définition
nom, pluriel: mutations non-sens
une forme de mutation ponctuelle résultant en un codon non-sens qui ne code pas pour un acide aminé et conduit à un produit protéique tronqué tôt
Supplément
La Mutation est une modification de la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un chromosome. Lorsqu’il n’y a qu’un seul nucléotide impliqué, on parle particulièrement de mutation ponctuelle. La mutation ponctuelle survenant dans les séquences non codantes n’entraîne souvent pas de modification de la séquence d’acides aminés pendant la traduction., Toutefois, si une mutation dans la séquence du promoteur d’un gène se produit, l’effet peut être apparente, puisque l’expression du gène peut provoquer des changements dans la séquence d’acides aminés, ainsi que la structure et la fonction de la protéine produit. Les mutations ponctuelles peuvent être classées en fonction de la fonctionnalité: (1) mutation non-sens, (2) mutation missense et (3) mutation silencieuse.
Une mutation non-sens est un type de mutation entraînant un codon non-sens. Le codon non-sens, comme son nom l’indique, ne coderait pas pour un acide aminé., Un résultat possible est un produit protéique qui est tôt tronqué, incomplet et souvent non fonctionnel. Une maladie génétique telle que la dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation non-sens dans le gène responsable d’une protéine spécifique, par exemple, la dystrophine.
Comparer:
- mutation faux-sens
- mutation silencieuse
Voir aussi:
