qu’est-Ce que la myoclonie?
la myoclonie se réfère à des secousses ou des secousses involontaires soudaines et brèves d’un muscle ou d’un groupe de muscles. Il décrit un signe clinique et n’est pas lui-même une maladie. Les contractions ne peuvent pas être arrêtées ou contrôlées par la personne qui les subit.
les secousses ou secousses myocloniques sont généralement causées par des contractions musculaires soudaines (resserrement), appelées myoclonies positives, ou par une relaxation musculaire, appelée myoclonies négatives., Les secousses myocloniques peuvent se produire seules ou en séquence, dans un motif de mouvement ou sans motif. Ils peuvent se produire rarement ou plusieurs fois par minute. Myoclonie arrive parfois en réponse à un événement extérieur ou lorsqu’une personne tente de faire un mouvement.
dans sa forme la plus simple, la myoclonie consiste en une contraction musculaire rapide suivie d’une relaxation. Des exemples de ce type de myoclonie sont le hoquet et les secousses ou « le sommeil commence” que certaines personnes éprouvent en s’endormant. Ces formes de myoclonie se produisent chez les personnes en bonne santé et sont appelées myoclonies physiologiques., Ils ne causent aucune difficulté et ne nécessitent pas de traitement médical.
lorsque la myoclonie est plus répandue, elle peut impliquer des contractions persistantes de type choc dans un groupe de muscles. Dans certains cas, la myoclonie commence dans une région du corps et se propage aux muscles dans d’autres régions. Les cas plus graves de myoclonie peuvent affecter les mouvements et limiter gravement la capacité d’une personne à manger, à parler ou à marcher., Ces types de myoclonies sont appelés myoclonies pathologiques et peuvent être l’un des nombreux signes indiquant une grande variété de troubles sous-jacents dans le cerveau ou les nerfs, secondaires à certaines conditions médicales, ou peuvent être une réaction à certains types de médicaments.
La gravité de myoclonies peuvent varier de légère à sévère. Il peut commencer dans l’enfance ou l’âge adulte.
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Qu’est-ce qui cause la myoclonie?
La plupart des myoclonies sont causées par une perturbation du cerveau ou de la moelle épinière (le système nerveux central, ou SNC)., Bien que rare, la myoclonie peut être causée par une lésion des nerfs périphériques (les nerfs situés à l’extérieur du système nerveux central qui se connectent aux organes sensoriels et aux muscles et relaient des informations depuis/vers le SNC).
la myoclonie peut survenir seule ou comme l’un des nombreux symptômes associés à une grande variété de troubles du système nerveux. Par exemple, des secousses myocloniques peuvent se développer chez des personnes atteintes de sclérose en plaques ou d’épilepsie, ainsi que de maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson, la maladie D’Alzheimer ou la maladie de Creutzfeldt-Jakob.,
la myoclonie peut également être associée à une infection, à une lésion de la tête ou de la moelle épinière, à un accident vasculaire cérébral, à des tumeurs cérébrales, à une insuffisance rénale ou hépatique, à une intoxication chimique ou médicamenteuse ou à des troubles métaboliques. Une privation prolongée d’oxygène au cerveau, appelée hypoxie, peut entraîner une myoclonie post-hypoxique.
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Quels sont les types de myoclonie?
Il est difficile de classer les nombreuses formes de myoclonie car les causes et les réponses au traitement varient considérablement., Certains des types couramment décrits sont les suivants:
- la myoclonie du sommeil (également appelée myoclonie hypnique) se produit pendant le sommeil et les transitions de sommeil, souvent lorsque l’on s’endort. Certaines formes semblent être sensibles au stimulus. Certaines personnes atteintes de myoclonie du sommeil sont rarement troublées par, ou ont besoin d’un traitement pour, la condition. Cependant, la myoclonie peut être un symptôme de troubles du sommeil plus complexes et perturbants, et peut nécessiter un traitement par un médecin.
- la myoclonie sensible au Stimulus est déclenchée par une variété d’événements externes, y compris le bruit, le mouvement et la lumière., Être surpris peut augmenter la sensibilité de l’individu.
- la myoclonie essentielle se produit seule, sans être influencée par des anomalies du cerveau ou des nerfs. Des contractions involontaires ou des spasmes peuvent survenir chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie, et la cause peut être inexpliquée (idiopathique), mais elle peut également apparaître parmi les membres de la même famille—indiquant qu’il peut s’agir d’un trouble héréditaire. La myoclonie essentielle a tendance à être stable sans augmenter en gravité au fil du temps., Dans certaines familles, il existe une association de myoclonie essentielle avec un tremblement essentiel ou une forme de dystonie (myoclonie-dystonie). La dystonie est un trouble du mouvement dans lequel des contractions musculaires soutenues provoquent des mouvements de torsion et répétitifs ou des postures anormales.
