la Drépanocytose est un groupe d’héréditaire des globules rouges troubles. Les globules rouges sains en forme de beignet sont mous et flexibles. Ils coulent facilement à travers les petits vaisseaux sanguins. Ils contiennent de l’hémoglobine A normale, une protéine qui se fixe à l’oxygène. Ces globules rouges sains transportent cet oxygène aux tissus dans tout le corps.
chez une personne atteinte de drépanocytose, les globules rouges contiennent des molécules d’hémoglobine anormales, appelées hémoglobine s (faucille). Ces globules rouges deviennent durs et collants et prennent la forme d’un « C”., Ils ressemblent à l’outil des agriculteurs appelé une faucille.
la drépanocytose ne vit pas aussi longtemps que les globules rouges sains. Cela provoque une pénurie de cellules ou une anémie. Lorsque les cellules drépanocytaires traversent de petits vaisseaux sanguins, elles peuvent se coincer et obstruer le flux sanguin. Cela provoque des épisodes de douleur appelés crises de douleur drépanocytaire, souvent dans les bras, les jambes, la poitrine, le dos ou l’abdomen. La faucille constante provoque également des dommages aux vaisseaux sanguins et des blessures aux organes du corps.,
la drépanocytose se produit le plus fréquemment dans la population afro-américaine, et moins fréquemment dans les populations Hispaniques et du Moyen-Orient. Il y a environ 70 000 à 100 000 personnes atteintes de drépanocytose aux États-Unis.
un afro-américain Sur 12, soit environ 10%, a le trait drépanocytaire. Lorsque les deux parents portent le trait, leur enfant a une chance sur quatre de naître avec la drépanocytose. Les personnes atteintes de drépanocytose n’ont pas de symptômes et mènent une vie normale.
Il existe plusieurs formes de drépanocytose., Le plus commun est la maladie de L’hémoglobine SS, dans laquelle le patient porte deux copies du gène anormal de l’hémoglobine s. La deuxième plus fréquente est la maladie de L’hémoglobine SC, dans laquelle le patient a une copie de l’hémoglobine S et une copie de l’hémoglobine C. Un autre type de drépanocytose, la drépanocytose/bêta-thalassémie, a une copie de l’hémoglobine S et une copie de l’hémoglobine A qui ne fonctionne pas normalement.
Un conseiller en génétique ou un hématologue peut vous aider à comprendre comment les différentes formes de drépanocytose sont héréditaires, et les risques d’avoir un enfant atteint de drépanocytose.,
symptômes de la drépanocytose
syndrome main-pied (dactylite)
ce symptôme de la drépanocytose survient généralement chez les bébés. Cela peut être le premier symptôme de la drépanocytose. Les drépanocytocytes obstruant les vaisseaux sanguins ou la moelle dans les petits os des mains et des pieds provoquent un gonflement et de la fièvre. Le traitement comprend des analgésiques et des fluides.
la Douleur (crise vaso-occlusive crise)
C’est la complication la plus fréquente de l’anémie falciforme. C’est la raison la plus fréquente pour laquelle les personnes atteintes de drépanocytose se rendent aux urgences ou sont admises à l’hôpital., La douleur drépanocytaire provient de la drépanocytose obstruant le flux sanguin des petits vaisseaux. La douleur peut commencer soudainement. Il peut être léger ou sévère, et peut durer une courte période ou plusieurs jours. La drépanocytose est traitée avec des analgésiques et de l’hydratation, à la maison ou à l’hôpital.
Le médicament hydroxyurée prévient la crise de la douleur drépanocytaire.
syndrome thoracique aigu
drépanocytose bloquant le flux sanguin dans les poumons, généralement en cas d’infection pulmonaire, provoque des douleurs thoraciques, une accumulation de liquide dans la poitrine et un apport insuffisant d’oxygène. C’est ce qu’on appelle le syndrome thoracique aigu., Le traitement comprend des antibiotiques, l’apport d’oxygène supplémentaire à travers un masque, une transfusion sanguine et des analgésiques.
l’Hydroxyurée peut réduire la fréquence et la gravité du syndrome thoracique aigu.
accident vasculaire cérébral
Les Dommages aux vaisseaux sanguins dans le cerveau augmentent les chances pour les cellules drépanocytaires de bloquer le flux. Lorsque les cellules du cerveau ne reçoivent pas assez d’oxygène, elles peuvent mourir, provoquant une fonction anormale dans certaines parties du corps. Ceci est plus communément appelé un accident vasculaire cérébral. Les Patients qui subissent un AVC sont traités avec des transfusions sanguines programmées à long terme pour prévenir un autre AVC.,
un test appelé échographie Doppler transcrânienne (TCD) mesure la vitesse du flux sanguin dans les grandes artères du cerveau et identifie les enfants qui courent un risque accru d’accident vasculaire cérébral. Un programme de transfusion sanguine chronique ou un traitement par hydroxyurée est offert aux enfants qui ont un TCDs anormal.
prévention des symptômes de la drépanocytose
Les symptômes de la drépanocytose peuvent être évités en empêchant les globules rouges de prendre la forme de la drépanocytose. Les moyens d’aider les cellules drépanocytaires à rester rondes comprennent:
- buvez beaucoup d’eau., Une des meilleures choses que vous pouvez faire pour prévenir les symptômes de la drépanocytose est de rester hydraté. Téléchargez notre fiche d’information sur l’hydratation ci-dessous.
- évitez les températures extrêmement chaudes ou froides.
- évitez les endroits ou les situations à faible teneur en oxygène, comme les hautes altitudes.
- évitez l’exercice intense ou l’entraînement athlétique.
- reposez-vous beaucoup et faites des pauses fréquentes pendant l’exercice.
- prenez le médicament hydroxyurée. Les Patients qui prennent hydroxyurée doivent être surveillés régulièrement par un médecin pour s’assurer que la bonne dose est administrée pour le meilleur effet.
