qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Notre corps est composé de millions de cellules. Typiquement, chaque cellule a 46 chromosomes. Chaque chromosome est un paquet D’ADN, qui contient notre information génétique. Notre ADN contient les instructions pour la croissance et le développement de notre corps.
Le syndrome de Turner (TS) est une maladie génétique rare dans laquelle une fille ou une femme n’a pas la paire habituelle de 2 chromosomes X. La cause est un chromosome X manquant ou incomplet (le chromosome qui détermine le sexe d’une personne avant la naissance)., Le gène manquant empêche le corps de croître et de se développer normalement.
TS affecte uniquement les femmes et les filles et affecte chaque femme ou fille différemment. Dans le TS, seules certaines cellules du corps manquent d’un chromosome X. Environ la moitié des filles atteintes de TS sont « typiques. »Cela signifie que toutes leurs cellules manquent d’un chromosome X.
qu’est-ce que le syndrome de mosaic Turner?
le syndrome de Mosaic Turner (TS) est une condition dans laquelle les cellules à l’intérieur d’une même personne ont des paquets chromosomiques différents. Mosaic TS peut affecter n’importe quelle cellule du corps. Certaines cellules ont des chromosomes X et d’autres pas., Chaque 3 sur chaque 10 les filles avec TS auront une forme de mosaïque TS.,le syndrome peut être similaire:
- hauteur généralement inférieure à 5 pieds
- paupières tombantes (lourdes) (ptosis)
- différences de forme et de position de l’oreille
- cou palmé (peau supplémentaire)
- bras ou pieds gonflés (lymphœdème)
- souvent, poitrine large
- toit de la bouche voûté
- dents encombrées
- problèmes avec certains types de mathématiques
- difficultés d’apprentissage à l’école
- fertilité réduite
- périodes retardées ou absentes
Les femmes et les filles atteintes de TS mosaïque ont tendance à avoir moins de signes et de problèmes de santé que celles atteintes de TS typiques., En effet, seules certaines cellules manquent du deuxième chromosome X dans Mosaic TS. Dans les TS typiques, il manque le deuxième chromosome X à toutes les cellules du corps.
le Saviez-vous?
Le syndrome de Turner et le syndrome de Mosaic Turner ne sont la faute de personne. Ils ne se produisent pas à cause de tout ce que les parents ont fait ou n’ont pas fait. La perte ou le changement du chromosome X se produit très tôt dans la grossesse par hasard.
objectifs de recherche au MGHfC
Plus d’informations sont nécessaires pour prendre soin des femmes ou des filles atteintes de TS ou de Mosaic TS., Nous effectuerons des recherches À La Clinique du syndrome de Turner à L’Hôpital MassGeneral pour enfants pour nous aider à répondre à des questions importantes. Parlez-nous pour en savoir plus sur les possibilités de recherche.
