Les Insertions peuvent être particulièrement dangereuses si elles se produisent dans un exon, la région codante en acides aminés d’un gène. Une mutation frameshift, une altération du cadre de lecture normal d’un gène, se produit si le nombre de nucléotides insérés n’est pas divisible par trois, c’est-à-dire le nombre de nucléotides par codon. Les mutations Frameshift modifieront tous les acides aminés codés par le gène suivant la mutation., Habituellement, les insertions et la mutation frameshift subséquente provoqueront la traduction active du gène à rencontrer un codon d’arrêt prématuré, entraînant la fin de la traduction et la production d’une protéine tronquée. Les transcrits porteurs de la mutation frameshift peuvent également être dégradés par une désintégration Non-sensée pendant la traduction, ce qui n’entraîne aucun produit protéique. Si elles sont traduites, les protéines tronquées sont souvent incapables de fonctionner correctement ou pas du tout et peuvent éventuellement entraîner un certain nombre de troubles génétiques en fonction du gène dans lequel l’insertion se produit., Des méthodes pour détecter les erreurs de séquençage de l’ADN ont été développées.
Les insertions dans le cadre se produisent lorsque le cadre de lecture n’est pas modifié à la suite de l’insertion; le nombre de nucléotides insérés est divisible par trois. Le cadre de lecture reste intact après l’insertion et la traduction s’exécutera probablement jusqu’à la fin si les nucléotides insérés ne codent pas pour un codon d’arrêt. Cependant, en raison des nucléotides insérés, la protéine finie contiendra, selon la taille de l’insertion, plusieurs nouveaux acides aminés qui peuvent affecter la fonction de la protéine.
