Qual é a esclerose lateral amiotrófica?
a Esclerose lateral Amiotrófica (ALS) é um grupo de doenças neurológicas raras que envolvem principalmente as células nervosas (neurónios) responsáveis pelo controlo do movimento muscular voluntário. Músculos voluntários produzem movimentos como mastigar, caminhar e falar. A doença é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo., Atualmente, não há cura para a ela e nenhum tratamento eficaz para parar, ou reverter, a progressão da doença.a ela pertence a um grupo mais amplo de transtornos conhecidos como doenças dos neurônios motores, que são causados pela deterioração gradual (degeneração) e morte dos neurônios motores. Os neurônios motores são células nervosas que se estendem do cérebro para a medula espinhal e para os músculos em todo o corpo. Estes neurônios motores iniciam e fornecem ligações vitais de comunicação entre o cérebro e os músculos voluntários.,
Mensagens dos neurônios motores no cérebro (chamados neurônios motores superiores) são transmitidos para os neurônios motores na medula espinhal e núcleos motores do cérebro (chamados neurônios motores inferiores) e para a medula espinhal e núcleos motores do cérebro para um determinado músculo ou músculos.
Na ela, tanto os neurônios motores superiores e os neurônios motores inferiores degeneram ou morrem, e parar de enviar mensagens para os músculos. Incapaz de funcionar, os músculos enfraquecem gradualmente, começam a se contorcer (chamadas fasciculações), e se desgastam (atrofia)., Eventualmente, o cérebro perde sua capacidade de iniciar e controlar movimentos voluntários.os sintomas precoces da ela geralmente incluem fraqueza muscular ou rigidez. Gradualmente, todos os músculos sob controle voluntário são afetados, e os indivíduos perdem sua força e a capacidade de falar, comer, se mover e até mesmo respirar.a maioria das pessoas com ela morre de insuficiência respiratória, geralmente nos 3 a 5 anos a partir da primeira aparição dos sintomas. No entanto, cerca de 10 por cento das pessoas com ela sobrevivem por 10 ou mais anos.quem recebe a ela?,
em 2016, os Centros de controle e prevenção de doenças estimaram que entre 14.000 – 15.000 americanos têm ALS. A ela é uma doença neuromuscular comum em todo o mundo. Afecta pessoas de todas as raças e origens étnicas.existem vários factores de risco potenciais para a ela, incluindo:
- idade. Embora a doença pode atacar em qualquer idade, os sintomas mais comumente se desenvolvem entre as idades de 55 e 75.Sexo. Os homens têm um pouco mais de probabilidade de desenvolver a ela do que as mulheres. No entanto, à medida que envelhecemos, a diferença entre homens e mulheres desaparece.raça e etnia., A maior probabilidade de desenvolver a doença é de caucasianos e não hispânicos.
alguns estudos sugerem que os veteranos militares têm cerca de 1,5 a 2 vezes mais probabilidade de desenvolver ALS. Embora a razão para isso não seja clara, possíveis fatores de risco para veteranos incluem a exposição ao chumbo, pesticidas e outras toxinas ambientais. O ALS é reconhecido como uma doença ligada ao serviço pelo Departamento de assuntos de Veteranos dos Estados Unidos.a maioria dos casos de ALS esporádicos (90% ou mais) são considerados esporádicos., Isto significa que a doença parece ocorrer aleatoriamente sem factores de risco claramente associados e sem antecedentes familiares da doença. Embora os membros da família de pessoas com ela esporádica estejam em maior risco para a doença, o risco global é muito baixo e a maioria não irá desenvolver a ela.
família (genética) ALS
cerca de 5 a 10 por cento de todos os casos de ALS são familiares, O que significa que um indivíduo herda a doença de seus pais. A forma familiar da ela geralmente requer apenas um dos pais para carregar o gene responsável pela doença., Mutações em mais de uma dúzia de genes foram encontrados para causar a ela familiar. Cerca de 25 a 40 por cento de todos os casos familiares (e uma pequena porcentagem de casos esporádicos) são causados por um defeito em um gene conhecido como “cromossomo 9 de leitura aberta quadro 72,” ou C9ORF72. Curiosamente, a mesma mutação pode ser associada com atrofia dos lobos frontal-temporais do cérebro causando demência do lobo frontal-temporal. Alguns indivíduos portadores desta mutação podem apresentar sinais tanto de neurónios motores como de sintomas de demência (als-FTD)., Outros 12 a 20 por cento dos casos familiares resultam de mutações no gene que fornece instruções para a produção da enzima superóxido de cobre-zinco dismutase 1 (SOD1).quais são os sintomas?
