Discussion
la mutation de la Faucille se produit en sixième position de la chaîne bêta et Code la valine au lieu de l’acide glutamique. Ceci est responsable des changements dans la stabilité moléculaire et la solubilité. La déformation des cellules en forme de faucille est due à la polymérisation de l’hémoglobine qui se produit à l’état désoxygéné. La cinétique de la faucille suggère que la polymérisation se produit par étapes. La période de retard entre la désoxygénation et la polymérisation est attribuable au processus de nucléation., Si le temps de retard est inférieur à 1 s, les RBCs sont coincés dans la microcirculation, ce qui entraîne une crise de vaso-occlusion. Le temps de retard est fortement influencé par divers facteurs tels que la température, le pH, la concentration en Hb, la présence d’Hb autre que HbS .
la crise Vaso-occlusive ou la crise douloureuse peuvent être précipitées par divers facteurs tels que les infections, la faible tension en oxygène, la déshydratation, l’acidose, l’exercice physique extrême, le stress physique ou psychologique, la grossesse, l’alcool .
dans le cas 1, l’infection et la grossesse et dans le cas 2, l’infection due au leptospira était les facteurs précipitants., En outre, le cas 1 a présenté un épisode de douleur dans le quadrant supérieur droit dû à une vaso-occlusion et à une séquestration aiguë de RBCs dans les sinusoïdes hépatiques, appelé « Syndrome du Quadrant supérieur droit ». Cas 3 présentant un « syndrome thoracique aigu » (SCA) dû à une embolie graisseuse dans le système vasculaire pulmonaire.
le SCA se caractérise par de la fièvre, une tachypnée et des douleurs thoraciques. La principale cause de SCA était l’infection chez les enfants et l’infarctus chez les adultes, mais ils sont souvent interdépendants et simultanés. Les agents infectieux responsables sont la pneumonie à streptocoque, la pneumonie à mycoplasmes, la Chlamydia, le parvovirus B19., L’Occlusion du système vasculaire pulmonaire est une cause reconnue de mort subite résultant de l’embolisation de la graisse de la moelle osseuse (embolie pulmonaire) ou de la thrombose veineuse profonde. D’autres causes de SCA comprennent l’asthme, les infarctus des côtes, la pleurite .
un « Syndrome du Quadrant supérieur droit » caractérisé par une douleur du quadrant supérieur droit, de la fièvre, un ictère, une élévation de L’ASAT/ALAT et une hypertrophie hépatique se produirait chez jusqu’à 10% des patients présentant une douleur vaso-occlusive aiguë .
sur la revue de la littérature, la mort due à SCD bien que peu commune est documentée., Dans les années 1960, la SCD était considérée comme une maladie de l’enfance et seuls quelques-uns atteignaient la vie adulte. Dans son étude d’autopsie (1973), Diggs a estimé la survie médiane à 14,3 ans . Co-operative study of drépanocytose (CSSD) a suivi 3764 patients de la naissance à 66 ans, dans 23 centres cliniques à travers les États-Unis (1978-1988) et a constaté que l’âge médian de décès était de 42 ans pour les hommes et de 68 ans pour les femmes. Parmi les 209 décès, 33% sont décédés au cours d’une crise aiguë de drépanocytose (78% présentaient une douleur et / ou un syndrome thoracique aigu). La mort était soudaine et inattendue., Les facteurs de risque de décès précoce étudiés étaient: convulsions, épisode anémique aigu (diminution de 30% de l’hémoglobine), insuffisance rénale (augmentation de 20% de la créatinine), épisodes douloureux (visite clinique pour douleur >2 h) et syndrome thoracique aigu . Dans une étude d’autopsie, la cause du décès a été étudiée dans 306 cas de MC, entre 1929 et 1996. La cause la plus fréquente de décès pour toutes les variantes de la faucille et pour tous les groupes d’âge était l’infection (33-48 %). Le décès était souvent soudain et inattendu (40,8%) ou survenait dans les 24 h suivant la présentation (28.,4 %), et était habituellement associée à des événements aigus (63,3%). Dans une étude rétrospective (2011) de cinq cas qui ont été amenés morts à la victime dans un centre de L’Inde, trois avaient des antécédents de douleur thoracique aiguë. L’examen histopathologique a montré une faucille généralisée des globules rouges. Le diagnostic de la drépanocytose a été faite uniquement après examen post-mortem, sauf un seul cas connu .
la mortalité maternelle qui était initialement élevée (33 %) en raison d’une crise douloureuse, d’un syndrome thoracique aigu ou d’une prééclampsie est beaucoup plus faible maintenant (1,5%), sauf dans certaines parties du monde .
