o que é myoclonus?mioclonia refere-se a contracções involuntárias súbitas e breves ou espasmos musculares ou grupos musculares. Descreve um sinal clínico e não é uma doença em si. O tremor não pode ser parado ou controlado pela pessoa que o experimenta.as contracções musculares súbitas (aperto), chamadas mioclonias positivas, ou por relaxamento muscular, chamadas mioclonias negativas., Os jerks mioclônicos podem ocorrer sozinhos ou em sequência, em um padrão de movimento ou sem padrão. Podem ocorrer com pouca frequência ou muitas vezes por minuto. Mioclonia às vezes acontece em resposta a um evento externo ou quando uma pessoa tenta fazer um movimento.
na sua forma mais simples, myoclonus consiste de uma rápida contracção muscular seguida de relaxamento. Exemplos deste tipo de mioclonia são soluços e os idiotas ou “começa o sono” que algumas pessoas experimentam enquanto se afastam para dormir. Estas formas de mioclonia ocorrem em pessoas saudáveis e são chamadas de mioclonia fisiológica., Não causam dificuldades e não requerem tratamento médico. quando o mioclonus está mais difundido, pode envolver contracções persistentes, tipo choque, num grupo de músculos. Em alguns casos, mioclonia começa em uma região do corpo e se espalha para músculos em outras áreas. Casos mais graves de mioclonia podem afetar o movimento e limitar severamente a capacidade de uma pessoa para comer, falar ou andar., Estes tipos de mioclonia são chamados patológico mioclonia e pode ser um dos muitos sinais que indicam uma grande variedade de causas de distúrbios no cérebro ou os nervos, secundária a certas condições médicas, ou pode ser uma reação a certos tipos de medicação.a gravidade da mioclonia pode variar entre ligeira a grave. Pode começar na infância ou na idade adulta.o que causa mioclonia?A maior parte do mioclonia é causada por uma perturbação do cérebro ou da medula espinhal (sistema nervoso central, ou SNC)., Embora raro, o mioclonus pode ser causado por uma lesão nos nervos periféricos (os nervos fora do sistema nervoso central que se ligam aos órgãos sensoriais e músculos, e retransmitem informações de/para o SNC). Myoclonus pode ocorrer por si só ou como um dos vários sintomas associados a uma grande variedade de doenças do sistema nervoso. Por exemplo, os idiotas mioclónicos podem desenvolver-se em indivíduos com esclerose múltipla ou epilepsia, e com doenças neurodegenerativas tais como doença de Parkinson, doença de Alzheimer, ou doença de Creutzfeldt-Jakob., Myoclonus também pode ser visto em conjunto com infecção, lesão da cabeça ou da medula espinhal, acidente vascular cerebral, tumores cerebrais, insuficiência renal ou hepática, intoxicação química ou medicamentosa, ou distúrbios metabólicos. Privação prolongada de oxigénio no cérebro, chamada hipoxia, pode levar a mioclonia pós-hipóxica.
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quais são os tipos de mioclonia?
classificar as várias formas diferentes de mioclonia é difícil porque as causas e respostas à terapia variam muito., Alguns dos tipos comumente descritos são:
- Mioclonus do sono (também chamado de mioclonus hypnic) ocorre durante o sono e transições do sono, muitas vezes como um está caindo para o sono. Algumas formas parecem ser sensíveis ao estímulo. Algumas pessoas com mioclonia do sono raramente são perturbadas, ou precisam de tratamento para, a condição. No entanto, mioclonia pode ser um sintoma em distúrbios do sono mais complexos e perturbadores, e pode requerer tratamento por um médico.o mioclonus sensível ao estímulo é desencadeado por uma variedade de eventos externos, incluindo ruído, movimento e luz., Ser surpreendido pode aumentar a sensibilidade do indivíduo.mioclonia essencial ocorre por si só, sem ser influenciada por anormalidades no cérebro ou nervos. Involuntário contracções ou espasmos musculares pode ocorrer em pessoas sem história familiar da doença, e a causa pode ser inexplicável (idiopática), mas também pode aparecer entre os membros da mesma família, indicando que ele pode ser uma doença hereditária. Mioclonia essencial tende a ser estável sem aumentar em gravidade ao longo do tempo., Em algumas famílias existe uma associação de mioclonia essencial com tremor essencial ou uma forma de distonia (mioclonia-distonia). Distonia é um distúrbio de movimento no qual contrações musculares prolongadas causam movimentos repetitivos e torção ou posturas anormais.o mioclonus é despoletado ou fortalecido pelo movimento voluntário ou mesmo pela intenção de se mover. Pode piorar durante as tentativas de movimentos precisos e coordenados. Ação mioclonus pode ser a forma mais incapacitante de mioclonus e pode afetar os braços, pernas e face., Uma das causas pode ser dano cerebral que resulta de uma falta de oxigênio e fluxo sanguíneo para o cérebro, ou pode ser secundária a outras condições médicas ou neurológicas.o reflexo Cortical myoclonus origina—se no córtex cerebral-a camada externa do cérebro que é em grande parte responsável pelo processamento da informação. Neste tipo de mioclonia, os idiotas geralmente envolvem apenas alguns músculos em uma parte do corpo, mas também podem ocorrer Punhetas envolvendo muitos músculos., O reflexo Cortical myoclonus pode tornar-se mais intenso quando uma pessoa tenta mover-se de uma certa forma (action myoclonus) ou percebe uma sensação particular.mioclonus epiléptico é a presença de mioclonus em pessoas que vivem com epilepsia. Mioclonia pode ocorrer como a única manifestação de convulsões, como um componente de uma convulsão, ou um de vários tipos de convulsões dentro de uma síndrome de epilepsia. Alguns exemplos de síndromes com crises mioclônicas incluem epilepsia mioclônica juvenil, mioclônica-astatic epilepsia, Síndrome de Lennox-Gastaut, ou epilepsia mioclônica progressiva., A epilepsia mioclónica juvenil começa na puberdade e envolve crises mioclónicas, geralmente no pescoço, ombros ou braços superiores, bem como crises tónico-clónicas generalizadas (afectando todo o corpo). Convulsões mioclónicas-astáticas manifestam-se como idiotas mioclónicos generalizados seguidos por uma perda de tónus muscular. A síndrome de Lennox-Gastaut ocorre na infância e envolve vários tipos de convulsão que são geralmente difíceis de controlar, bem como a deficiência intelectual., Epilepsia mioclónica progressiva é um grupo de distúrbios caracterizados por convulsões mioclónicas e outros sintomas neurológicos, tais como dificuldade em andar ou falar. Estas doenças raras agravam-se frequentemente com o tempo e, por vezes, são fatais. Há muitas formas de EMP, uma das quais é a doença do corpo de Lafora (também chamada epilepsia mioclónica progressiva), que é caracterizada por convulsões mioclónicas, perda progressiva de memória e funções intelectuais comprometidas.,mioclonia de reflexo Reticular tem origem no tronco cerebral, a parte do cérebro que se liga à medula espinhal e controla funções vitais como respiração e batimento cardíaco. Os mioclônicos geralmente afetam o corpo inteiro, com músculos de ambos os lados do corpo afetados simultaneamente. Em algumas pessoas, os jerks mioclônicos ocorrem em apenas uma parte do corpo, como as pernas, com todos os músculos nessa parte sendo envolvido em cada Idiota. O mioclonus Reticular pode ser desencadeado por um movimento voluntário ou por um estímulo externo.,o mioclono Palatal, também chamado tremor palatal, é uma contração rítmica regular de um ou ambos os lados da parte traseira do teto da boca, chamado palato macio. As contracções são muito rápidas e podem continuar durante o sono. A condição geralmente aparece em adultos e pode durar indefinidamente. As pessoas com mioclonia palatal podem notar um som “clicando” no ouvido quando os músculos do palato macio contraem. Isto pode ser idiopático ou Secundário a lesão no tronco cerebral ou cerebelo adjacente.a mioclonia espinhal tem origem na medula espinhal., Em alguns casos, o punhal mioclônico envolve todo o tronco, começando nos segmentos torácico (médio) espinhal e se espalhando para cima e para baixo, um fenômeno conhecido como mioclono proprio.mioclonia periférica refere-se a mioclonia mioclónica originária de um nervo periférico (fora do cérebro e da medula espinhal). Um exemplo disso é o espasmo hemifacial (espasmos frequentes dos músculos de um lado da face).o que é que os cientistas sabem sobre o myoclonus?os estudos de
