o que causa fibrose cística?
Uma vez que a fibrose cística é uma doença genética, existem duas maneiras de olhar para o que a causa — como ela ocorre no nível celular e como uma criança herda CF.o que acontece a nível celular?como o nome indica, uma “doença genética” é causada por algo nos genes do corpo. Genes são encontrados em estruturas cromossômicas nas células que geralmente vêm em pares.
um par de cromossomas inclui um gene chamado gene de fibrose cística regulador da condutância transmembranar (TFTR)., Este gene é grande e complexo — na verdade, mais de 1000 mutações relacionadas com CF foram identificadas.
na maioria das pessoas, o gene CFTR ajuda a regular o fluxo de sal e fluido para dentro e para fora das células. Mas se há uma mutação neste gene, o cloreto, um componente do Sal, fica preso dentro das células e um muco espesso e pegajoso começa a acumular-se dentro do corpo.
como a fibrose quística é hereditária
a fibrose quística é uma doença genética, o que significa que é transmitida através dos pais., Quando um bebê nasce com fibrose cística, eles herdaram dois genes de fibrose cística, um da mãe e outro do Pai.
uma pessoa com apenas um gene de fibrose cística é saudável e diz-se ser um “portador” da doença. Se ambos os pais carregam o gene da fibrose cística, cada um deles tem uma cópia do gene defeituoso, mas não tem a doença em si., Que seus filhos tenham uma:
- 25% de chance de herdar ambas as cópias defeituosas e ter fibrose cística
- 50% de chance de herdar uma cópia defeituosa e ser portador
- 25% de chance de não ter fibrose cística e não portadores do gene
Quais são os sintomas da fibrose cística?os lactentes nascidos com fibrose quística apresentam normalmente sinais no primeiro ano. A fibrose cística pode afetar diferentes órgãos e sistemas de várias maneiras.,/p>
Respiratório sintomas da fibrose cística
fibrose Cística sintomas relacionados com o sistema respiratório pode incluem:
- freqüente de pulmão e infecções do sinus
- tosse crônica
- tossir sangue
- boates (arredondamento e ampliação dos dedos e dedos do pé)
- coração alargamento
- pólipos nasais (carnudas crescimentos no nariz)
- sinusite (inflamação nasal, seios)
Cerca de 10 a 20 por cento das crianças com fibrose cística têm pólipos nasais — pequenas saliências de tecido do revestimento do nariz — que precisam ser removidos cirurgicamente., As crianças com fibrose quística também têm uma elevada taxa de infecções sinusais.os pâncreas secretam as enzimas digestivas que decompõem os alimentos e fornecem alimento para o resto do corpo. Em cerca de 90 por cento das crianças com fibrose cística, as condutas que conduzem do pâncreas a outros órgãos ficam bloqueadas. Isto causa dificuldade em absorver nutrientes essenciais, incluindo gorduras, algumas proteínas e vitaminas lipossolúveis, tais como A, D, E E K.
