Carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC): una rara malattia metabolica, l’OTC è uno dei disturbi del ciclo dell’urea. Il ciclo dell’urea è una serie di cinque enzimi epatici che aiutano a liberare il corpo dall’ammoniaca, un prodotto di degradazione tossica delle proteine. Quando uno di questi enzimi è mancante o carente, l’ammoniaca si accumula nel sangue e viaggia al cervello, causando coma, danni cerebrali e morte.,
La carenza di OTC è il più comune dei disturbi del ciclo dell’urea, che si verificano in uno su ogni 40.000 nascite. La mutazione genetica responsabile dell’OTC si verifica sul cromosoma X, quindi le donne sono tipicamente portatrici, mentre i loro figli con il gene soffrono della malattia.
La grave carenza di OTC è una malattia devastante. In genere, i neonati scivolano in coma entro 72 ore dalla nascita. La maggior parte soffre di gravi danni cerebrali. Metà muore nel primo mese e metà dei sopravvissuti muore all’età di 5 anni.,
Il trattamento include una formula a basso contenuto proteico chiamata chetoacido e benzoato di sodio, un conservante e un altro tipo di sodio, che si lega all’ammoniaca e aiuta ad eliminarlo dal corpo.
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