sugerem que vários locais no cérebro estão envolvidos no mioclonia., O córtex cerebral é a origem mais comum para mioclonia. Outra localização é no tronco cerebral perto de estruturas que são responsáveis pela resposta do choco—uma reação automática a um estímulo inesperado envolvendo rápida contração muscular.os mecanismos específicos subjacentes ao mioclonus ainda não estão totalmente compreendidos. Os cientistas acreditam que alguns tipos de mioclonia sensível ao estímulo podem envolver a sobreexcitabilidade das partes do cérebro que controlam o movimento., Estudos laboratoriais sugerem que um desequilíbrio entre os produtos químicos chamados neurotransmissores pode provocar mioclonia, com o resultado final sendo uma falta de inibição (uma diminuição na taxa de reação química, ou sua prevenção) em algum nível. Os neurotransmissores transportam mensagens entre as células nervosas. Eles são liberados por uma célula nervosa e se ligam a uma proteína chamada receptor em células vizinhas (receptoras). Este anexo sinaliza a célula receptora para agir de uma certa forma.,as anomalias ou deficiências nos receptores de certos neurotransmissores podem contribuir para algumas formas de mioclonia. Os receptores que parecem estar relacionados com o mioclonus incluem os receptores de dois importantes neurotransmissores inibitórios: serotonina e ácido gama-aminobutírico (GABA). Outros receptores com ligações ao mioclonus incluem os receptores da glicina (um neurotransmissor inibitório importante para o controlo das funções motoras e sensoriais na medula espinhal) e opiáceos. Mais pesquisa é necessária para determinar como essas anormalidades de receptores causam ou contribuem para o mioclonus.,como é diagnosticado o mioclonus?,
após uma revisão do histórico médico e exame físico, o médico pode pedir testes adicionais:
- eletromiografia (EMG), que mede a atividade elétrica do músculo e é comumente usado para diagnosticar mioclonia, bem como do nervo e do músculo disfunção;
- eletroencefalografia (EEG), que utiliza eletrodos ligados ao couro cabeludo, para registrar a atividade elétrica do cérebro, que pode provocar a mioclônica idiota;
- potencial evocado estudos, que captam a atividade elétrica no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal evocadas por estímulos específicos (i.e.,, tátil, auditivo, estimulação visual);
- testes laboratoriais de sangue ou de urina, para verificar possíveis causas e para excluir outras condições que podem causar sintomas semelhantes tomyoclonus; e
- imagens de ressonância magnética (MRI), que usa o computador gerado ondas de rádio e um campo magnético para produzir imagens tridimensionais do cérebro, medula espinhal, nervos e outros tecidos (incluindo músculos).
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como é tratado o mioclonus?
a primeira consideração é reverter ou tratar qualquer causa subjacente ou origem do mioclono., No entanto, em muitos casos, isto pode não ser possível ou eficaz, pelo que se justifica um tratamento sintomático se o mioclonio estiver a incapacitar. Clonazepam é comumente usado para tratar algumas formas de mioclonia. As doses de clonazepam geralmente são aumentadas gradualmente até que o indivíduo melhore ou os efeitos secundários se tornem incómodos. Sonolência e perda de coordenação são efeitos secundários frequentes. Os efeitos benéficos do clonazepam podem diminuir ao longo do tempo se o indivíduo desenvolver uma tolerância para a droga.,
muitos dos outros medicamentos utilizados para o mioclonus, tais como certos barbitúricos, fenitoína, levetiracetam, valproato e primidona, também são utilizados para tratar a epilepsia. Cada um tem efeitos secundários e interacções medicamentosas; no entanto, o médico irá seleccionar o tratamento mais adequado para cada doente.alguns estudos demonstraram que doses de 5-hidroxitriptofano( 5-HTP), um bloco de construção da serotonina (um produto químico produzido no organismo que transmite impulsos nervosos), leva à melhoria em indivíduos com alguns tipos de Acção mioclonus e epilepsia miocloniana progressiva., No entanto, outros estudos indicam que a terapia 5-HTP não é eficaz em todas as pessoas com mioclonia, e pode até piorar a condição em alguns indivíduos. Estas diferenças no efeito do 5-HTP em pessoas com mioclonia ainda não foram explicadas, mas podem oferecer pistas importantes para anomalias subjacentes nos receptores da serotonina.
