miotonía congénita (enfermedad de Thomsen y tipo de Becker)
¿qué es la miotonía congénita?
la miotonía congénita es una miopatía hereditaria, una enfermedad que causa problemas con el tono y la contracción de los músculos esqueléticos. No causa atrofia muscular (contracción); en cambio, a veces puede causar agrandamiento muscular y aumento de la fuerza muscular.,
Hay dos tipos de miotonía congénita: la miotonía Tipo Becker es la forma más común, mientras que la enfermedad de Thomsen es una forma muy rara y relativamente leve.
¿cuáles son los síntomas de la miotonía congénita?
los principales problemas que enfrentan las personas con esta enfermedad son el retraso en la relajación muscular y la rigidez muscular, típicamente provocados por movimientos repentinos después del reposo. Ver signos y síntomas.
¿qué causa la miotonía congénita?,
esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen de un canal de cloruro que es necesario para apagar la excitación eléctrica que causa la contracción muscular.
el tipo Becker se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que es producido por genes defectuosos aportados por ambos padres.
El tipo Thomsen es autosómico dominante, lo que significa que es producido por un gen defectuoso aportado por uno de los padres. Para obtener más información, consulte causas/herencia.
¿Cuál es la progresión de la miotonía congénita?,
la miotonía congénita tiene su inicio en la infancia temprana y tardía y no progresa. Una persona que tiene miotonía congénita puede llevar una vida larga y productiva, e incluso puede sobresalir en deportes donde la fuerza es más importante que la agilidad.
para un artículo sobre un boxeador profesional con miotonía congénita, ver a pesar de la enfermedad muscular, ‘Toy Tiger’ fue una máquina de lucha impresionante.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre la miotonía congénita?
MDA apoya la investigación en curso sobre las bases moleculares de las miopatías heredadas y para encontrar tratamientos eficaces. Para obtener más información, consulte investigación.
