Com o aumento do emprego de modalidades de imagem no trabalho de diagnóstico dos pacientes vem um aumento no número de acidentais casos, com uma anormal da medula óssea de sinal., A malignidade hematológica pode ser visualizada na medula óssea por vários procedimentos de imagiologia, mas a interpretação também deve considerar a variação na aparência da medula devido a alterações de composição associadas ao envelhecimento normal e demanda hematológica (1)., Embora tenham sido diagnosticados casos esporádicos de leucemia aguda, linfoma, mieloma, carcinoma metastático e neoplasmas mieloproliferativos (NMP) a partir deste resultado inicial através de biópsia subsequente da medula óssea e trabalho hematológico up (2,3), não foi avaliada a utilidade de rastreio reflexivo à frente para mutações associadas à malignidade hematológica em tais casos incidentais. A NMP negativa para o cromossoma Filadélfia é clinicamente relacionada, com neoplasias de células estaminais caracterizadas por hiper-expansão de linhagens de células hematopoiéticas Maduras principalmente na medula óssea., O mais comum driver de mutação desses MPN é adquirida JAK2 V617F, o que resulta na ativação constitutiva de crescimento hematopoiéticos fator de sinalização e que está presente em mais de 95% dos pacientes com policitemia vera e em 50-60% dos pacientes com essencial thrombocythemia e principal myelofibrosis (4). É, portanto, de interesse notar que a partir de uma perspectiva de diagnóstico molecular de câncer, um sinal isolado, atípico de ressonância magnética da medula óssea (MRI) tornou-se um gatilho raro, mas recorrente para solicitar Análise molecular do JAK2 V617F.,
A fim de abordar o impacto laboratorial e o valor clínico de tais pedidos, foi realizada uma auditoria retrospectiva a todos os pedidos JAK2 V617F recebidos num centro de diagnóstico molecular de doenças malignas hematológicas. De janeiro de 2006 a dezembro de 2017, inclusive, foram recebidos 15.562 pedidos de diagnóstico para a análise de mutação JAK2 V617F. Destes, 29 pedidos (0, 2%) foram recebidos com os únicos detalhes clínicos fornecidos sobre a forma de pedido de um sinal BM anormal na ressonância magnética. = = Ligações externas = = * site oficial, Utilizando um ensaio de rastreio de PCR normalizado específico de alelos, capaz de detectar uma carga de alelos mutantes de 2% (5) e inalterada ao longo do período de auditoria, a mutação JAK2 V617F não foi detectada em nenhum destes 29 doentes.diagnóstico e classificação de uma NMP não só requer detecção molecular de eventos somáticos típicos como as mutações JAK2 V617F, JAK2 exon 12, CALR exon 9 e MPL exon 10, mas também depende de outros critérios clínicos e hematológicos (6)., A seleção dos pacientes para rastrear a presença das mutações de driver da NMP de JAK2, CALR e MPL requer uma cuidadosa consideração para otimizar os recursos laboratoriais (7,8). Embora se defenda um seguimento hematológico adicional em doentes com um sinal anormal da medula óssea em IRM e apesar desta análise de diagnóstico molecular não ter tido um impacto apreciável na carga de trabalho global do laboratório, os testes reflexivos para a mutação JAK2 V617F em tais casos sem evidência hematológica evidente de uma NMP parecem inadequados.
agradecimentos
nenhuma.,
Nota de rodapé
conflitos de interesses: o autor não tem conflitos de interesses a declarar.Navarro SM, Matcuk GR, Patel DB, Skalski M, White EA, Tomasian a, Schein AJ. Resultados imagiológicos musculosqueléticos de neoplasias hematológicas. Radiographics 2017; 37: 881-900. Shah GL, Rosenberg AS, Jarboe J, Klein a, Cossor F. incidência e avaliação de sinais incidentais anormais da medula óssea por imagiologia por ressonância magnética. ScientificWorldJournal 2014; 2014. Spierings J, van der Linden AN, Kuijper PH, Tick LW, Nijziel Mr., A biopsia da medula óssea está indicada? Neth J Med 2014; 72: 345-8.