o início da ELA Pode ser tão sutil que os sintomas são negligenciados, mas gradualmente estes sintomas desenvolvem-se em fraqueza ou atrofia mais óbvias que podem fazer com que um médico suspeite da ELA., Alguns dos primeiros sintomas incluem: fasciculações (contracções musculares) no braço, perna, ombro ou língua, cãibras musculares e rigidez muscular (espasticidade), fraqueza muscular que afecta um braço, uma perna, pescoço ou diafragma.dificuldade em mastigar ou engolir.
Para muitos indivíduos, o primeiro sinal de ALS pode aparecer na mão ou braço como eles experimentam dificuldade com tarefas simples, tais como abotoar uma camisa, escrever, ou virar uma chave em uma fechadura., Em outros casos, os sintomas inicialmente afetam uma das pernas, e as pessoas experimentam constrangimento ao andar ou correr ou eles percebem que eles estão tropeçando ou tropeçando mais frequentemente.quando os sintomas começam nos braços ou pernas, é referido como “início dos membros” da ELA. Outros indivíduos notam problemas de fala ou deglutição, chamados de “bulbar onset” ALS.independentemente do local onde os sintomas aparecem pela primeira vez, a fraqueza muscular e a atrofia propagam-se a outras partes do corpo à medida que a doença progride., Os indivíduos podem desenvolver problemas com movimento, engolir (disfagia), falar ou formar palavras (disartria), e respiração (dispneia). embora a sequência de sintomas emergentes e a taxa de progressão da doença variem de pessoa para pessoa, eventualmente os indivíduos não serão capazes de se levantar ou andar, entrar ou sair da cama por conta própria, ou usar as mãos e braços.os indivíduos com ela normalmente têm dificuldade em engolir e mastigar alimentos, o que torna difícil a alimentação normal e aumenta o risco de asfixia. Eles também queimam calorias a um ritmo mais rápido do que a maioria das pessoas sem ela., Devido a estes fatores, as pessoas com ela tendem a perder peso rapidamente e podem se tornar desnutridas.porque as pessoas com ela geralmente retêm sua capacidade de realizar processos mentais mais elevados, tais como raciocínio, memória, compreensão e resolução de problemas, elas estão cientes de sua perda progressiva de função e podem se tornar ansiosas e deprimidas.uma pequena percentagem de indivíduos pode ter problemas de linguagem ou de tomada de decisão, e há evidências crescentes de que alguns podem até desenvolver uma forma de demência ao longo do tempo.,os indivíduos com ela terão dificuldade em respirar à medida que os músculos do sistema respiratório enfraquecem. Eles eventualmente perdem a capacidade de respirar por conta própria e devem depender de um ventilador. Os indivíduos afetados também enfrentam um risco aumentado de pneumonia durante as fases posteriores da doença. Para além das cãibras musculares que podem causar desconforto, alguns indivíduos com ela podem desenvolver neuropatia dolorosa (doença dos nervos ou danos).como é diagnosticada a ela?nenhum teste pode fornecer um diagnóstico definitivo da ELA., A ela é diagnosticada principalmente com base na história detalhada dos sintomas e sinais observados por um médico durante o exame físico, juntamente com uma série de testes para descartar outras doenças imitando. No entanto, a presença de sintomas do neurônio motor superior e inferior sugere fortemente a presença da doença.
