Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del espectro óculo-aurículo-vertebral. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por anomalías distintivas del área craneofacial debido al subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas partes del cráneo (por ejemplo, bordes supraorbitales y arcos cigomáticos) y la mandíbula inferior., Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con el síndrome de Treacher Collins pueden variar mucho en gravedad de un caso a otro, las anomalías craneofaciales tienden a involucrar los pómulos, las mandíbulas, la boca, las orejas y/o los ojos. Tales malformaciones craneofaciales pueden incluir pómulos subdesarrollados (hipoplásicos) o ausentes; una mandíbula inferior anormalmente pequeña e incompleta (hipoplasia mandibular y micrognatia); una boca inusualmente grande (macrostomía); malformaciones del techo de la boca (paladar); y/o anomalías dentales como dientes desalineados (maloclusión)., Los bebés afectados también pueden tener orejas externas subdesarrolladas (hipoplásicas) y/o malformadas (microticas) con terminación ciega o ausencia de canales auditivos externos (atresia), lo que resulta en una discapacidad auditiva (pérdida auditiva conductiva). Además, los bebés con el trastorno pueden tener pliegues del párpado inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), ausencia parcial o total de tejido (colobomas) del tercio exterior de los párpados inferiores y/o anomalías oculares adicionales. En aproximadamente el 40 por ciento de los casos, el síndrome de Treacher Collins tiene herencia autosómica dominante., Sin embargo, en aproximadamente el 60 por ciento de los casos, no se encuentran antecedentes familiares positivos. La investigación sugiere que tales casos representan nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren aleatoriamente, sin causa aparente (esporádica). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Treacher Collins» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
LA ASOCIACIÓN DE CARGA, un trastorno raro que resulta de varios defectos durante el desarrollo fetal temprano, se caracteriza por anomalías que afectan a varios sistemas de órganos del cuerpo., Tetralogía de Fallot, defectos del septo ventricular y/o auricular, y conducto arterioso persistente; (a)tresia de las choanas, una condición en la que los pasajes, o choanas, que conectan la parte posterior de la nariz con la garganta pueden estrecharse o bloquearse, impidiendo la respiración nasal normal; (R)etardación del crecimiento y el desarrollo, así como retraso mental y psicomotor en algunos casos; (G)anomalías enitales y urinarias; y (E)anomalías de la RA como malformación de los oídos externos y los huesos del oído medio, funcionamiento inadecuado de las trompas de Eustaquio, obstrucción de los canales auditivos y/o pérdida de audición., Cuatro de estos hallazgos característicos deben estar presentes para confirmar el diagnóstico de asociación de cargas. Además de las características clásicas, los individuos con ASOCIACIÓN DE CARGA también pueden exhibir anormalidades craneofaciales, malformaciones renales y del sistema nervioso central, y / u otras anormalidades como fístula traqueoesofágica y / o ano imperforado. La causa exacta de la Asociación de carga no se conoce; sin embargo, se cree que la mayoría de los casos ocurren aleatoriamente, sin causa aparente (esporádica). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «cobrar» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.,)
la Asociación VACTERL, un trastorno poco frecuente que resulta de defectos del desarrollo fetal, se caracteriza por anomalías congénitas que afectan a varios sistemas de órganos del cuerpo., VACTERL es un acrónimo que representa (V)anormalidades ertebrales incluyendo hemivertebras y malformación de las vértebras inferiores (sacro); (a)atresia nal, una condición en la que hay ausencia de la abertura anal; (C)defectos ardiac, particularmente defectos septales ventriculares; (t)racheo (E)fístula sofageal; (R)anormalidades enal incluyendo ausencia del riñón e hidronefrosis; y desarrollo inadecuado de uno de los huesos del antebrazo (displasia radial) y otros (L)defectos imb. Los síntomas pueden ocurrir en varias combinaciones y pueden ser manifestaciones de varios trastornos reconocidos., Los individuos afectados también pueden exhibir anormalidades adicionales que involucran otros sistemas del cuerpo. En la mayoría de los casos, se cree que la Asociación VACTERL ocurre aleatoriamente, sin razón aparente (esporádica); sin embargo, los investigadores sugieren que algunos casos pueden heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «VACTERL» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Townes-Brocks es un trastorno hereditario poco frecuente que se manifiesta al nacer (congénito)., Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con el trastorno pueden variar mucho en rango y gravedad de un caso a otro, las anomalías tienden a involucrar la cara, las orejas, los brazos y las piernas (extremidades), el sistema gastrointestinal y los riñones. En las personas con el trastorno, un lado de la cara puede parecer más pequeño que el otro (microsomía hemifacial)., Las anomalías del oído pueden incluir malformación de los oídos externos, marcas excesivas de piel y/o muescas en frente de los oídos (marcas preauriculares y/o fosas), y/o discapacidad auditiva debido a anomalías del oído interno (pérdida auditiva neurosensorial). Los individuos afectados también pueden tener malformaciones de los pulgares, dedos adicionales (polidactilia), correas entre dos o más dedos y/o dedos de los pies (sindactilia), y/u otras irregularidades de las extremidades., Además, las personas con Síndrome de Townes-Brocks pueden presentar ausencia de la abertura anal (ano imperforado); pasajes anormales entre el recto y los genitales (fístula rectovaginal o rectoperineal); riñones subdesarrollados (hipoplasia renal); una condición en la que la orina fluye hacia atrás desde la vejiga hacia un uréter (reflujo vesicoureteral); y/u otras anomalías relacionadas. Además, en algunos casos, los individuos afectados también pueden tener anormalidades del corazón y los órganos reproductivos. El síndrome de Townes-Brocks tiene herencia autosómica dominante., (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Townes Brocks» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Branchio-oto-renal (BOR) es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías que afectan principalmente a los oídos, el cuello y la garganta, y los riñones. Los individuos afectados pueden presentar marcas excesivas de piel en frente de los oídos (marcas preauriculares), malformación del oído medio e interno, orejas externas malformadas y pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial leve a severa., Otras anomalías pueden incluir un pasaje anormal de la garganta a la superficie externa del cuello (fístula branquial); una abertura, quiste o masa anormal en el área de las amígdalas; estrechamiento (estenosis) y/o ausencia (aplasia) de los conductos lagrimales; y/o anomalías craneofaciales que incluyen una cara larga y estrecha, cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido), una sobremordida profunda y/o parálisis de ciertos músculos de la cara., Las personas con síndrome de BOR también suelen tener anomalías renales (renales) de leves a graves, que incluyen riñones de forma inusual, duplicación del sistema de recolección de los riñones y/o subdesarrollo (hipoplasia) de los riñones. branquio-oto-renal, síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Branchio Oto Renal» Como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
