Le déficit en Dopamine bêta (β)-hydroxylase est une affection qui affecte le système nerveux autonome, qui contrôle les processus corporels involontaires tels que la régulation de la pression artérielle et de la température corporelle. Les problèmes liés à ce trouble peuvent d’abord apparaître pendant la petite enfance. Les premiers signes et symptômes peuvent inclure des épisodes de vomissements, de déshydratation, une diminution de la pression artérielle (hypotension), des difficultés à maintenir la température corporelle et une hypoglycémie (hypoglycémie).,
Les personnes présentant un déficit en dopamine β-hydroxylase subissent généralement une forte baisse de la pression artérielle en position debout (hypotension orthostatique), ce qui peut provoquer des étourdissements, une vision floue ou des évanouissements. Cette chute soudaine de la pression artérielle est généralement plus grave en sortant du lit le matin, par temps chaud et à mesure qu’une personne vieillit. Les personnes souffrant d’un déficit en dopamine β-hydroxylase éprouvent une fatigue extrême pendant l’exercice (intolérance à l’exercice) en raison de leurs problèmes de maintien d’une pression artérielle normale.,
D’autres caractéristiques du déficit en dopamine β-hydroxylase comprennent des paupières tombantes (ptosis
), une congestion nasale et une incapacité à rester debout pendant une période prolongée. Les mâles affectés peuvent également éprouver une éjaculation rétrograde, une décharge de sperme vers l’arrière dans la vessie. Les caractéristiques moins courantes comprennent une gamme inhabituellement large de mouvements articulaires (hypermobilité) et une faiblesse musculaire.