os médicos irão rever toda a história médica de um indivíduo e realizar um exame neurológico a intervalos regulares para avaliar se sintomas como fraqueza muscular, atrofia muscular e espasticidade estão a piorar progressivamente.,os sintomas da ela nos estágios iniciais da doença podem ser semelhantes aos de uma grande variedade de outras doenças ou distúrbios mais tratáveis. Os ensaios adequados podem excluir a possibilidade de outras condições.Eletromiografia (EMG), uma técnica de gravação especial que detecta a atividade elétrica das fibras musculares, pode ajudar a diagnosticar a ela. Outro teste comum é um estudo de condução nervosa (NCS), que mede a atividade elétrica dos nervos e músculos, avaliando a capacidade do nervo para enviar um sinal ao longo do nervo ou para o músculo., Anomalias específicas na PCN e EMG podem sugerir, por exemplo, que o indivíduo tem uma forma de neuropatia periférica (danos nos nervos periféricos fora do cérebro e da medula espinhal) ou miopatia (doença muscular) em vez da ELA.um médico também pode pedir um teste de ressonância magnética (MRI), um procedimento não invasivo que usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Os exames de ressonância magnética padrão são geralmente normais em pessoas com ela., No entanto, eles podem revelar outros problemas que podem estar causando os sintomas, como um tumor da medula espinhal, uma hérnia de disco no pescoço, que comprime a medula espinhal, siringomielia (um cisto na medula espinhal), ou espondilose cervical (desgaste anormal que afetam a coluna vertebral do pescoço).com base nos sintomas da pessoa, resultados de testes, e achados do exame, um médico pode pedir testes em amostras de sangue e urina para eliminar a possibilidade de outras doenças.,
testes para outras doenças e transtornos
doenças infecciosas como o vírus da imunodeficiência humana (HIV), o vírus da leucemia de células T humanas (HTLV), pólio e o vírus do Nilo Ocidental podem, em alguns casos, causar sintomas semelhantes aos da ELA. Distúrbios neurológicos como esclerose múltipla, síndrome pós-poliomielite, neuropatia motora multifocal, atrofia muscular espinhal e bulbar (doença de Kennedy) também pode imitar certas características da doença e deve ser considerado por médicos que tentam fazer um diagnóstico. Fasciculações e cãibras musculares também ocorrem em condições benignas.,devido ao prognóstico realizado por este diagnóstico e à variedade de doenças ou distúrbios que podem assemelhar-se à ela nos estágios iniciais da doença, os indivíduos podem desejar obter uma segunda opinião neurológica.
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quais as causas da ELA?
a causa da ALS não é conhecida, e os cientistas ainda não sabem por que a ALS atinge algumas pessoas e não Outras. No entanto, as evidências de estudos científicos sugerem que tanto a genética como o ambiente desempenham um papel no desenvolvimento da ELA.,
Genética
Um passo importante para determinar ALS fatores de risco foi feito em 1993, quando os cientistas apoiado pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) descobriram que mutações no gene SOD1 foram associados com alguns casos de familiares ALS. Embora ainda não esteja claro como mutações no gene SOD1 levam à degeneração do neurônio motor, há evidências crescentes de que o gene que desempenha um papel na produção de proteína Sod1 mutante pode se tornar tóxico.,
desde então, mais de uma dúzia de mutações genéticas adicionais foram identificadas, muitas através de pesquisas apoiadas pela NINDS, e cada uma dessas descobertas genéticas está fornecendo novas percepções sobre possíveis mecanismos da ELA.
A descoberta de certas mutações genéticas envolvidas na ela sugere que as alterações no processamento das moléculas de ARN podem levar à degeneração dos neurónios motores relacionados com a ela. As moléculas de RNA são uma das principais macromoléculas da célula envolvida na direção da síntese de proteínas específicas, bem como na regulação e atividade dos genes.,outras mutações genéticas indicam defeitos no processo natural em que as proteínas defeituosas são decompostas e usadas para construir novas, conhecidas como reciclagem de proteínas. Outros ainda apontam para possíveis defeitos na estrutura e forma dos neurônios motores, bem como aumento da susceptibilidade às toxinas ambientais. Em geral, está se tornando cada vez mais claro que uma série de defeitos celulares podem levar à degeneração do neurônio motor Na ela.,
em 2011 outra descoberta importante foi feita quando os cientistas descobriram que um defeito no gene C9ORF72 não está presente apenas em um subconjunto significativo de indivíduos com ela, mas também em algumas pessoas com um tipo de demência frontotemporal (DTF). Esta observação fornece evidência de laços genéticos entre estes dois transtornos neurodegenerativos. A maioria dos pesquisadores agora acredita que a ALS e algumas formas de DTF são distúrbios relacionados.factores ambientais na procura da causa da ALS, os investigadores também estão a estudar o impacto dos factores ambientais., Pesquisadores estão investigando uma série de possíveis causas, tais como a exposição a agentes tóxicos ou infecciosos, vírus, trauma físico, dieta, e fatores comportamentais e ocupacionais.por exemplo, pesquisadores têm sugerido que a exposição a toxinas durante a guerra, ou atividade física extenuante, são possíveis razões pelas quais alguns veteranos e atletas podem estar em maior risco de desenvolver ALS.,embora não tenha havido uma associação consistente entre qualquer factor ambiental e o risco de desenvolvimento da ELA, pesquisas futuras podem mostrar que alguns fatores estão envolvidos no desenvolvimento ou progressão da doença.como é tratada a ela?
