¿qué es el mioclono?
El mioclono se refiere a espasmos o sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar la contracción.
Las espasmos o espasmos mioclónicos generalmente son causados por contracciones musculares repentinas (estrechamiento), llamadas mioclono positivo, o por relajación muscular, llamada mioclono negativo., Sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solos o en secuencia, en un patrón de movimiento o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. El mioclono a veces ocurre en respuesta a un evento externo o cuando una persona intenta hacer un movimiento.
en su forma más simple, el mioclono consiste en una contracción muscular rápida seguida de relajación. Ejemplos de este tipo de mioclono son el hipo y los tirones o «comienzo del sueño» que algunas personas experimentan mientras se van a dormir. Estas formas de mioclono ocurren en personas sanas y se llaman mioclono fisiológico., No causan dificultades y no requieren tratamiento médico.
Cuando el mioclono está más extendido, puede implicar contracciones persistentes, similares a un choque en un grupo de músculos. En algunos casos, el mioclono comienza en una región del cuerpo y se disemina a los músculos en otras áreas. Los casos más graves de mioclono pueden afectar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de una persona para comer, hablar o caminar., Estos tipos de mioclono se denominan mioclono patológico y pueden ser uno de los muchos signos que indican una amplia variedad de trastornos subyacentes en el cerebro o los nervios, secundarios a ciertas afecciones médicas, o pueden ser una reacción a ciertos tipos de medicamentos.
la gravedad de la mioclonía puede variar de leve a grave. Puede comenzar en la infancia o la edad adulta.
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¿Qué causa el mioclono?
La mayoría de los mioclonos son causados por una alteración del cerebro o la médula espinal (el sistema nervioso central o SNC)., Aunque es poco frecuente, el mioclono puede ser causado por una lesión en los nervios periféricos (los nervios fuera del sistema nervioso central que se conectan a los órganos sensoriales y los músculos, y transmiten información desde/hacia el SNC).
el mioclono puede ocurrir por sí solo o como uno de varios síntomas asociados con una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, los tirones mioclónicos pueden desarrollarse en personas con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.,
La mioclonía también se puede ver junto con infección, lesión en la cabeza o la médula espinal, accidente cerebrovascular, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación química o por drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno al cerebro, llamada hipoxia, puede conducir a mioclonía post-hipóxica.
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¿cuáles son los tipos de mioclono?
clasificar las muchas formas diferentes de mioclono es difícil porque las causas y las respuestas a la terapia varían ampliamente., Algunos de los tipos comúnmente descritos son:
- El mioclono del sueño (también llamado mioclono hipnico) ocurre durante el sueño y las transiciones del sueño, a menudo cuando uno se está quedando dormido. Algunas formas parecen ser sensibles al estímulo. Algunas personas con mioclono del sueño rara vez tienen problemas o necesitan tratamiento para esta afección. Sin embargo, la mioclonía puede ser un síntoma en trastornos del sueño más complejos y perturbadores, y puede requerir el tratamiento de un médico.
- El mioclono sensible al estímulo se desencadena por una variedad de eventos externos, incluidos el ruido, el movimiento y la luz., Ser sorprendido puede aumentar la sensibilidad del individuo.
- El mioclono esencial ocurre por sí solo, sin ser influenciado por anormalidades en el cerebro o los nervios. Las espasmos o espasmos involuntarios pueden ocurrir en personas sin antecedentes familiares de la afección, y la causa puede ser inexplicable (idiopática), pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica que puede ser un trastorno hereditario. La mioclonía esencial tiende a ser estable sin aumentar su gravedad con el tiempo., En algunas familias hay una asociación de mioclono esencial con temblor esencial o una forma de distonía (mioclono-distonía). La distonía es un trastorno del movimiento en el que las contracciones musculares sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales.
- Acción El mioclono se activa o se hace más fuerte por el movimiento voluntario o incluso la intención de moverse. Puede empeorar durante los intentos de movimientos precisos y coordinados. Acción el mioclono puede ser la forma más incapacitante de mioclono y puede afectar los brazos, las piernas y la cara., Una de las causas puede ser el daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y el flujo sanguíneo al cerebro, o puede ser secundario a otras afecciones médicas o neurológicas.
