Lambert-Eaton Myasthenic Síndrome (PROBLEMAS)
o Que é de Lambert-Eaton myasthenic síndrome (PROBLEMAS)?
a síndrome miastênica de Lambert-Eaton (HEMS) é uma doença autoimune — uma doença na qual o sistema imunológico ataca os próprios tecidos do organismo. O ataque ocorre na conexão entre o nervo e o músculo (a junção neuromuscular) e interfere com a capacidade das células nervosas para enviar sinais para as células musculares.,especificamente, o sistema imunitário ataca os canais de cálcio nas terminações nervosas necessárias para despoletar a libertação de produtos químicos (acetilcolina). Com menos canais de cálcio, a terminação nervosa liberta menos acetilcolina. Acetilcolina é um mensageiro químico que desencadeia a contracção muscular. Em pessoas com HEMS, os níveis baixos de acetilcolina não são suficientes para causar contrações musculares normais, causando fraqueza muscular.
a doença foi nomeada em homenagem a Edward Lambert e Lee Eaton, neurologistas da Clínica Mayo em Rochester, Minn.,, quem descreveu pela primeira vez a síndrome miastênica nos anos 50 e 60.
quais são os sintomas das HEMS?
inicialmente, LEMS pode causar fraqueza nas pernas e quadris, levando a dificuldade de andar, e fraqueza nos braços e ombros superiores, o que pode tornar o auto-cuidado difícil. Tal como a miastenia gravis (MG), também pode resultar em fraqueza dos músculos oculares e dos envolvidos em falar, engolir e mastigar, mas estes sintomas são geralmente ligeiros.,
além disso, a maioria das pessoas com PROBLEMAS também têm autônomo (involuntário) disfunção do sistema nervoso (boca seca é o sintoma mais comum), embora este aspecto da doença geralmente não é muito debilitante. Para mais, veja sinais e sintomas.
o que causa as HEMES?
em cerca de 50 a 60 por cento dos casos, o HEMS está associado a uma doença subjacente, particularmente cancro do pulmão de pequenas células. Acredita-se que a tentativa do corpo de combater o câncer inadvertidamente faz com que ele ataque terminações nervosas porque as células cancerosas compartilham algumas das mesmas proteínas que terminações nervosas.,nos outros 40% a 50% dos casos, a causa é desconhecida. Para mais, veja causas / herança.
Qual é a progressão de HEMS?
Existem duas formas de HEMS, cada uma com idade média diferente de início e causa, mas com a mesma mudança subjacente no corpo que leva à doença.uma forma está associada ao cancro do pulmão de pequenas células (na maioria das vezes causado pelo tabagismo a longo prazo). Tem uma idade mais avançada de início (média de 60 anos) e é causada por um ataque acidental do terminal nervoso pelo sistema imunológico como ele tenta combater o câncer., Nesta forma de HEMS, o tratamento bem sucedido do câncer remove o gatilho para HEMS e pode resultar na recuperação de HEMS.
A segunda forma de HEMS não está associada ao cancro. Pode ter um componente genético ligado à autoimunidade e tem uma idade de início mais jovem (em média, 35 anos).
em ambas as formas de HEMS, a doença é causada pelo sistema imunitário que produz anticorpos contra os canais de cálcio nas terminações nervosas, levando a uma perda de alguns destes canais, o que resulta em fraqueza muscular., Os sintomas LEMS geralmente podem ser bem gerenciados, ou pelo menos parcialmente gerenciados, por um clínico.
Qual é o estado da investigação sobre as HEMS?
In November 2018, the US Food and Drug Administration (FDA) approved Catalyst Pharmaceuticals’ Firdapse for the treatment of LEMS. O Firdapse também está disponível na Europa.
Em maio de 2019, a FDA aprovou o Ruzurgi da empresa farmacêutica Jacobus para o tratamento de HEMS em pacientes de 6 a 17 anos de idade.,
além disso, cientistas apoiados pelo MDA em países ao redor do mundo estão trabalhando para revelar inúmeras facetas de LEMS, desde a identificação de possíveis causas e gatilhos até os fundamentos moleculares da doença para estratégias específicas de tratamento.