- action myoclonus est déclenché ou rendu plus fort par le mouvement volontaire ou même l’intention de se déplacer. Cela peut s’aggraver lors de tentatives de mouvements précis et coordonnés. Action la myoclonie peut être la forme la plus invalidante de la myoclonie et peut affecter les bras, les jambes et le visage., L’une des causes peut être une lésion cérébrale résultant d’un manque d’oxygène et de flux sanguin vers le cerveau, ou elle peut être secondaire à d’autres conditions médicales ou neurologiques.
- la myoclonie réflexe corticale provient du cortex cérébral—la couche externe du cerveau qui est en grande partie responsable du traitement de l’information. Dans ce type de myoclonies, des secousses impliquent généralement que quelques muscles dans une partie du corps, mais des secousses impliquant de nombreux muscles peuvent également se produire., La myoclonie réflexe corticale peut devenir plus intensive lorsqu’une personne tente de se déplacer d’une certaine manière (myoclonie d’action) ou perçoit une sensation particulière.
- la myoclonie épileptique est la présence de myoclonies chez les personnes atteintes d’épilepsie. Myoclonus peut se produire comme la seule manifestation de crise, comme un composant d’une crise, ou l’un des multiples types de crises dans un syndrome d’épilepsie. Quelques exemples de syndromes avec crises myocloniques comprennent l’épilepsie myoclonique juvénile, l’épilepsie myoclonique-astatique, le Syndrome de Lennox-Gastaut ou l’épilepsie myoclonique progressive., L’épilepsie myoclonique juvénile commence vers la puberté et implique des crises myocloniques généralement du cou, des épaules ou du haut des bras, ainsi que des crises tonico-cloniques généralisées (affectant tout le corps). Les crises myocloniques-astatiques se manifestent par des secousses myocloniques généralisées suivies d’une perte de tonus musculaire. Le Syndrome de Lennox-Gastaut survient dans l’enfance et implique plusieurs types de crises qui sont généralement difficiles à contrôler, ainsi qu’une déficience intellectuelle., L’épilepsie myoclonique Progressive (PME) est un groupe de troubles caractérisés par des crises myocloniques et d’autres symptômes neurologiques tels que des troubles de la marche ou de la parole. Ces troubles rares s’aggravent souvent avec le temps et sont parfois mortels. Il existe de nombreuses formes de PME, dont la maladie du corps de Lafora (également appelée épilepsie myoclonique progressive de Lafora), qui se caractérise par des crises myocloniques, une perte progressive de la mémoire et une altération des fonctions intellectuelles.,
- la myoclonie réflexe réticulaire provient du tronc cérébral, la partie du cerveau qui se connecte à la moelle épinière et contrôle les fonctions vitales telles que la respiration et le rythme cardiaque. Les secousses myocloniques affectent généralement tout le corps, les muscles des deux côtés du corps étant affectés simultanément. Chez certaines personnes, les secousses myocloniques ne se produisent que dans une partie du corps, comme les jambes, tous les muscles de cette partie étant impliqués dans chaque secousse. La myoclonie réflexe réticulaire peut être déclenchée par un mouvement volontaire ou un stimulus externe.,
- la myoclonie Palatine, également appelée tremblement palatal, est une contraction rythmique régulière d’un ou des deux côtés de l’arrière du toit de la bouche, appelé palais mou. Les contractions sont très rapides et peuvent se poursuivre pendant le sommeil. La condition apparaît généralement chez les adultes et peut durer indéfiniment. Les personnes atteintes de myoclonie Palatine peuvent noter un” cliquetis » dans l’oreille lorsque les muscles du palais mou se contractent. Cela peut être idiopathique ou secondaire à une lésion du tronc cérébral ou à proximité cervelet.
- la myoclonie spinale provient de la moelle épinière., Dans certains cas, la secousse myoclonique implique tout le tronc, commençant dans les segments rachidiens thoraciques (moyens) et se propageant de haut en bas, un phénomène connu sous le nom de myoclonie propriospinale.
- la myoclonie périphérique fait référence aux secousses myocloniques qui proviennent d’un nerf périphérique (à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière). Un exemple de ceci est le spasme hémifacial (spasmes fréquents des muscles d’un côté du visage).
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que savent les scientifiques sur myoclonus?
des études suggèrent que plusieurs endroits dans le cerveau sont impliqués dans la myoclonie., Le cortex cérébral est l’origine la plus commune de la myoclonie. Un autre emplacement est dans le tronc cérébral près des structures qui sont responsables de la réponse de sursaut—une réaction automatique à un stimulus inattendu impliquant une contraction musculaire rapide.
