17-Hidroxiprogesterona (17-OHP) é um intermediário de esteróides da adrenal biossintéticos caminho a partir do colesterol para níveis de cortisol e é o substrato para esteróide 21-hydroxylase. Uma deficiência hereditária de 21-hidroxilase leva a um aumento das concentrações séricas de 17-OHP, enquanto a ausência de síntese de cortisol causa um aumento na hormona adrenocorticotrófica., A hiperplasia adrenal congênita clássica (CAH) apresenta geralmente a virilização de uma menina no nascimento. Meninos e meninas afetados podem ter perda de sal renal em poucos dias se a produção de aldosterona também está comprometida. O diagnóstico pode ser atrasado nos rapazes. Uma forma não-clássica de hiperplasia adrenal congênita (NC-CAH) apresenta-se mais tarde na vida, geralmente com excesso de androgênio., Concentrações moderadamente elevadas ou normais de 17-OHP podem ser observadas basalmente, mas, se a suspeita normal e clínica for elevada, um ensaio de estimulação ACTH mostrará concentrações de 17-OHP (tipicamente
30 nmol/L) acima da resposta normal. A NC-CAH é mais provável de ser detectada clinicamente em mulheres e pode ser assintomática particularmente em homens até que as famílias sejam investigadas. A prevalência de NC-CAH em mulheres com excesso de androgênio pode ser de até 9% de acordo com a origem étnica e genótipo., Mutações nos genes 21-hidroxilase em NC-CAH podem ser encontradas que têm efeitos menos deletérios na actividade enzimática. Outros defeitos menos comuns nas enzimas da síntese do cortisol podem ser associados a um aumento moderado da 17-OHP. Puberdade precoce, acne, hirsutismo e subfertilidade são as características mais comuns do hiperandrogenismo. 17-OHP é um marcador de diagnóstico para CAH, mas as opiniões diferem sobre o papel de 17OHP ou androstenediona na monitorização do tratamento com renina na forma de perda de sal. Esta revisão considera a utilidade de medições de 17-OHP em crianças, adolescentes e adultos.
