definición
sustantivo, plural: mutaciones sin sentido
Una forma de mutación puntual que resulta en un codón sin sentido que no codifica para un aminoácido y conduce a un producto proteico que se trunca tempranamente
suplemento
La mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen o un cromosoma. Cuando solo hay un nucleótido involucrado, se conoce particularmente como una mutación puntual. La mutación puntual que ocurre en secuencias no codificantes a menudo no resulta en una secuencia de aminoácidos alterada durante la traducción., Sin embargo, si se produce una mutación en la secuencia promotora de un gen, el efecto puede ser evidente ya que la expresión del gen puede causar cambios en la secuencia de aminoácidos, así como en la estructura y función del producto proteico. Las mutaciones puntuales pueden clasificarse según su funcionalidad: (1) mutación sin sentido, (2) mutación sin sentido, y (3) mutación silenciosa.
una mutación sin sentido es un tipo de mutación que resulta en un codón sin sentido. El codón sin sentido, como su nombre lo indica, no codificaría un aminoácido., Un posible resultado es un producto proteico que se trunca temprano, incompleto y a menudo no funcional. La enfermedad genética como la distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación sin sentido en el gen responsable de una proteína específica, por ejemplo, la distrofina.
Comparar:
- mutación
- mutación silenciosa
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