Les mécanismes spécifiques sous-jacents à la myoclonie ne sont pas encore entièrement compris. Les scientifiques pensent que certains types de myoclonies sensibles au stimulus peuvent impliquer une surexcitabilité des parties du cerveau qui contrôlent le mouvement., Des études de laboratoire suggèrent qu’un déséquilibre entre les produits chimiques appelés neurotransmetteurs peut provoquer une myoclonie, le résultat final étant un manque d’inhibition (une diminution de la vitesse de réaction chimique ou de sa prévention) à un certain niveau. Les neurotransmetteurs transportent des messages entre les cellules nerveuses. Ils sont libérés par une cellule nerveuse et se fixent à une protéine appelée récepteur sur les cellules voisines (réceptrices). Cette pièce jointe signale à la cellule de réception d’agir d’une certaine manière.,
des Anomalies ou déficiences dans les récepteurs de certains neurotransmetteurs peuvent contribuer à certaines formes de myoclonies. Les récepteurs qui semblent être liés à la myoclonie comprennent ceux de deux neurotransmetteurs inhibiteurs importants: la sérotonine et l’acide gamma-aminobutyrique (GABA). D’autres récepteurs liés à la myoclonie comprennent ceux de la glycine (un neurotransmetteur inhibiteur important pour le contrôle des fonctions motrices et sensorielles de la moelle épinière) et des opiacés. D’autres recherches sont nécessaires pour déterminer comment ces anomalies des récepteurs causent ou contribuent à la myoclonie.,
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comment la myoclonie est-elle diagnostiquée?,
Après avoir examiné les antécédents médicaux et l’examen physique de la personne, un médecin peut ordonner des tests supplémentaires:
- électromyographie (EMG), qui mesure l’activité électrique du muscle et est couramment utilisée pour diagnostiquer la myoclonie ainsi que la dysfonction nerveuse et musculaire;
- électroencéphalographie (EEG), qui utilise des électrodes fixées au cuir chevelu pour enregistrer l’activité électrique le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière évoqués par des stimuli spécifiques (c.-à-d.,
- tests de laboratoire d’urine ou de sang, pour vérifier les causes possibles et pour exclure d’autres conditions pouvant causer des symptômes similaires à tomyoclonus; et
- imagerie par résonance magnétique (IRM), qui utilise des ondes radio générées par ordinateur et un champ magnétique pour produire des images tridimensionnelles du cerveau, de la moelle épinière, des nerfs et
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Comment est-elle traitée?
la première considération consiste à inverser ou à traiter toute cause ou origine sous-jacente de la myoclonie., Cependant, dans de nombreux cas, cela peut ne pas être possible ou efficace, un traitement symptomatique est donc justifié si le myoclonus est invalidant. Le clonazépam est couramment utilisé pour traiter certaines formes de myoclonies. Les doses de clonazépam sont généralement augmentées progressivement jusqu’à ce que l’individu s’améliore ou que les effets secondaires deviennent gênants. La somnolence et la perte de coordination sont des effets secondaires courants. Les effets bénéfiques du clonazépam peuvent diminuer avec le temps si la personne développe une tolérance pour le médicament.,
de Nombreux autres médicaments utilisés pour la myoclonie, comme certains barbituriques, la phénytoïne, le lévétiracétam, le valproate et la primidone, sont également utilisés pour traiter l’épilepsie. Chacun a des effets secondaires et des interactions médicamenteuses; cependant, un médecin choisira le traitement le plus approprié pour chaque patient.
certaines études ont montré que des doses de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un élément constitutif de la sérotonine (un produit chimique fabriqué dans le corps qui transmet l’influx nerveux), conduisent à une amélioration chez les personnes atteintes de certains types d’action myoclonique et d’épilepsie myoclonique progressive., Cependant, d’autres études indiquent que la thérapie 5-HTP n’est pas efficace chez toutes les personnes atteintes de myoclonie et peut même aggraver la maladie chez certaines personnes. Ces différences dans l’effet du 5-HTP sur les personnes atteintes de myoclonie n’ont pas encore été expliquées, mais elles peuvent offrir des indices importants sur les anomalies sous-jacentes des récepteurs de la sérotonine.
Les origines complexes de myoclonies peuvent nécessiter l’utilisation de plusieurs médicaments pour un traitement efficace., Bien que certains médicaments aient un effet limité lorsqu’ils sont utilisés individuellement, ils peuvent avoir un effet plus important lorsqu’ils sont utilisés avec d’autres qui agissent sur différentes voies ou mécanismes dans le cerveau. En combinant plusieurs médicaments, les médecins peuvent souvent obtenir un meilleur contrôle des symptômes myocloniques. L’hormonothérapie peut également améliorer les réponses aux médicaments antimyocloniques chez certaines personnes.