ainda não foi encontrada cura para a ela. No entanto, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações desnecessárias, e tornar a vida com a doença mais fácil.,os cuidados de suporte são mais bem fornecidos por equipes multidisciplinares de profissionais de saúde, como médicos, farmacêuticos, terapeutas físicos, ocupacionais e fonoaudiólogos, nutricionistas, assistentes sociais, terapeutas respiratórios e psicólogos clínicos e enfermeiros domésticos e hospitalares. Estas equipas podem conceber um plano de tratamento individualizado e fornecer equipamento especial destinado a manter as pessoas o mais móveis, confortáveis e independentes possível.
Medication
The U. S. Food and Drug Administration (FDA) has approved the drugs riluzole (Rilutek) and edaravone (Radicava) to treat ALS., Acredita-se que o riluzol reduz os danos aos neurônios motores diminuindo os níveis de glutamato, que transporta mensagens entre as células nervosas e os neurônios motores. Ensaios clínicos em pessoas com ela mostraram que o riluzol prolonga a sobrevivência por alguns meses, particularmente na forma bulbar da doença, mas não reverte os danos já feitos aos neurônios motores. A edaravona demonstrou retardar a diminuição da avaliação clínica do funcionamento diário em pessoas com ela.,
os médicos também podem prescrever medicamentos para ajudar a controlar os sintomas da ELA, incluindo cãibras musculares, rigidez, excesso de saliva e fleuma, e o efeito pseudobulbar (episódios involuntários ou incontroláveis de choro e/ou riso, ou outros displays emocionais). Medicamentos também estão disponíveis para ajudar os indivíduos com dor, depressão, distúrbios do sono e prisão de ventre. Os farmacêuticos podem dar conselhos sobre o uso adequado de medicamentos e monitorizar as prescrições de uma pessoa para evitar riscos de Interacções medicamentosas.,a fisioterapia e o equipamento especial podem aumentar a independência e segurança do indivíduo ao longo da ALS. Exercícios aeróbicos suaves e de baixo impacto, como andar, nadar e bicicleta estacionária, podem fortalecer os músculos não afetados, melhorar a saúde cardiovascular, e ajudar as pessoas a combater a fadiga e depressão. A gama de exercícios de movimento e alongamento pode ajudar a prevenir espasticidade dolorosa e encurtamento (contratura) dos músculos.os fisioterapeutas podem recomendar exercícios que proporcionem estes benefícios sem sobrecarregar os músculos., Terapeutas ocupacionais podem sugerir dispositivos como rampas, suspensórios, caminhantes e cadeiras de rodas que ajudam os indivíduos a conservar energia e permanecer móveis.pessoas com ALS que têm dificuldade em falar podem se beneficiar de trabalhar com um terapeuta da fala, que pode ensinar estratégias adaptativas para falar mais alto e mais claramente. À medida que a ALS progride, os terapeutas da fala podem ajudar as pessoas a manter a capacidade de se comunicar., Eles podem recomendar ajudas como sintetizadores de voz baseados em computador que usam tecnologia de rastreamento de olhos e podem ajudar as pessoas a desenvolver maneiras de responder a perguntas de SIM ou não com seus olhos ou por outros meios não-verbais.algumas pessoas com ALS podem optar por usar o voice banking enquanto ainda são capazes de falar como um processo de armazenar sua própria voz para uso futuro em sintetizadores de voz baseados em computador. Estes métodos e dispositivos ajudam as pessoas a comunicar quando não podem mais falar ou produzir sons vocais.,o suporte nutricional é uma parte importante do cuidado das pessoas com ela. Tem sido demonstrado que os indivíduos com ela vai ficar mais fraco se perder peso. Nutricionistas podem ensinar indivíduos e cuidadores a planejar e preparar pequenas refeições ao longo do dia que fornecem calorias, fibras e fluidos suficientes e como evitar alimentos que são difíceis de engolir. As pessoas podem começar a usar dispositivos de sucção para remover o excesso de fluidos ou saliva e evitar asfixia., Quando os