Inserção (genética)

inserções podem ser particularmente perigosas se elas ocorrem em um exon, a região de codificação de aminoácidos de um gene. Uma mutação frameswift, uma alteração no quadro de leitura normal de um gene, resulta se o número de nucleótidos inseridos não é divisível por três, ou seja, o número de nucleótidos por codão. Mutações de transformação irão alterar todos os aminoácidos codificados pelo gene após a mutação., Normalmente, as inserções e a subsequente mutação de transformação farão com que a tradução ativa do gene encontre um codon de paragem prematura, resultando no fim da tradução e da produção de uma proteína truncada. Transcrições que transportam a mutação frameshift também podem ser degradadas através de decaimento mediado por disparates durante a tradução, não resultando assim em qualquer produto proteico. Se traduzidas, as proteínas truncadas frequentemente são incapazes de funcionar corretamente ou de todo e podem possivelmente resultar em qualquer número de transtornos genéticos dependendo do gene em que a inserção ocorre., Foram desenvolvidos métodos para detectar erros de sequenciação de ADN.

in-frame inserções ocorrem quando o frame de leitura não é alterado como resultado da inserção; o número de nucleótidos inseridos é divisível por três. O quadro de leitura permanece intacto após a inserção e a tradução provavelmente correrá até a conclusão se os nucleótidos inseridos não codifiquem para um codon stop. No entanto, devido aos nucleótidos inseridos, a proteína acabada conterá, dependendo do tamanho da inserção, múltiplos novos aminoácidos que podem afetar a função da proteína.

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