déficit en Ornithine transcarbamylase (OTC): trouble métabolique rare, L’OTC est l’un des troubles du cycle de l’urée. Le cycle de l’urée est une série de cinq enzymes hépatiques qui aident à débarrasser le corps de l’ammoniac, un produit de dégradation toxique des protéines. Lorsque l’une de ces enzymes est manquante ou déficiente, l’ammoniac s’accumule dans le sang et se déplace vers le cerveau, provoquant le coma, des lésions cérébrales et la mort.,
La carence en OTC est la plus fréquente des troubles du cycle de l’urée, survenant dans une naissance sur 40 000. La mutation génétique responsable de OTC se produit sur le chromosome X, de sorte que les femmes sont généralement porteurs, tandis que leurs fils avec le gène souffrent de la maladie.
Une carence sévère en OTC est une maladie dévastatrice. En règle générale, les nouveau-nés tombent dans le coma dans les 72 heures suivant la naissance. La plupart souffrent de graves lésions cérébrales. La moitié meurent au cours du premier mois et la moitié des survivants meurent à l’âge de 5 ans.,
le traitement comprend une formule à faible teneur en protéines appelée cétoacide et benzoate de sodium, un conservateur, et un autre type de sodium, qui se lie à l’ammoniac et aide à l’éliminer du corps.
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