indivíduos não podem mais obter alimento suficiente de comer, os médicos podem aconselhar a inserção de um tubo de alimentação no estômago. O uso de um tubo de alimentação também reduz o risco de asfixia e pneumonia que pode resultar da inalação de líquidos para os pulmões.suporte respiratório à medida que os músculos responsáveis pela respiração começam a enfraquecer, as pessoas podem sentir falta de ar durante a actividade física e dificuldade em respirar durante a noite ou ao deitar-se. Os médicos podem testar a respiração de um indivíduo para determinar quando recomendar um tratamento chamado ventilação não invasiva (VNP)., NIV refere-se ao suporte respiratório que é geralmente fornecido através de uma máscara sobre o nariz e/ou boca. Inicialmente, o VNP só pode ser necessário à noite. Quando os músculos já não são capazes de manter níveis normais de oxigênio e dióxido de carbono, o VNP pode ser usado em tempo integral. A NIV melhora a qualidade de vida e prolonga a sobrevivência de muitas pessoas com ela.como os músculos que controlam a respiração se tornam fracos, os indivíduos com ela também podem ter dificuldade em gerar uma tosse forte., Existem várias técnicas para ajudar as pessoas a aumentar a tosse forçada, incluindo dispositivos mecânicos de assistência à tosse e empilhamento de respiração. No empilhamento da respiração, uma pessoa toma uma série de pequenas respirações sem exalar até que os pulmões estão cheios, detém brevemente a respiração, e, em seguida, expele o ar com uma tosse.à medida que a doença progride e os músculos enfraquecem, os indivíduos podem considerar formas de ventilação mecânica (respiradores) nas quais uma máquina inflama e esvazia os pulmões., Os médicos podem colocar um tubo respiratório através da boca ou pode cirurgicamente criar um buraco na frente do pescoço e inserir um tubo que leva à traqueia (traqueostomia). O tubo Está ligado a um respirador.indivíduos com ela e suas famílias muitas vezes consideram vários fatores ao decidir se e quando usar Suporte de ventilação. Estes dispositivos diferem em seu efeito na qualidade de vida de uma pessoa e no custo. Embora o Suporte de ventilação possa aliviar os problemas respiratórios e prolongar a sobrevivência, não afecta a progressão da ELA., As pessoas podem optar por ser totalmente informadas sobre estas considerações e os efeitos a longo prazo da vida sem movimento antes de tomar decisões sobre o Suporte de ventilação.
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que investigação está a ser feita?
a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é buscar conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga da doença neurológica. A NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal apoiador da pesquisa biomédica no mundo.,
Os objectivos do NINDS de investigação em esclerose lateral amiotrófica para compreender os mecanismos celulares envolvidos no desenvolvimento e progressão da doença, investigar a influência da genética e outros fatores de risco potenciais, identificar biomarcadores, e desenvolver novas e mais eficazes tratamentos.os Institutos Nacionais de saúde estão a investir 25 milhões de dólares ao longo de 5 anos num novo programa de investigação inovadora sobre a ALS. A aceleração da ciência de vanguarda no ALS (ALS2) visa responder a questões críticas sobre esta doença., O ALS2 fará parte do programa de investigação de alto risco (HRR) do NIH Common Fund, através da sua iniciativa Transformative Research Award. O ALS2 irá adoptar uma abordagem em três vertentes para melhorar a compreensão do ALS:
- adaptar as ferramentas e tecnologias emergentes da neurociência e da biologia celular para identificar as causas da ALS a nível molecular e a forma como a doença progride, conduzindo a novas estratégias terapêuticas.,atrai novos talentos de várias disciplinas científicas, incluindo neurociência, biologia celular, Bioengenharia, genómica, química, Biofísica, Ciências da saúde ambiental e ciência computacional.
