a déclaré Alisha Devlin, mère D’Ary, qui a presque deux ans et a reçu un diagnostic de BWS à CHOP à l’âge de deux mois.,
Alisha et Becky veulent toutes deux que davantage de membres de la communauté médicale, en particulier les obstétriciens et les pédiatres, connaissent les BWS afin qu’ils puissent repérer plus facilement les jeunes enfants présentant des symptômes tels que la macroglossie, (hypertrophie de la langue) et l’hémihypertrophie (asymétrie de croissance), et reconnaissent que ces enfants peuvent avoir un syndrome
« je veux juste professionnels de la santé pour être conscients que c’est une possibilité, et que si c’est le cas, c’est vraiment gérable” Becky dit. « Tous les enfants avec BWS que j’ai vus semblent être si heureux et très forts., Ils sont extrêmement résistants. Et ce n’est vraiment pas un terrible diagnostic. »
Becky et Alisha ont utilisé la fécondation in vitro (FIV) pour concevoir leurs bébés et soupçonnent que la procédure peut augmenter le risque de BWS, une possibilité soutenue par quelques petites études. Ils veulent que les obstétriciens et les pédiatres prennent des précautions supplémentaires avec les bébés conçus par FIV pour s’assurer qu’ils surveillent les signes avant-coureurs liés au BWS et les complications telles que l’hyperglycémie.
« Il y a eu un certain nombre de cas de BWS, en particulier au cours des dernières années, dans des familles qui ont eu une FIV”, a déclaré le Dr Kalish., « Le risque accru n’a pas été étudié aussi largement que nous l’espérons, mais nous pouvons examiner cela plus avant avec le registre BWS. »
comme indiqué dans L’histoire de Bench to Bedside, le registre BWS est une base de données que le Dr Kalish et ses collègues de CHOP ont développée pour suivre le développement et les résultats des enfants et des adultes atteints de BWS et d’autres troubles de la prolifération, même s’ils ne sont pas traités à CHOP.
- La connexion avec d’autres parents est une partie significative de l’expérience pour de nombreuses familles d’enfants atteints de BWS. Alisha et Becky se sont rencontrées pour la première fois dans une salle d’attente à CHOP.,
« j’ai remarqué que son fils avait l’air d’avoir des BWS”, se souvient Alisha. « Mon mari a dit de ne pas aller demander à un étranger, mais j’ai demandé, et elle a dit oui. »
Les deux mamans se sont liées d’amitié sur Facebook, où elles sont maintenant également actives dans une communauté importante et dynamique de familles d’enfants et d’adultes atteints de BWS.
tisser des liens sur les médias sociaux a été particulièrement réconfortant pour Becky pendant la période incertaine de sa grossesse après avoir découvert l’omphalocèle de Julian.
« Les mamans de BWS ont commencé à crier en disant que c’était une possibilité”, se souvient-elle., « Cela a vraiment apporté beaucoup de réconfort de voir de vrais enfants d’âges différents et même des adultes. Ils ressemblaient tous à des enfants normaux, en bonne santé et heureux. »
pourtant, alors que les liens sociaux en ligne étaient réconfortants, ils n’étaient pas scientifiques.
« c’est une belle chose avec les médias sociaux de se connecter avec d’autres familles qui vivent la même chose, mais c’est tellement” Far west « que vous n’avez pas une vision objective de ce qui se passe », a déclaré Alisha., Elle a ajouté que les parents se posent des questions sur les résultats du traitement et les complications médicales de leurs enfants, mais que les réponses ne sont qu’anecdotiques et que les parents qui participent sont auto-sélectionnés — ce qui signifie que les parents d’enfants ayant moins de problèmes peuvent s’abstenir. ” Le registre est un endroit où nous allons pouvoir envoyer des parents qui viennent de recevoir un diagnostic de BWS et être en mesure de dire: « Regardez, voici les données, vous devez surveiller cela » », a déclaré Alisha.,
- Les enfants dépassent généralement les risques associés au BWS à mesure qu’ils grandissent, mais beaucoup d’inconnues sur le développement à long terme demeurent. Les gènes de croissance qui causent des problèmes dans le BWS sont actifs pendant le développement fœtal et la petite enfance, puis sont généralement désactivés dans la plupart des tissus à partir de l’enfance ultérieure. Pourtant, le Dr Kalish a noté que certains problèmes peuvent affecter les personnes atteintes de BWS plus tard dans la vie, et il y a encore moins de données sur ce groupe plus âgé que sur les jeunes enfants.,
la plupart des informations sur les adultes atteints de BWS sont anecdotiques, y compris les cas de deux joueurs de football de la NFL qui ont été signalés pour avoir le syndrome dans les comptes de presse: Mike Pennel, un ailier défensif pour les Packers de Green Bay, et Jerry Ostrosky, un joueur à la retraite des Bills de Buffalo, bien
« Il est important de savoir ce qui se passe chez les patients lorsqu’ils sont diagnostiqués pour la première fois, mais ce serait bien de savoir ce qui se passe lorsqu’ils ont 25 ans”, a déclaré le Dr Kalish. « C’est une question que les familles se posent tout le temps., »
étant donné que le registre BWS suit les participants au fil du temps, il sera possible de répondre à certaines de ces questions à mesure que la cohorte actuelle grandit — ou plus tôt si un plus grand nombre d’adultes atteints de BWS choisissent de s’inscrire. ” J’encourage particulièrement les adultes à participer au registre parce qu’il n’y a vraiment aucune information sur ce que l’avenir nous réserve », a déclaré Becky.
Les personnes et les parents intéressés à obtenir de plus amples renseignements sur le registre clinique BWS doivent envoyer un courriel à bws chop.edu.
