quelles sont les causes de la fibrose kystique?
parce que la fibrose kystique est une maladie génétique, il y a deux façons d’examiner ce qui la cause — comment elle se produit au niveau cellulaire et comment un enfant hérite de la mucoviscidose.
que se passe-t-il au niveau cellulaire?
comme son nom l’indique, une « maladie génétique” est causée par quelque chose dans les gènes du corps. Les gènes se trouvent sur les chromosomes-des structures dans les cellules qui viennent généralement par paires.
Une paire de chromosomes comprend un gène appelé gène régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique., Ce gène est vaste et complexe — en fait, plus de 1 000 mutations différentes liées à la CF ont été identifiées.
chez la plupart des gens, le gène CFTR aide à réguler le flux de sel et de liquide dans et hors des cellules. Mais s’il y a une mutation dans ce gène, le chlorure, un composant du sel, se coince à l’intérieur des cellules et un mucus épais et collant commence à s’accumuler à l’intérieur du corps.
comment la fibrose kystique est héréditaire
la fibrose kystique est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est transmise par les parents., Lorsqu’un bébé naît avec la fibrose kystique, il a hérité de deux gènes de la fibrose kystique, l’un de la mère et l’autre du Père.
Une personne avec un seul gène de la fibrose kystique est en bonne santé et dit être un « porteur » de la maladie. Si les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique, ils ont chacun une copie du gène défectueux, mais n’ont pas eux-mêmes la maladie., Leurs enfants ont:
- 25% de chances d’hériter des deux copies défectueuses et de souffrir de fibrose kystique
- 50% de chances d’hériter d’une copie défectueuse et d’être porteur
- 25% de chances de ne pas avoir de fibrose kystique et de ne pas porter le gène
Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
Les nourrissons nés avec la fibrose kystique présentent généralement des signes au cours de la première année. La fibrose kystique peut affecter différents organes et systèmes de plusieurs façons.,/p>
symptômes respiratoires de la fibrose kystique
Les symptômes de la fibrose kystique liés au système respiratoire peuvent inclure:
- infections fréquentes des poumons et des sinus
- toux chronique
- crachats de sang
- clubbing (arrondi et élargissement des doigts et des orteils)
- élargissement du cœur
- polypes nasaux (excroissances charnues dans le nez)
- sinusite (sinus nasaux enflammés)
environ 10 à 20% des enfants atteints de fibrose kystique ont des polypes nasaux — de petites protubérances de tissu de la muqueuse du nez — qui doivent être enlevés chirurgicalement., Les enfants atteints de fibrose kystique ont également un taux élevé d’infections des sinus.
symptômes digestifs de la fibrose kystique
le pancréas sécrète des enzymes digestives qui décomposent les aliments et nourrissent le reste du corps. Chez environ 90% des enfants atteints de fibrose kystique, les canaux menant du pancréas à d’autres organes sont bloqués. Cela entraîne des difficultés à absorber les nutriments clés, y compris les graisses, certaines protéines et les vitamines liposolubles telles que A, D, E et K.