Les injections de toxine botulique peuvent réduire l’activité musculaire excessive en bloquant l’activité d’un produit chimique qui fait se contracter les muscles au niveau cellulaire., L’injection de toxine botulique est la thérapie de première ligne pour le spasme hémifacial, et a également montré pour traiter efficacement certaines personnes atteintes de myoclonie Palatine.
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quelles sont les recherches effectuées?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health, le principal soutien fédéral de la recherche biomédicale dans le monde.,
dans le cadre de sa mission, le NINDS soutient la recherche sur le myoclonus dans ses laboratoires de Bethesda, au Maryland, et par le biais de subventions à de grandes institutions de recherche à travers le pays.
la toxine Botulique est un traitement pour une variété de troubles du mouvement. Une étude actuelle du NINDS compare l’utilisation des ultrasons (utilisant des ondes sonores) et des conseils électrophysiologiques (utilisant une stimulation électrique et une aiguille) pour cibler précisément les muscles pour l’injection de toxine botulique afin de traiter la spasticité des membres supérieurs et la dystonie focale de la main., Les résultats peuvent conduire à un traitement amélioré pour les troubles du mouvement tels que la myoclonie.
des modèles animaux sont utilisés pour étudier les mécanismes impliquant myoclonus. Par exemple, des scientifiques financés par NINDS ont développé un modèle murin de myoclonie-dystonie (un trouble du mouvement héréditaire caractérisé principalement par la myoclonie du haut du corps et la dystonie). Une caractéristique frappante de ce trouble est que les symptômes moteurs s’améliorent avec la consommation d’alcool., Les chercheurs testeront l’hypothèse que l’activité anormale du cervelet (la partie du cerveau responsable de la coordination et de la régulation du mouvement volontaire) provoque la myoclonie et la dystonie dans la myoclonie-dystonie, et qu’en agissant sur des cibles dans le cervelet, les injections d’alcool normaliseront l’activité cérébelleuse pour soulager les symptômes moteurs. Les résultats peuvent fournir une meilleure compréhension de la cause neurologique sous-jacente de la myoclonie et de la dystonie dans la myoclonie-dystonie, et fournir des cibles pour les options de traitement.,
Les troubles complexes du mouvement (CMDs), définis comme des troubles dans lesquels les personnes sont touchées par Plus d’un trouble du mouvement (comme le parkinsonisme et la dystonie, ou la myoclonie et les tremblements), constituent un défi continu pour le diagnostic et le traitement. Les chercheurs financés par NINDS recrutent des personnes atteintes de CMDs familiales et sporadiques pour identifier les mutations génétiques pouvant causer ces troubles. Les résultats peuvent conduire à des améliorations dans le diagnostic et le traitement de la maladie.
le glycogène est une forme de sucre utilisée comme réserve d’énergie dans de nombreuses cellules., Le métabolisme anormal du glycogène dans les cellules nerveuses provoque plusieurs maladies, y compris la maladie de Lafora. Les scientifiques financés par NINDS espèrent comprendre ce qui ne va pas avec le stockage du glycogène dans la maladie de Lafora, ce qui pourrait aider à fournir des indices sur de nouveaux traitements.
en plus du NINDS, d’autres instituts et centres des NIH soutiennent la recherche sur les troubles du mouvement qui incluent la myoclonie. Plus d’informations sont disponibles via le NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), une base de données consultable de la recherche actuelle et précédemment financée, ainsi que les résultats de la recherche et les publications.,
de Nombreux troubles neurologiques n’ont pas des options de traitement efficaces. Les essais cliniques offrent de l’espoir à de nombreuses personnes et une occasion d’aider les chercheurs à trouver de meilleures façons de détecter, de traiter ou de prévenir la maladie en toute sécurité. Pour plus d’informations sur la recherche et la participation à un essai clinique, visitez Clinicaltrials.gov à https://clinicaltrials.gov. Utilisez le terme de recherche « myoclonus » pour trouver des essais sur ce trouble.
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Où puis-je obtenir plus d’informations?,
L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux mène et soutient un large éventail de recherches sur les troubles neurologiques, y compris la myoclonie. Pour obtenir des renseignements sur d’autres troubles neurologiques ou programmes de recherche financés par le NINDS, communiquez avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
Brain
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
les personnes intéressées peuvent communiquer avec les organismes suivants pour obtenir de plus amples renseignements:
Opsoclonus-Myoclonus Support Network, Inc.,
2116 Casa Linda Drive
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (messagerie vocale seulement)
date de publication: septembre 2017.
NIH Publication No., 17-NS-4793
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Publicaciones en Español:
Los Mioclonos
préparé par:
Bureau des Communications et Liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS le matériel lié à la santé est fourni à titre d’information seulement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle de L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ou de tout autre organisme fédéral., Des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît ses antécédents médicaux.
Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.
