dystrophie myotonique de type 2 (DM2)

DM2 a été précédemment nommé « myopathie myotonique proximale” ou « PROMM” et partage de nombreuses caractéristiques cliniques et génétiques de DM1.

Il est probablement plus répandu en Europe centrale et aux États-Unis que dans le reste du monde. DM2 est un diagnostic important à considérer chez les patients qui ont une faiblesse musculaire proximale autour des épaules et du bassin ou une « faiblesse membre-ceinture”.,

la DM2 est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’en moyenne, elle est transmise à la moitié des enfants d’un parent atteint.

contrairement à DM1, la taille de l’expansion répétée de L’ADN (voir la Science: DM type 2) ne se rapporte pas à l’âge d’apparition ou à la gravité de la maladie dans DM2. La maladie n’a pas tendance à être pire chez les enfants de patients atteints contrairement à DM1 où les enfants sont souvent plus gravement touchés par rapport à leurs parents. Les enfants atteints à la naissance ou d’une « forme congénitale” n’ont pas été signalés dans le DM2.,Le test de DM2 consiste à prendre un échantillon de sang qui est analysé pour le nombre de répétitions CCTG. Le nombre exact de répétitions peut être difficile à calculer et le résultat du test revient souvent comme « affecté” ou « non affecté”.

Caractéristiques cliniques du DM2

Le DM2 est un trouble multisystémique caractérisé par une incapacité à détendre les muscles une fois qu’ils se sont contractés ou une « myotonie” et une faiblesse musculaire. DM2 est généralement une condition plus douce que DM1.,L’apparition clinique de DM2 est généralement dans la troisième ou quatrième décennie, avec les symptômes les plus couramment présentés étant la faiblesse musculaire, la raideur et la douleur. La faiblesse affecte généralement les muscles proximaux autour des épaules et du bassin, ce qui entraîne des problèmes de montée des escaliers, de brossage et de séchage des cheveux ainsi que de sortie d’une chaise. Les défauts de conduction cardiaque, les cataractes sous-capsulaires postérieures et les changements diabétiques sont également courants. Les effets de DM2 sur le cerveau sont également moins graves que DM1.,

prise en charge du DM2

la prise en charge des patients atteints du DM2 est moins clairement décrite que dans le DM1 en raison de la fréquence relativement faible du DM2. Les recommandations de présélection pour DM1 devraient également être considérées comme appliquées à DM2 malgré l’absence de preuves formelles. Cela comprend le dépistage cardiorespiratoire, oculaire et endocrinien ainsi que la discussion des symptômes intestinaux et le conseil génétique. Les patients DM2 ont moins souvent besoin d’aides à la marche que dans DM1.,

Conclusions

La DM2 est une maladie similaire à la DM1 en ce sens qu’elle affecte de nombreux organes, y compris les muscles, et qu’elle est causée par un problème génétique similaire, mais affecte un gène différent. Même si on en sait moins sur DM2 que DM1, DM2 partage suffisamment de similitudes dans ses caractéristiques cliniques et moléculaires pour que des principes de gestion similaires puissent être appliqués.

informations fournies par le Dr Chris Turner Neurologue Consultant ,National Hospital of Neurology & Neurochirurgie, Londres.,