Examine semelhanças biológicas entre a ela e a doença neuronal motora em outras doenças neurodegenerativas, incluindo demência frontotemporal, encefalopatia traumática crônica, doença de Kennedy, atrofia muscular espinhal, e esclerose lateral primária.,
para mais informações, por favor visite: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program
defeitos celulares
os cientistas estão procurando entender os mecanismos que, seletivamente, desencadeiam neurônios motores a degenerar na ALS, e encontrar abordagens eficazes para parar os processos que levam à morte celular. Usando modelos animais e sistemas de cultura celular, os cientistas estão tentando determinar como e por que as mutações genéticas causadoras da ALS levam à destruição de neurônios. Estes modelos animais incluem moscas-da-fruta, peixe-zebra e roedores.,
Inicialmente, geneticamente modificado modelos animais focado em mutações no gene SOD1, mas, mais recentemente, os modelos foram desenvolvidos para defeitos na C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, e UBQLN2 genes. Pesquisas nestes modelos sugerem que, dependendo da mutação genética, a morte do neurônio motor é causada por uma variedade de defeitos celulares, incluindo no processamento de moléculas de RNA e reciclagem de proteínas, e deficiências estruturais dos neurônios motores., Evidências crescentes também sugerem que vários tipos de células de suporte glial e células de inflamação do sistema nervoso podem desempenhar um papel importante na doença.além de modelos animais, os cientistas também estão usando modelos inovadores de células estaminais para estudar a ela. Os cientistas desenvolveram formas de retirar células da pele ou do sangue de indivíduos com ela e transformá-las em células estaminais, que são capazes de se tornar qualquer tipo de célula no corpo, incluindo neurônios motores e outros tipos de células que podem estar envolvidos na doença., A NINDS está apoiando a pesquisa sobre o desenvolvimento de linhas de células estaminais para uma série de doenças neurodegenerativas, incluindo a ela.em geral, o trabalho na ela familiar já está levando a uma maior compreensão da forma esporádica mais comum da doença. Como a ela familiar e a ela esporádica mostram muitos dos mesmos sinais e sintomas, alguns pesquisadores acreditam que alguns genes da ELA familiar também podem estar envolvidos na ela esporádica., os estudos de Investigação Clínica apoiados pela NINDS estão a investigar como os sintomas da ALS mudam ao longo do tempo em pessoas com mutações C9ORF72. Outros estudos de pesquisa apoiados pela NINDS estão trabalhando para identificar genes adicionais que podem causar ou colocar uma pessoa em risco para ela familiar ou esporádica.além disso, os pesquisadores estão olhando para o papel potencial da epigenética no desenvolvimento da ELA. As alterações epigenéticas podem ligar e desligar os genes, podendo assim afectar profundamente a condição humana tanto na saúde como na doença., Estas mudanças podem ocorrer em resposta a múltiplos fatores, incluindo Condições e eventos externos ou ambientais. Embora esta pesquisa ainda esteja em uma fase muito exploratória, os cientistas esperam que a compreensão da epigenética possa oferecer novas informações sobre como ela se desenvolve.biomarcadores são medidas biológicas que ajudam a identificar a presença ou taxa de progressão de uma doença ou a eficácia de uma intervenção terapêutica. Uma vez que a ALS é difícil de diagnosticar, os biomarcadores poderiam potencialmente ajudar os médicos a diagnosticá-la mais cedo e mais rápido.,além disso, são necessários biomarcadores para ajudar a prever e medir com precisão a progressão da doença e melhorar os estudos clínicos destinados a desenvolver tratamentos mais eficazes. Biomarcadores podem ser moléculas derivadas de um fluido corporal (como aqueles no sangue e líquido cefalorraquidiano), uma imagem do cérebro ou medula espinhal, ou uma medida da capacidade de um nervo ou músculo para processar sinais elétricos. Os NINDS estão a apoiar a investigação sobre os biomarcadores de desenvolvimento para a ALS.
