Definição
substantivo plural: absurdo mutações
Uma forma de o ponto de mutação, resultando em um absurdo códons que não o código de um aminoácido e o leva para um produto de proteína que está no início truncado
Suplemento
a Mutação é uma alteração na sequência de nucleotídeos de um gene ou cromossoma. Quando há apenas um nucleótido envolvido, ele é particularmente referido como uma mutação de ponto. Mutação pontual que ocorre em sequências não codificadas muitas vezes não resulta em uma sequência alterada de aminoácidos durante a tradução., No entanto, se ocorrer uma mutação na sequência Promotora de um gene, o efeito pode ser aparente, uma vez que a expressão do gene pode causar alterações na sequência de aminoácidos, bem como na estrutura e função do produto proteico. Mutações pontuais podem ser classificadas com base na funcionalidade: (1) mutação sem sentido, (2) mutação missense, e (3) mutação silenciosa.uma mutação sem sentido é um tipo de mutação resultando em um codon sem sentido. O codon sem sentido, como o nome indica, não codificaria um aminoácido., Um possível resultado é um produto proteico que é precocemente truncado, incompleto e muitas vezes não funcional. A doença genética, como a distrofia muscular de Duchenne, é causada por uma mutação absurda no gene responsável por uma proteína específica, por exemplo, a distrofina.
Compare:
- mutação missense
- silencioso mutação
Veja também:
