myotonie congénitale (maladie de Thomsen et Type De Becker)
qu’est-ce que la myotonie congénitale?
la myotonie congénitale est une myopathie héréditaire, une maladie qui cause des problèmes de tonus et de contraction des muscles squelettiques. Il ne provoque pas d’atrophie musculaire( rétrécissement); au lieu de cela, il peut parfois provoquer un élargissement musculaire et une augmentation de la force musculaire.,
Il existe deux types de myotonie congénitale: la myotonie de type Becker est la forme la plus courante, tandis que la maladie de Thomsen est une forme très rare et relativement légère.
Quels sont les symptômes de la myotonie congenita?
Les principaux problèmes rencontrés par les personnes atteintes de cette maladie sont la relaxation musculaire retardée et la raideur musculaire, généralement provoquées par des mouvements brusques après le repos. Voyez des Signes et des Symptômes.
quelles sont les causes de la myotonie congénitale?,
Cette maladie est causée par des mutations dans le gène d’un canal chlorure qui est nécessaire pour couper l’excitation électrique qui provoque la contraction musculaire.
Le type de Becker est hérité selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie qu’il est produit par des gènes défectueux apportés par les deux parents.
Le type Thomsen est autosomique dominant, ce qui signifie qu’il est produit par un gène défectueux apporté par un parent. Pour en savoir plus, voir Causes/héritage.
Quelle est la progression de myotonia congenita?,
la myotonie congénitale apparaît du début à la fin de l’enfance et ne progresse pas. Une personne atteinte de myotonie congénitale peut mener une vie longue et productive et peut même exceller dans les sports où la force est plus importante que l’agilité.
pour un article sur un boxeur professionnel atteint de myotonie congénitale, voir malgré une maladie musculaire, « Toy Tiger » était une machine de combat impressionnante.
Quel est l’état de la recherche sur myotonia congenita?
MDA soutient la recherche continue sur les bases moléculaires des myopathies héréditaires et pour trouver des traitements efficaces. Pour en savoir plus, voir les résultats de Recherche.
