deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC): uma perturbação metabólica rara, a OTC é uma das perturbações do ciclo da ureia. O ciclo da ureia é uma série de cinco enzimas hepáticas que ajudam a livrar o corpo de amônia, um produto tóxico de degradação da proteína. Quando uma dessas enzimas está faltando ou deficiente, amônia se acumula no sangue e viaja para o cérebro, causando coma, danos cerebrais e morte.,a deficiência de OTC é a mais comum das perturbações do ciclo da ureia, ocorrendo em um em cada 40.000 nascimentos. A mutação genética responsável pela OTC ocorre no cromossomo X, por isso as mulheres são tipicamente portadoras, enquanto seus filhos com o gene sofrem a doença.deficiência grave de OTC é uma doença devastadora. Normalmente, recém-nascidos entram em coma 72 horas após o nascimento. A maioria sofre danos cerebrais graves. Metade morre no primeiro mês, e metade dos sobreviventes morre aos 5 anos.,o tratamento com
inclui uma fórmula de baixo teor proteico chamada cetoacídeo e benzoato de sódio, um conservante, e outro tipo de sódio, que se liga ao amoníaco e ajuda a eliminá-lo do corpo.
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