A Genetic Test You Don’t Need

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By: Charis Eng, MD, Ph. D

Como geneticista e pesquisador, I believe in the power of genetic testing. Identificando mutações genéticas, podemos melhorar o cuidado e salvar vidas.mas só porque podemos testar algo nem sempre significa que devemos.

tome o gene MTHFR, por exemplo., Códigos MTHFR para uma enzima que ajuda o seu organismo a converter a homocisteína num aminoácido que processa proteínas. Pessoas com mutações homozigóticas (presentes em duas cópias) ou variações de MTHFR podem acabar com homocistinúria, uma doença que afeta os olhos, articulações e outras partes do corpo. Níveis elevados de homocisteína também foram ligados a doenças cardíacas e acidentes vasculares cerebrais.

Existe um teste genético para as variações do MTHFR. Mas também há uma maneira mais barata e mais precisa de testar se as variações do MTHFR estão causando a doença. Nós simplesmente verificamos os níveis de homocisteína no sangue., Se os níveis forem elevados, podemos reagir adequadamente. Se os níveis de homocisteína são normais-mesmo que haja uma variação MTHFR-então nada precisa ser feito clinicamente.

em outras palavras, os níveis de homocisteína determinam nossas ações, não os resultados do teste MTHFR.

teste simples, soluções simples

não só é simples o teste para os níveis de homocisteína, mas também as soluções. Pessoas com níveis elevados de homocisteína normalmente respondem bem à suplementação com vitaminas como B6, B12, e folato ou ácido fólico.

o mesmo se aplica a outras doenças que possam estar relacionadas com o MTHFR., Por exemplo, mutações no MTHFR têm sido associadas com alguns defeitos do tubo neural em bebês. Mas em vez de fazer um teste desnecessário para variações do gene MTHFR, as mulheres grávidas devem simplesmente tomar vitaminas pré-natais que contêm folato mais elevado.

folato efetivamente contorna o problema — e é benigno nas doses que vêm em vitaminas.foram estudadas variações do MTHFR relacionadas com AVC, pressão arterial elevada e doença cardíaca, bem como perturbação bipolar e outras condições. Mas as associações não foram estabelecidas como claras., Até que sejam, a maioria dos geneticistas — incluindo eu-sentem que um teste para MTHFR não é necessário na grande maioria dos casos.numa era em que os cuidados acessíveis e responsáveis são cruciais, manter um olho em que os testes melhoram verdadeiramente os cuidados e quais os que podem desperdiçar dinheiro é mais importante do que nunca.

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