distrofia Miotónica tipo 2 (DM2) (Português)

DM2 foi anteriormente denominada “miopatia Miotónica proximal” ou “PROMM” e partilha muitas das características clínicas e genéticas do DM1.é provavelmente mais comum na Europa central e nos EUA do que no resto do mundo. DM2 é um diagnóstico importante a considerar em pacientes que têm fraqueza muscular proximal em torno dos ombros e pélvis ou uma “fraqueza do membro-cintura”.,

DM2 é uma doença genética autossómica dominante, o que significa que, em média, é passada para metade dos filhos de um progenitor afectado.

Ao contrário de DM1, o tamanho da expansão repetida do ADN (ver Ciência: DM tipo 2) não está relacionado com a idade de início ou gravidade da doença em DM2. A doença não tende a ser pior em crianças de pacientes afetados ao contrário do DM1, quando as crianças são muitas vezes mais severamente afetadas em comparação com seus pais. Crianças afetadas ao nascimento ou uma” forma congênita ” não foi relatada em DM2.,O teste para DM2 envolve a colheita de uma amostra de sangue que é analisada para o número de repetições da CCTG. O número exato de repetições pode ser difícil de calcular e assim o resultado do teste muitas vezes volta como “afetado” ou “não afetado”.características clínicas de DM2

DM2 é uma doença multi-sistema caracterizada por uma incapacidade de relaxar os músculos depois de contraírem ou “miotonia” e fraqueza muscular. DM2 é geralmente uma condição mais suave do que DM1.,O início clínico do DM2 é tipicamente na terceira ou quarta década, com os sintomas mais comumente apresentados sendo fraqueza muscular, rigidez e dor. A fraqueza geralmente afeta os músculos proximais em torno dos ombros e pélvis causando problemas com subir escadas, escovar e secar cabelo, bem como sair de uma cadeira. Defeitos de condução cardíaca, Cataratas sub capsulares posteriores e alterações diabéticas também são comuns. Os efeitos do DM2 no cérebro também são menos graves que DM1.,

Gestão de DM2

o tratamento de doentes com DM2 é menos claramente descrito do que em DM1 devido à frequência relativamente baixa de DM2. As recomendações de rastreio para DM1 também devem ser consideradas como sendo aplicadas ao DM2, apesar da falta de provas formais. Isto inclui o rastreio cardiorrespiratório, ocular e endócrino, bem como a discussão dos sintomas intestinais e o aconselhamento genético. Os doentes com DM2 necessitam menos frequentemente de SIDA ambulante do que em DM1.,

conclusões

DM2 é uma doença semelhante à DM1 na medida em que afeta muitos órgãos, incluindo músculo e é causada por um problema genético semelhante, mas afeta um gene diferente. Apesar de menos se saber sobre DM2 do que DM1, DM2 compartilha semelhanças suficientes em suas características clínicas e moleculares que princípios similares de gestão podem ser aplicados.informação fornecida pelo Dr. Chris Turner Consultor Neurologista, National Hospital of Neurology,