L’hémophilie B, également appelée déficit en facteur IX (FIX) ou maladie de Noël, est une maladie génétique causée par un facteur IX manquant ou défectueux, une protéine de coagulation. Bien qu’il soit transmis des parents aux enfants, environ 1/3 des cas sont causés par une mutation spontanée, une modification d’un gène.
selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, l’hémophilie survient dans environ 1 naissance vivante sur 5 000. Il y a environ 20 000 personnes atteintes d’hémophilie aux États-Unis. Toutes les races et tous les groupes ethniques sont touchés. L’hémophilie B est quatre fois moins fréquente que l’hémophilie A.,
la Génétique
Les chromosomes X et Y sont appelés chromosomes sexuels. Le gène de l’hémophilie est porté sur le chromosome X. L’hémophilie est héritée de manière récessive liée à L’X. Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de leur mère et un de leur père (XX). Les mâles héritent d’un chromosome X de leur mère et D’un chromosome Y de leur père (XY). Cela signifie que si un fils hérite d’un chromosome X portant l’hémophilie de sa mère, il aura l’hémophilie. Cela signifie également que les pères ne peuvent pas transmettre l’hémophilie à leurs fils.,
mais parce que les filles ont deux chromosomes X, même si elles héritent du gène de l’hémophilie de leur mère, elles hériteront très probablement d’un chromosome X sain de leur père et ne souffriront pas d’hémophilie. Une fille qui hérite d’un chromosome X contenant le gène de l’hémophilie est appelée porteuse. Elle peut transmettre le gène à ses enfants. L’hémophilie peut survenir chez les filles, mais est rare.,
Pour une femme porteuse, il y a quatre résultats possibles pour chaque grossesse:
- Une fille qui n’est pas un transporteur
- Une fille qui est un transporteur
- Un garçon sans l’hémophilie
- Un garçon atteint d’hémophilie
les Symptômes
les Personnes atteintes d’hémophilie B saigner plus longtemps que les autres personnes. Les saignements peuvent survenir à l’intérieur, dans les articulations et les muscles, ou à l’extérieur, à la suite de coupures mineures, d’interventions dentaires ou de traumatismes. La fréquence des saignements et la gravité des saignements dépendent de la quantité de FIX dans le plasma, la partie liquide de couleur paille du sang.,
Les taux plasmatiques normaux de FIX varient de 50% à 150%. Des niveaux inférieurs à 50%, ou la moitié de ce qui est nécessaire pour former un caillot, déterminent les symptômes d’une personne.
- hémophilie légère B. 6% jusqu’à 49% de FIX dans le sang. Les personnes atteintes d’hémophilie B légère ne présentent généralement des saignements qu’après une blessure grave, un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Dans de nombreux cas, l’hémophilie légère n’est diagnostiquée que lorsqu’une blessure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire entraîne un saignement prolongé. Le premier épisode peut ne pas se produire avant l’âge adulte., Les femmes atteintes d’hémophilie légère souffrent souvent de ménorragie, de menstruations abondantes et peuvent hémorragies après l’accouchement.
- hémophilie modérée B. 1% jusqu’à 5% de FIX dans le sang. Les personnes atteintes d’hémophilie B modérée ont tendance à avoir des épisodes de saignement après des blessures. Les saignements qui se produisent sans cause évidente sont appelés épisodes de saignement spontanés.
- hémophilie sévère B. < 1% de FIX dans le sang. Les personnes atteintes d’hémophilie B sévère ont des saignements à la suite d’une blessure et peuvent avoir de fréquents épisodes de saignements spontanés, souvent dans les articulations et les muscles.,
diagnostic
le meilleur endroit pour que les patients atteints d’hémophilie soient diagnostiqués et traités est l’un des centres de traitement de l’hémophilie (CHT) financés par le gouvernement fédéral qui sont répartis dans tout le pays. Les CST fournissent des soins complets par des hématologues qualifiés et d’autres professionnels, y compris des infirmières, des physiothérapeutes, des travailleurs sociaux et parfois des dentistes, des diététiciens et d’autres fournisseurs de soins de santé.
Les antécédents médicaux sont importants pour aider à déterminer si d’autres membres de la famille ont reçu un diagnostic de trouble hémorragique ou ont présenté des symptômes., Des Tests qui évaluent le temps de coagulation et la capacité d’un patient à former un caillot peuvent être commandés. Un test du facteur de coagulation, appelé test, déterminera le type d’hémophilie et sa gravité.
traitement
le principal médicament pour traiter l’hémophilie B est le produit concentré FIX, appelé facteur de coagulation ou simplement facteur. Les produits de facteur Recombinant, qui sont développés dans un laboratoire grâce à l’utilisation de la technologie de L’ADN, empêchent l’utilisation de pools de plasma provenant de donneurs d’origine humaine., Et bien que les produits FIX dérivés du plasma soient toujours disponibles, environ 75% de la communauté de l’hémophilie prend un produit FIX recombinant.
ces traitements factoriels sont perfusés par voie intraveineuse à travers une veine dans le bras ou un orifice dans la poitrine. Le Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) de la National Hemophilia Foundation encourage l’utilisation de produits de facteur de coagulation recombinant parce qu’ils sont plus sûrs. Votre médecin ou votre HTC vous aidera à décider lequel vous convient le mieux.,
Les Patients atteints d’hémophilie sévère peuvent suivre un traitement de routine, appelé prophylaxie, afin de maintenir suffisamment de facteur de coagulation dans leur circulation sanguine pour prévenir les saignements. MASAC recommande la prophylaxie comme traitement optimal pour les enfants atteints d’hémophilie sévère B.
l’acide aminocaproïque est un antifibrinolytique, empêchant la dégradation des caillots sanguins. Il est souvent recommandé avant les procédures dentaires et pour traiter les saignements de nez et de bouche. Il est pris par voie orale, sous forme de comprimé ou de liquide., MASAC recommande qu’une dose de facteur de coagulation soit prise d’abord pour former un caillot, puis de l’acide aminocaproïque, pour préserver le caillot et l’empêcher d’être décomposé prématurément.
vivre avec L’hémophilie B
Il y a beaucoup à savoir sur la vie avec un trouble hémorragique comme l’hémophilie B. visitez les étapes de la vie de la NHF pour explorer des ressources, des outils, des conseils et des vidéos sur la vie avec l’hémophilie A à toutes les étapes de la vie., Organisé par étapes de la vie, étapes pour Vivre fournit de l’information sur la reconnaissance des signes de saignement chez les enfants, de l’aide pour naviguer dans les problèmes scolaires, comment faire de l’exercice en toute sécurité, aider les adolescents à gérer leur trouble de saignement, de l’information sur les aménagements en milieu de travail, et bien plus encore. Il existe des listes de contrôle téléchargeables, des boîtes à outils, des vidéos et plus encore.
