Patrones de herencia
la enfermedad de células falciformes es una afección hereditaria que causa dolor y daño a órganos y músculos. En lugar de tener aplanados, glóbulos rojos redondos, las personas con la enfermedad tienen células tipo, en forma de Hoz. Las células sanguíneas largas y puntiagudas quedan atrapadas en los capilares, donde bloquean el flujo sanguíneo. Las células musculares y orgánicas no reciben suficiente oxígeno y nutrientes, y comienzan a morir.
la enfermedad tiene un patrón recesivo de herencia: solo los individuos con dos copias del alelo falciforme tienen la enfermedad., Las personas con una sola copia están sanas.
además de causar enfermedades, el alelo falciforme hace que las personas que lo portan resistan a la malaria, una enfermedad grave transmitida por mosquitos. La resistencia a la Malaria tiene un patrón de herencia dominante: solo una copia del alelo de células falciformes es suficiente para proteger contra la infección. ¡Este es el mismo alelo que, en un patrón de herencia recesiva, causa enfermedad de células gruesas!
ahora veamos de nuevo la forma de las células sanguíneas. Las personas con dos copias del falciforme-cellallele tienen muchos glóbulos rojos falciformes., Las personas con dos copias del alelo» normal » tienen glóbulos rojos en forma de cisne. Las personas con un alelo de células falciformes y un alelo normal tienen un número menor de células falciformes, y sus células falciformes más fácilmente bajo ciertas condiciones conditions.So podríamos decir que la forma de los glóbulos rojos tiene un patrón de herencia co-dominante. Es decir, los individuos con una copia de cada alelo tienen un fenotipo intermedio.
entonces, ¿el alelo falciforme es dominante, recesivo o co-dominante? Depende de cómo lo mires.,
función de la proteína
Si miramos las proteínas que codifican los dos alelos, la imagen se vuelve un poco más clara.La proteína afectada es la hemoglobina, la molécula transportadora de oxígeno que llena los glóbulos rojos.El alelo de células falciformes codifica para una versión ligeramente modificada de la proteína de hemoglobina.La proteína modificada de la hemoglobina todavía transporta oxígeno, pero en condiciones de bajo oxígeno las proteínas se pegan entre sí.
Cuando una persona tiene dos alelos de células falciformes, toda su hemoglobina es la forma pegajosa, y las proteínas forman fibras muy largas y rígidas que distorsionan los glóbulos rojos., Cuando alguien tiene un alelo de células falciformes y un alelo normal, solo una parte de la hemoglobina es pegajosa.La hemoglobina no pegajosa se elabora a partir del alelo normal, y la hemoglobina pegajosa se elabora a partir del alelo falciforme (cada célula tiene una copia de ambos alelos). El efecto de la Unión se diluye, y en la mayoría de las células, las proteínas no forman fibras.
el Protista que causa la malaria crece y se reproduce en los glóbulos rojos. Exactamente cómo el alelo de células falciformes conduce a la resistencia a la malaria es complejo y no se entiende completamente.,Sin embargo, parece que el parásito se reproduce más lentamente en las células sanguíneas que tienen alguna hemoglobina modificada. Y las células infectadas, debido a que fácilmente se deforman, se eliminan más rápidamente de la circulación y se destruyen.
para ver más ejemplos de cómo las variaciones en los genes influyen en los rasgos, visite el resultado de la mutación.