- El reflejo Cortical mioclono se origina en la corteza cerebral, la capa externa del cerebro que es en gran parte responsable del procesamiento de la información. En este tipo de mioclono, las sacudidas generalmente involucran solo unos pocos músculos en una parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir sacudidas que involucran muchos músculos., El mioclono reflejo Cortical puede volverse más intenso cuando una persona intenta moverse de cierta manera (mioclono de acción) o percibe una sensación particular.
- El mioclono epiléptico es la presencia de mioclono en personas que viven con epilepsia. El mioclono puede ocurrir como la única manifestación convulsiva, como un componente de una convulsión, o uno de los múltiples tipos de convulsiones dentro de un síndrome de epilepsia. Algunos ejemplos de síndromes con convulsiones mioclónicas incluyen epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia mioclónica-astática, síndrome de Lennox-Gastaut o epilepsia mioclónica progresiva., La epilepsia mioclónica juvenil se observa comenzando alrededor de la pubertad e involucra convulsiones mioclónicas generalmente del cuello, hombros o parte superior de los brazos, así como convulsiones tónico-clónicas generalizadas (que afectan a todo el cuerpo). Las convulsiones mioclónicas-astáticas se manifiestan como sacudidas mioclónicas generalizadas seguidas de una pérdida de tono muscular. El síndrome de Lennox-Gastaut ocurre en la infancia e involucra múltiples tipos de convulsiones que generalmente son difíciles de controlar, así como discapacidad intelectual., La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) es un grupo de trastornos caracterizados por convulsiones mioclónicas y otros síntomas neurológicos como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo empeoran con el tiempo y, a veces, son mortales. Hay muchas formas de EMP, una de las cuales es la enfermedad corporal de Lafora (también llamada epilepsia mioclónica progresiva de Lafora), que se caracteriza por convulsiones mioclónicas, pérdida progresiva de la memoria y deterioro de las funciones intelectuales.,
- El reflejo Reticular mioclono se origina en el tronco encefálico, la parte del cerebro que se conecta a la médula espinal y controla funciones vitales como la respiración y los latidos cardíacos. Los tirones mioclónicos generalmente afectan a todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, los tirones mioclónicos ocurren solo en una parte del cuerpo, como las piernas, y todos los músculos de esa parte están involucrados en cada tirón. El mioclono reflejo Reticular puede ser desencadenado por un movimiento voluntario o un estímulo externo.,
- El mioclono Palatal, también llamado temblor palatal, es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado paladar blando. Las contracciones son muy rápidas y pueden continuar durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono Palatino pueden notar un sonido de «clic» en el oído cuando los músculos del paladar blando se contraen. Esto puede ser idiopático o secundario a una lesión en el tronco encefálico o cerebelo adyacente.
- El mioclono espinal se origina en la médula espinal., En algunos casos, el tirón mioclónico involucra todo el tronco, comenzando en los segmentos de la columna torácica (media) y extendiéndose hacia arriba y hacia abajo, un fenómeno conocido como mioclono proprioespinal.
- El mioclono periférico se refiere a las sacudidas mioclónicas que se originan en un nervio periférico (fuera del cerebro y la médula espinal). Un ejemplo de esto es el espasmo hemifacial (espasmos frecuentes de los músculos de un lado de la cara).
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¿Qué saben los científicos sobre el mioclono?