novas opções de tratamento
potenciais terapias para a ela estão sendo investigadas em uma série de modelos de doença., Este trabalho envolve testes de compostos medicamentosos,abordagens de terapia genética, anticorpos e terapias baseadas em células. Por exemplo, cientistas apoiados pela NINDS estão atualmente investigando se a redução dos níveis da enzima SOD1 no cérebro e na medula espinhal de indivíduos com mutações genéticas SOD1 iria retardar a taxa de progressão da doença.outros cientistas da NINDS estão estudando o uso de células progenitoras de restrição glial (que têm a capacidade de se desenvolver em outras células de suporte) para retardar a progressão da doença e melhorar a função respiratória., Além disso, vários tratamentos exploratórios estão sendo testados em pessoas com ela. Os investigadores estão optimistas de que estes e outros estudos de investigação básica, translacional e clínica acabarão por conduzir a novos e mais eficazes tratamentos para a ela.
Mais informações sobre a pesquisa ALS apoiada por NINDS e outros institutos e centros NIH podem ser encontradas usando NIH RePORTER, um banco de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e passados apoiados pela NIH e outras agências federais. O RePORTER também inclui links para publicações e recursos desses projetos.,Como posso ajudar a pesquisa?
National ALS Registry
O National ALS Registry é um programa para coletar, gerenciar e analisar dados sobre pessoas com ela nos Estados Unidos., Desenvolvido pelo Centro de controle e prevenção de doenças da Agência para Substâncias Tóxicas e registro de doenças (ATSDR), este registro estabelece informações sobre o número de casos de ALS, coleta dados de exposição demográfica, ocupacional e ambiental de pessoas com ALS para aprender sobre potenciais fatores de risco para a doença, e notifica os participantes sobre oportunidades de pesquisa. O registo inclui dados provenientes de bases de dados nacionais, bem como informações desidentificadas fornecidas por pessoas com ela. Todas as informações são mantidas confidenciais., As pessoas com ALS podem adicionar as suas informações ao registo, visitando www.cdc.gov/als muitos distúrbios neurológicos não têm opções de tratamento eficazes. Os ensaios clínicos oferecem esperança para muitas pessoas e uma oportunidade de ajudar os pesquisadores a encontrar melhores maneiras de detectar, tratar ou prevenir doenças com segurança. Para obter informações sobre como encontrar e participar de um ensaio clínico, visite NIH Clinical Research Trials e você em: www.nih.gov/health/clinicaltrials. para mais informações sobre a realização de ensaios clínicos na ela, visite: www.clinicaltrials.gov., Use os Termos de pesquisa “esclerose lateral amiotrófica” ou “ALS e (seu estado)” para localizar testes em sua área.
NIH NeuroBioBank
O NINDS suporta o NIH NeuroBioBank, um esforço colaborativo envolvendo vários cérebro bancos nos EUA que fornecem pesquisadores com tecidos de pessoas com neurológicos e outros transtornos. O tecido de indivíduos com ela é necessário para permitir que os cientistas estudem esta desordem mais intensamente. O objetivo é aumentar a disponibilidade e acesso a espécimes de alta qualidade para pesquisa para entender a base neurológica da doença., Potenciais doadores podem iniciar o processo de inscrição visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.onde posso obter mais informações?
Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiado pelo Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral, contactar o Instituto do Cérebro de Recursos e Informações de Rede (CÉREBRO) em:
CÉREBRO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informações também estão disponíveis as seguintes organizações:
A Associação de ALS
275 K Street NW,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
ALS Terapia Instituto de Desenvolvimento
300 a Tecnologia Quadrado, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200
Les Turner ALS Fundação
5550 Oeste Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311
Prize4Life
P. O. Box 5755
em Berkeley, CA 94705
617-545-4882
Projeto de ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257
a Distrofia Muscular de Associação
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717
EUA, National Library of Medicine National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
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“Amyotrophic Lateral Scleris (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Publication date June 2013.N ° de publicação,De volta para a Esclerose Lateral amiotrófica (ALS) Página de Informação
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Esclerosis Lateral Amiotrófica
Elaborado por:
Gabinete de Comunicação e relações Públicas
Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame
Institutos Nacionais de Saúde
Bethesda, MD 20892
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