fibrinogénio, também referido como factor I, é uma glicoproteína 340-kilodalton produzida pelo fígado.O fibrinogénio tem uma semi-vida plasmática de cerca de quatro dias. A conversão proteolítica do fibrinogénio em fibrina ocorre através das vias extrínseca e intrínseca.Deve considerar-se uma deficiência grave de fibrinogénio quando um doente com história hemorrágica tem tempo prolongado de protime (PT) e tempo parcial de tromboplastina activada (aPTT).,7,8 a deficiência ligeira pode não produzir prolongamento do aPTT ou do PT e, por conseguinte, a actividade do fibrinogénio deve ser medida em indivíduos com tendência hemorrágica, mesmo quando o aPTT e o PT estão no intervalo de referência normal.afibrinogenemia congénita, uma condição associada à ausência completa de fibrinogénio, é rara com apenas cerca de 150 casos notificados na literatura.A deficiência de fibrinogénio é herdada como uma característica recessiva autossómica.7,8 Afibrinogenemia ocorre em indivíduos homozigóticos ou duplamente heterozigóticos para mutações., Estes indivíduos têm infinitos resultados de protime e aPTT devido à incapacidade de produzir fibrina. Aproximadamente 25% dos doentes com afibrinogenemia têm trombocitopenia ligeira.7
indivíduos heterozigóticos para deficiência congénita de fibrinogénio são geralmente assintomáticos a menos que os seus níveis de fibrinogénio caiam para <50 mg/dL.Os níveis funcionais (actividade) e antigénicos estão diminuídos nestes indivíduos.7 a deficiência em fibrinogénio afecta tanto homens como mulheres com uma prevalência que é igual em todos os grupos étnicos.,Ocorrem deficiências adquiridas em indivíduos com disfunção hepática significativa, doença renal e após a terapêutica com L-asparaginase.Os níveis diminuídos podem também ser observados em doentes com coagulação intravascular disseminada (DIC) ou que estejam a ser submetidos a terapêutica trombolítica.6 fibrinogênio é um dos principais determinantes da taxa de sedimentação eritrocitária e indivíduos com afibrinogenemia tipicamente têm taxas de sedimentação muito estendidas.,7
os indivíduos com disfibrinogenemia têm fibrinogénio que é qualitativamente defeituoso com níveis de fibrinogénio funcionais Baixos (actividade) e níveis antigénicos normais ou reduzidos.A disfibrinogenemia congénita é herdada como uma mutação autossómica dominante.Foram identificados vários defeitos disfibrinogenémicos com uma variedade de manifestações, incluindo polimerização da fibrina anormal, libertação diminuída de fibrinopéptidos, estabilização da fibrina anormal e Lise anormal do coágulo de fibrina.,6,7 a atividade fibrinogénio e os níveis de antigénio são úteis no diagnóstico da disfibrinogenemia, uma vez que estes indivíduos têm frequentemente uma actividade diminuída em relação aos níveis de antigénio.Tipicamente, a disfibrinogenemia está associada a um tempo de trombina elevado e a um tempo de reptilase muito elevado.os indivíduos com afibrinogenemia têm uma tendência hemorrágica de gravidade variável.Os sintomas começam frequentemente na infância com hemorragia do cordão umbilical, hemorragia intracerebral ou hemorragia na circuncisão.,6-8 indivíduos com afibrinogenemia também sofrem de hemorragia muscular profunda e articular e de outras hemorragias mucosas ao longo da vida.As mulheres com afibrinogenemia normalmente não apresentam menorragia.Os doentes com hipofibrinogenemia heterozigótica têm geralmente uma história mínima de hemorragia, com sintomas observados apenas após cirurgia ou trauma major.6,7 aproximadamente 50% dos indivíduos com disfibrinogenemia são assintomáticos sem hemorragia nem trombose.,6,7 estes indivíduos são geralmente detectados quando os tempos de coagulação prolongados são descobertos como resultado de testes laboratoriais de rotina. Cerca de um em cada quatro doentes irá sofrer uma hemorragia prolongada após a cirurgia e aproximadamente 20% terá uma tendência aumentada para trombose.,6
vários estudos clínicos e epidemiológicos revelaram uma associação consistente entre níveis elevados de fibrinogénio e aumento do risco de doença vascular aterosclerótica;11 Contudo, resta determinar se o aumento do fibrinogénio actua como mediador da trombose arterial ou simplesmente reflecte a inflamação associada à aterosclerose.11