Los estudios sugieren que varios lugares en el cerebro están involucrados en el mioclono., La corteza cerebral es el origen más común del mioclono. Otra ubicación se encuentra en el tronco encefálico, cerca de las estructuras responsables de la respuesta de sobresalto, una reacción automática a un estímulo inesperado que implica una contracción muscular rápida.
los mecanismos específicos subyacentes a la mioclonía aún no se entienden completamente. Los científicos creen que algunos tipos de mioclono sensible a estímulos pueden implicar sobreexcitabilidad de las partes del cerebro que controlan el movimiento., Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre los productos químicos llamados neurotransmisores puede provocar mioclonía, con el resultado final es una falta de inhibición (una disminución en la velocidad de reacción química, o su prevención) en algún nivel. Los neurotransmisores transportan mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Este accesorio indica a la célula receptora que actúe de cierta manera.,
Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclono. Los receptores que parecen estar relacionados con la mioclonía incluyen los de dos neurotransmisores inhibitorios importantes: la serotonina y el ácido gamma-aminobutírico (GABA). Otros receptores con enlaces a la mioclonía incluyen los de la glicina (un neurotransmisor inhibitorio importante para el control de las funciones motoras y sensoriales en la médula espinal) y los opiáceos. Se necesita más investigación para determinar cómo estas anomalías de los receptores causan o contribuyen a la mioclonía.,
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¿Cómo se mioclono diagnostica?,
después de una revisión de la historia clínica y el examen físico de la persona, un médico puede ordenar pruebas adicionales:
- electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica del músculo y se usa comúnmente para diagnosticar la mioclonía, así como la disfunción nerviosa y muscular;
- electroencefalografía (EEG), que utiliza electrodos conectados al cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro que puede desencadenar el tirón mioclónico;
- En el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal evocados por estímulos específicos (p. ej., estimulación visual, táctil, auditiva);
- pruebas de laboratorio de orina o sangre, para verificar las posibles causas y descartar otras afecciones que puedan causar síntomas similares al tomioclono; y
- resonancia magnética (RM), que utiliza ondas de radio generadas por computadora y un campo magnético para producir imágenes tridimensionales del cerebro, la médula espinal, los nervios y otros tejidos (incluidos los músculos).
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¿cómo se trata la mioclonía?
la primera consideración es revertir o tratar cualquier causa subyacente u origen del mioclono., Sin embargo, en muchos casos, esto puede no ser posible o eficaz, por lo que se justifica el tratamiento sintomático si el mioclono es incapacitante. El Clonazepam se usa comúnmente para tratar algunas formas de mioclono. Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el individuo mejora o los efectos secundarios se vuelven molestos. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos de clonazepam pueden disminuir con el tiempo si el individuo desarrolla una tolerancia para la droga.,
muchos de los otros medicamentos que se usan para el mioclono, como ciertos barbitúricos, fenitoína, levetiracetam, valproato y primidona, también se usan para tratar la epilepsia. Cada uno tiene efectos secundarios e interacciones medicamentosas; sin embargo, un médico seleccionará el tratamiento más apropiado para los pacientes individuales.
algunos estudios han demostrado que las dosis de 5-hidroxitriptófano (5-HTP), un componente básico de la serotonina (una sustancia química producida en el cuerpo que transmite los impulsos nerviosos), conduce a la mejora en individuos con algunos tipos de mioclono de acción y epilepsia mioclónica progresiva., Sin embargo, otros estudios indican que la terapia con 5-HTP no es efectiva en todas las personas con mioclono, e incluso puede empeorar la condición en algunas personas. Estas diferencias en el efecto del 5-HTP en las personas con mioclono aún no se han explicado, pero pueden ofrecer pistas importantes para las anomalías subyacentes en los receptores de serotonina.
los complejos orígenes de la mioclonía pueden requerir el uso de múltiples medicamentos para un tratamiento eficaz., Aunque algunos medicamentos tienen un efecto limitado cuando se usan individualmente, pueden tener un efecto mayor cuando se usan con otros que actúan sobre diferentes vías o mecanismos en el cerebro. Al combinar varios medicamentos, los médicos a menudo pueden lograr un mayor control de los síntomas mioclónicos. La terapia Hormonal también puede mejorar las respuestas a los medicamentos antimioclónicos en algunas personas.
Las inyecciones de toxina botulínica pueden reducir el exceso de actividad muscular al bloquear la actividad de una sustancia química que hace que los músculos se contraigan a nivel celular., La inyección de toxina botulínica es la terapia de primera línea para el espasmo hemifacial, y también ha demostrado tratar eficazmente a algunos individuos con mioclono palatal.
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¿Qué investigación se está haciendo?
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud, el principal defensor federal de la investigación biomédica en el mundo.,
como parte de su misión, el NINDS apoya la investigación sobre el mioclono en sus laboratorios en Bethesda, Maryland y a través de subvenciones a las principales instituciones de investigación en todo el país.
la toxina botulínica es un tratamiento para una variedad de trastornos del movimiento. Un estudio actual de NINDS está comparando el uso de ultrasonido (usando ondas sonoras) y guía electrofisiológica (usando estimulación eléctrica y una aguja) para apuntar con precisión los músculos para la inyección de toxina botulínica para tratar la espasticidad de las extremidades superiores y la distonía focal de la mano., Los resultados pueden conducir a un mejor tratamiento para los trastornos del movimiento como la mioclonía.
se están utilizando modelos animales para estudiar los mecanismos que involucran la mioclonía. Por ejemplo, científicos financiados por NINDS han desarrollado un modelo de ratón de mioclono-distonía (un trastorno hereditario del movimiento caracterizado predominantemente por mioclono de la parte superior del cuerpo y distonía). Una característica llamativa de este trastorno es que los síntomas motores mejoran con el consumo de alcohol., Los investigadores probarán la hipótesis de que la actividad anormal del cerebelo (la parte del cerebro responsable de la coordinación y regulación del movimiento voluntario) causa mioclono y distonía en mioclono-distonía, y que al actuar sobre objetivos en el cerebelo, las inyecciones de alcohol normalizarán la actividad cerebelosa para aliviar los síntomas motores. Los resultados pueden proporcionar una mejor comprensión de la causa neurológica subyacente de mioclono y distonía en mioclono-distonía, y proporcionar objetivos para las opciones de tratamiento.,
los trastornos complejos del movimiento (TMC), definidos como trastornos en los que los individuos están afectados por más de un trastorno del movimiento (como parkinsonismo y distonía, o mioclono y temblor), son un desafío continuo para el diagnóstico y el tratamiento. Los investigadores financiados por el NINDS están reclutando personas con TMC familiares y esporádicos para identificar mutaciones genéticas que pueden causar estos trastornos. Los hallazgos pueden conducir a mejoras en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
el glucógeno es una forma de azúcar que se utiliza como reserva de energía en muchas células., El metabolismo anormal del glucógeno en las células nerviosas causa varias enfermedades, incluida la enfermedad de Lafora. Científicos financiados por el NINDS esperan entender qué va mal con el almacenamiento de glucógeno en la enfermedad de Lafora, lo que podría ayudar a proporcionar pistas para nuevos tratamientos.
además del NINDS, otros institutos y centros de los NIH apoyan la investigación sobre los trastornos del movimiento que incluyen la mioclonía. Más información está disponible a través del NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de investigaciones actuales y financiadas anteriormente, así como de resultados de investigaciones y publicaciones.,
Muchos trastornos neurológicos no tienen opciones de tratamiento eficaces. Los ensayos clínicos ofrecen esperanza para muchas personas y una oportunidad para ayudar a los investigadores a encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura. Para obtener más información sobre cómo encontrar y participar en un ensayo clínico, visite Clinicaltrials.gov at https://clinicaltrials.gov. Use el término de búsqueda «mioclono» para encontrar ensayos sobre este trastorno.
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¿Dónde puedo obtener más información?,
el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares lleva a cabo y apoya una amplia gama de investigaciones sobre trastornos neurológicos, incluido el mioclono. Para obtener información sobre otros trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el NINDS, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Las personas interesadas pueden comunicarse con las siguientes organizaciones para obtener información adicional:
Opsoclonus-Myoclonus Support Network, Inc.,
2116 Casa Linda Drive
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (voicemail only)
Fecha de publicación: Septiembre 2017.
NIH Publication No., 17-NS-4793
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Publicaciones en Español:
Los Mioclonos
preparado por:
Oficina de comunicaciones y enlace público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud
Bethesda, MD 20892
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toda la información preparada por NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece el crédito a los NINDS o a los NIH.
