hemofilia B, também chamada deficiência de fator IX (FIX) ou doença de Natal, é uma doença genética causada por falta ou defeito de fator IX, uma proteína de coagulação. Embora seja passado de pais para filhos, cerca de 1/3 dos casos são causados por uma mutação espontânea, uma mudança em um gene.de acordo com os Centros de controle e prevenção de doenças dos EUA, a hemofilia ocorre em aproximadamente 1 em cada 5 mil nascimentos vivos. Há cerca de 20.000 pessoas com hemofilia nos EUA. Todas as raças e grupos étnicos são afetados. Hemofilia B é quatro vezes menos comum que hemofilia A.,os cromossomas X e Y são chamados cromossomas sexuais. O gene da hemofilia é carregado no cromossomo X. A hemofilia é herdada de uma forma recessiva relacionada com o X. As fêmeas herdam dois cromossomas X, um da mãe e outro do Pai (XX). Os machos herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai (XY). Isso significa que se um filho herda um cromossoma X Carregando hemofilia de sua mãe, ele terá hemofilia. Também significa que os pais não podem passar hemofilia para seus filhos.,
mas porque as filhas têm dois cromossomas X, mesmo que herdem o gene hemofilia da mãe, muito provavelmente herdarão um cromossoma X saudável do Pai e não terão hemofilia. Uma filha que herda um cromossomo X que contém o gene da hemofilia é chamada de portadora. Ela pode passar o gene aos filhos. Hemofilia pode ocorrer em filhas, mas é rara.,
Para uma mulher portadora, há quatro resultados possíveis para cada gravidez:
- Uma menina que não é portador
- Uma menina que é portador
- Um menino sem hemofilia
- Um menino com hemofilia
Sintomas
Pessoas com hemofilia B sangrar mais do que outras pessoas. Hemorragias podem ocorrer internamente, nas articulações e músculos, ou externamente, a partir de cortes menores, procedimentos dentários ou trauma. A frequência com que uma pessoa sangra e a gravidade das hemorragias depende da concentração no plasma, a porção de sangue de cor palha.,os níveis plasmáticos normais de FIX variam entre 50% e 150%. Níveis abaixo de 50%, ou metade do que é necessário para formar um coágulo, determinam os sintomas de uma pessoa.
- hemofilia ligeira b. 6% até 49% da dose no sangue. As pessoas com hemofilia B ligeira normalmente sofrem de hemorragia apenas após lesão grave, trauma ou cirurgia. Em muitos casos, hemofilia leve não é diagnosticada até que uma lesão, cirurgia ou extração de dentes resulta em hemorragia prolongada. O primeiro episódio pode não ocorrer até a idade adulta., Mulheres com hemofilia leve muitas vezes experimentam menorragia, períodos menstruais pesados, e pode ter hemorragia após o parto.hemofilia moderada b. 1% até 5% da dose no sangue. As pessoas com hemofilia B moderada tendem a ter episódios hemorrágicos após lesões. As hemorragias que ocorrem sem causa óbvia são chamadas episódios hemorrágicos espontâneos.
- hemofilia grave B. < 1% de FIX no sangue. As pessoas com hemofilia B grave sofrem de hemorragia após uma lesão e podem ter episódios hemorrágicos espontâneos frequentes, frequentemente nas suas articulações e músculos.,
diagnóstico
o melhor local para pacientes com hemofilia serem diagnosticados e tratados é em um dos centros de tratamento hemofilia financiados pelo governo federal (HTCs) que se espalham por todo o país. HTCs provide comprehensive care from skilled hematologists and other professional staff, including nurses, physical therapists, social workers and sometimes dentists, dieticians and other healthcare providers.uma história médica de saúde é importante para ajudar a determinar se outros parentes foram diagnosticados com uma doença hemorrágica ou apresentaram sintomas., Testes que avaliam o tempo de coagulação e a capacidade do paciente para formar um coágulo podem ser ordenados. Um teste de fator de coagulação, chamado de teste, irá determinar o tipo de hemofilia e sua gravidade.
tratamento
o principal medicamento para o tratamento da hemofilia B é um produto concentrado, denominado factor de coagulação ou simplesmente factor. Os produtos de factor recombinante, que são desenvolvidos num laboratório através da utilização de tecnologia de ADN, impedem a utilização de pools derivados de plasma de origem do dador., E enquanto os produtos fixos derivados do plasma ainda estão disponíveis, aproximadamente 75% da comunidade hemofilia toma um produto de correção recombinante.
estas terapias de factor são perfundidas por via intravenosa através de uma veia no braço ou de um porto no peito. O Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) da National Hemophilia Foundation incentiva o uso de produtos de fator de coagulação recombinante porque eles são mais seguros. O seu médico ou o seu HTC ajudá-lo-ão a decidir o que é certo para si.,
os doentes com hemofilia grave podem estar num regime de tratamento de rotina, denominado profilaxia, para manter um factor de coagulação suficiente na sua corrente sanguínea para prevenir hemorragias. O MASAC recomenda a profilaxia como terapêutica óptima para crianças com hemofilia grave B.
O ácido aminocaproico é um antifibrinolítico, impedindo a degradação dos coágulos sanguíneos. É frequentemente recomendado antes de procedimentos dentários, e para tratar hemorragias nasais e na boca. É tomado por via oral, sob a forma de comprimido ou líquido., MASAC recomenda que uma dose de factor de coagulação seja tomada primeiro para formar um coágulo, depois ácido aminocaproico, para preservar o coágulo e evitar que seja decomposto prematuramente.
Vivendo com Hemofilia B
Há muito para saber sobre viver com um distúrbio de sangramento, como hemofilia B. Visite NHF Passos para Viver para explorar os recursos, ferramentas, dicas e vídeos sobre a vida com hemofilia A, através de todas as fases da vida., Organizado por estágios de vida, Steps for Living fornece informações sobre o reconhecimento dos sinais de hemorragias em crianças, ajuda em questões escolares de navegação, como fazer exercício com segurança, ajudar os adolescentes a gerirem seu transtorno de sangramento, informações sobre acomodações no local de trabalho, e muito mais. Há checklists downloadable, toolkits, videos, e muito mais.
