Biologia para Majors I

reconhecer o impacto das mutações de DNA

neste resultado, vamos aprender exatamente quais são as mutações e como elas são frequentemente conectadas ao nosso DNA.

contribuem para a variação genética dentro das espécies. As mutações também podem ser herdadas, particularmente se tiverem um efeito positivo. Por exemplo, a anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que instrui a construção de uma proteína chamada hemoglobina. Isto faz com que os glóbulos vermelhos se tornem uma forma anormal, rígida, foice. No entanto, em populações africanas, ter esta mutação também protege contra a malária.no entanto, a mutação também pode perturbar a actividade genética normal e causar doenças, como o cancro., O câncer é a doença genética humana mais comum; é causada por mutações que ocorrem em uma série de genes que controlam o crescimento. Por vezes, genes defeituosos e causadores de cancro podem existir desde o nascimento, aumentando as hipóteses de uma pessoa ter cancro.

Figura 1. Uma ilustração para mostrar um exemplo de uma mutação de ADN. Crédito da imagem: Genome Research Limited

mutações em células somáticas e em gâmetas

vamos começar com uma pergunta: O que é uma mutação genética e como as mutações ocorrem?,

uma mutação genética é uma alteração permanente na sequência de ADN que constitui um gene, tal que a sequência difere do que é encontrado na maioria das pessoas. As mutações variam em tamanho; elas podem afetar em qualquer lugar, desde um único bloco de construção de DNA (par base) até um grande segmento de um cromossomo que inclui múltiplos genes.mutações genéticas

podem ser classificadas de duas formas principais: as mutações hereditárias

• são herdadas de um progenitor e estão presentes ao longo da vida de uma pessoa em praticamente todas as células do corpo., Estas mutações também são chamadas mutações germânicas porque estão presentes nos óvulos ou espermatozóides dos progenitores, que também são chamados células germinais. Quando um óvulo e um espermatozoide se unem, o óvulo fertilizado resultante recebe DNA de ambos os pais. Se este DNA tem uma mutação, a criança que cresce a partir do óvulo fertilizado terá a mutação em cada uma das suas células.mutações adquiridas (ou somáticas) ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células, não em todas as células do corpo., Estas mudanças podem ser causadas por fatores ambientais, como a radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer se um erro é feito como o DNA copia-se durante a divisão celular. Mutações adquiridas em células somáticas (outras células que não o esperma e os óvulos) não podem ser passadas para a próxima geração.as alterações genéticas que são descritas como mutações de novo (Novas) podem ser hereditárias ou somáticas. Em alguns casos, a mutação ocorre no óvulo ou espermatozoide de uma pessoa, mas não está presente em nenhuma das outras células da pessoa., Em outros casos, a mutação ocorre no óvulo fertilizado logo após o óvulo e os espermatozóides se unirem. (É muitas vezes impossível saber exactamente quando ocorreu uma mutação de novo. À medida que o óvulo fertilizado se divide, cada célula resultante no embrião em crescimento terá a mutação. Mutações de novo podem explicar distúrbios genéticos em que uma criança afetada tem uma mutação em todas as células do corpo, mas os pais não, e não há história familiar da doença.mutações somáticas que acontecem em uma única célula no início do desenvolvimento embrionário podem levar a uma situação chamada mosaicismo., Estas mudanças genéticas não estão presentes em óvulos ou espermatozóides de um progenitor, ou no óvulo fertilizado, mas acontecem um pouco mais tarde quando o embrião inclui várias células. Como todas as células se dividem durante o crescimento e desenvolvimento, as células que surgem da célula com o gene alterado terão a mutação, enquanto outras células não. Dependendo da mutação e de quantas células são afetadas, o mosaicismo pode ou não causar problemas de saúde.

  a maioria das mutações genéticas causadoras de doença são pouco frequentes na população em geral. No entanto, outras alterações genéticas ocorrem mais frequentemente., As alterações genéticas que ocorrem em mais de 1% da população são chamadas de polimorfismos. Eles são comuns o suficiente para serem considerados uma variação normal no DNA. Os polimorfismos são responsáveis por muitas das diferenças normais entre as pessoas, tais como a cor do olho, a cor do cabelo e o tipo sanguíneo. Embora muitos polimorfismos não tenham efeitos negativos sobre a saúde de uma pessoa, algumas dessas variações podem influenciar o risco de desenvolver certas desordens.

