17-Idrossiprogesterone (17-OHP) è uno steroide intermedio nella via biosintetica surrenale dal colesterolo al cortisolo ed è il substrato per lo steroide 21-idrossilasi. Una carenza ereditaria di 21-idrossilasi porta ad un aumento delle concentrazioni sieriche di 17-OHP, mentre l’assenza di sintesi del cortisolo provoca un aumento dell’ormone adrenocorticotrofico., La classica iperplasia surrenalica congenita (CAH) si presenta di solito con virilizzazione di una ragazza alla nascita. I ragazzi e le ragazze affetti possono avere una perdita di sale renale entro pochi giorni se anche la produzione di aldosterone è compromessa. La diagnosi può essere ritardata nei ragazzi. Una forma non classica di iperplasia surrenalica congenita (NC-CAH) presenta più tardi nella vita di solito con eccesso di androgeni., Le concentrazioni di 17-OHP moderatamente elevate o normali possono essere osservate basalmente, ma, se il sospetto normale e clinico è elevato, un test di stimolazione ACTH mostrerà concentrazioni di 17-OHP (tipicamente > 30 nmol / L) al di sopra della risposta normale. NC-CAH è più probabile che sia rilevato clinicamente nelle femmine e può essere asintomatico in particolare nei maschi fino a quando le famiglie non sono studiate. La prevalenza di NC-CAH nelle donne con eccesso di androgeni può arrivare fino al 9% in base all’etnia e al genotipo., Si possono trovare mutazioni nei geni 21-idrossilasi in NC-CAH che hanno effetti meno deleteri sull’attività enzimatica. Altri difetti meno comuni negli enzimi della sintesi del cortisolo possono essere associati a 17-OHP moderatamente elevati. Pubertà precoce, acne, irsutismo e subfertilità sono le caratteristiche più comuni di iperandrogenismo. 17-OHP è un marcatore diagnostico per CAH, ma le opinioni differiscono sul ruolo di 17OHP o androstenedione nel monitoraggio del trattamento con renina nella forma di perdita di sale. Questa recensione considera l’utilità delle misurazioni 17-OHP nei bambini, negli adolescenti e negli adulti.