  Principais Tipos de Mutações

  

  Figura 2., Xeroderma pigmentosa é uma condição na qual a dimerização da timina da exposição ao UV não é reparado. A exposição à luz solar resulta em lesões cutâneas. (credit: James Halpern et al.)

  um exemplo bem estudado de mutação é observado em pessoas que sofrem de xeroderma pigmentosa (Figura 2). Os indivíduos afetados têm a pele que é altamente sensível aos raios UV do sol.quando os indivíduos são expostos à UV, formam-se dimeros pirimidina, especialmente os da timina; as pessoas com xeroderma pigmentosa não são capazes de reparar os danos., Estes não são reparados por causa de um defeito nas enzimas de reparo da excisão nucleotídica, enquanto que em indivíduos normais, os dimeros de timina são excisados e o defeito é corrigido. Os dimeros de timina distorcem a estrutura da dupla hélice de DNA, e isso pode causar problemas durante a replicação de DNA. Pessoas com xeroderma pigmentosa podem ter um maior risco de contrair câncer de pele do que aqueles que não têm a doença.os erros de

  durante a replicação do ADN não são a única razão pela qual as mutações surgem no ADN., Mutações, variações na sequência nucleotídica de um genoma, também podem ocorrer por causa de danos ao DNA. Estas mutações podem ser de dois tipos: induzidas ou espontâneas. Mutações induzidas são aquelas que resultam de uma exposição a produtos químicos, raios UV, raios-x, ou algum outro agente ambiental. As mutações espontâneas ocorrem sem qualquer exposição a qualquer agente ambiental; são o resultado de reações naturais que ocorrem dentro do corpo.mutações

  podem ter uma ampla gama de efeitos. Algumas mutações não são expressas; estas são conhecidas como mutações silenciosas., Mutações pontuais são as mutações que afetam um único par base. As mutações nucleotídicas mais comuns são substituições, nas quais uma base é substituída por outra. Estes podem ser de dois tipos, transições ou transversões. Substituição de transição refere-se a uma purina ou pirimidina sendo substituída por uma base do mesmo tipo; por exemplo, uma purina como a adenina pode ser substituída pela purina guanina. A substituição da transversão refere-se a uma purina sendo substituída por uma pirimidina, ou vice-versa; por exemplo, citosina, uma pirimidina, é substituída por adenina, uma purina., Mutações também podem ser o resultado da adição de uma base, conhecida como inserção, ou a remoção de uma base, também conhecida como exclusão. Algumas vezes um pedaço de DNA de um cromossomo pode ser movido para outro cromossomo ou para outra região do mesmo cromossomo; isto também é conhecido como translocação.sabe-se que mutações em genes de reparação causam cancro. Muitos genes de reparo mutados foram implicados em certas formas de câncer pancreático, câncer do cólon e câncer colorectal. As mutações podem afectar as células somáticas ou as células germinativas., Se muitas mutações se acumularem numa célula somática, podem levar a problemas como a divisão celular não controlada observada no cancro. Se ocorrer uma mutação nas células germinais, a mutação será transmitida para a próxima geração, como no caso da hemofilia e xeroderma pigmentosa.

  as causas das mutações genéticas

  em resumo: mutações de ADN

  ADN polimerase pode cometer erros ao adicionar nucleótidos. A maioria dos erros são corrigidos, mas se não forem, podem resultar em uma mutação definida como uma mudança permanente na sequência de DNA., Mutações podem ser de muitos tipos, tais como substituição, exclusão, inserção e translocação. As mutações nos genes de reparação podem levar a consequências graves, como o cancro. As mutações podem ser induzidas ou podem ocorrer espontaneamente.

  Verifique a sua compreensão

  responda à(s) pergunta (s) abaixo para ver quão bem compreende os tópicos abordados na secção anterior. Este pequeno teste não conta para a sua nota na classe, e você pode repeti-lo um número ilimitado de vezes.,

  Use este questionário para verificar a sua compreensão e decidir se (1) estudar a secção anterior mais ou (2) passar para a secção seguinte.