As origens complexas do mioclonus podem requerer o uso de vários medicamentos para um tratamento eficaz., Embora alguns medicamentos tenham um efeito limitado quando usados individualmente, eles podem ter um efeito maior quando usados com outros que atuam em diferentes vias ou mecanismos no cérebro. Ao combinar vários medicamentos, os médicos muitas vezes podem alcançar um maior controle dos sintomas mioclônicos. A terapia Hormonal também pode melhorar as respostas a medicamentos antimioclônicos em algumas pessoas.as injecções de toxina botulínica podem reduzir o excesso de actividade muscular, bloqueando a actividade de um produto químico que faz os músculos contraírem a nível celular., A injeção de toxina botulínica é a primeira terapia de linha para espasmo hemifacial, e também mostrou tratar efetivamente alguns indivíduos com mioclonia palatal.
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que investigação está a ser feita?
a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é buscar conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga da doença neurológica. A NINDS é um componente dos Institutos Nacionais de saúde, o principal Apoiante federal da pesquisa biomédica no mundo.,como parte de sua missão, a NINDS apoia pesquisas sobre mioclonia em seus laboratórios em Bethesda, Maryland e através de Doações Para grandes instituições de pesquisa em todo o país.a toxina botulínica é um tratamento para uma variedade de distúrbios do movimento. Um estudo actual da NINDS está a comparar a utilização de ultrassom (utilizando ondas sonoras) e de orientação electrofisiológica (utilizando estimulação eléctrica e uma agulha) com o objectivo preciso de atingir os músculos para a injecção de toxina botulínica para tratar a espasticidade do membro superior e a distonia da mão focal., Os resultados podem levar à melhoria do tratamento de perturbações do movimento, tais como mioclonia.estão a ser utilizados modelos animais para estudar os mecanismos que envolvem mioclonia. Por exemplo, cientistas financiados pelos NINDS desenvolveram um modelo de rato da mioclonia-distonia (um distúrbio hereditário de movimento caracterizado predominantemente por mioclonia do corpo superior e distonia). Uma característica marcante desta desordem é que os sintomas motores melhoram com o consumo de álcool., Os pesquisadores vão testar a hipótese de que a atividade anormal do cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e regulação do movimento voluntário) faz com mioclonia e distonia em mioclonia-distonia, e que, agindo sobre destinos no cerebelo, álcool injeções vai normalizar a actividade cerebral para aliviar sintomas motores. Os resultados podem fornecer uma melhor compreensão da causa neurológica subjacente de mioclonia e distonia em mioclonia-distonia, e fornecer alvos para opções de tratamento.,
perturbações complexas do movimento (CMDs), definidas como perturbações nas quais os indivíduos são afectados por mais de uma perturbação do movimento (tais como parkinsonismo e distonia, ou mioclonia e tremor), são um desafio contínuo para o diagnóstico e tratamento. Os investigadores financiados pela NINDS estão a recrutar indivíduos com CMDs familiares e esporádicos para identificar mutações genéticas que podem causar estes distúrbios. Os achados podem levar a melhorias no diagnóstico e tratamento da doença.
glicogênio é uma forma de açúcar que é usado como reserva de energia em muitas células., O metabolismo glicogénio anormal nas células nervosas causa várias doenças, incluindo a doença de Lafora. Cientistas financiados pela NINDS esperam entender o que corre mal com o armazenamento de glicogênio na doença de Lafora, o que pode ajudar a fornecer pistas para novos tratamentos.
além dos NINDS, outros institutos e centros de NIH apoiam pesquisas sobre distúrbios de movimento que incluem mioclonia. Mais informações estão disponíveis através do NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), uma base de dados pesquisável de pesquisas atuais e financiadas anteriormente, bem como resultados de pesquisas e publicações.,muitos distúrbios neurológicos não têm opções de tratamento eficazes. Os ensaios clínicos oferecem esperança para muitas pessoas e uma oportunidade de ajudar os pesquisadores a encontrar melhores maneiras de detectar, tratar ou prevenir doenças com segurança. Para mais informações sobre encontrar e participar de um ensaio clínico, visite Clinicaltrials.gov at https://clinicaltrials.gov. Use o termo de pesquisa “myoclonus” para encontrar ensaios sobre esta desordem.onde posso obter mais informações?, o National Institute of Neurological Disorders and Stroke realiza e apoia uma vasta gama de pesquisas sobre distúrbios neurológicos, incluindo mioclonia. Para obter informações sobre outros distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo NINDS, entre em contato no Instituto do Cérebro de Recursos e Informações de Rede (CÉREBRO) em:
CÉREBRO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424os Interessados podem contactar os seguintes organizações para obter informações adicionais:
Opsoclonus-Mioclonia Rede de Apoio, Inc.,
2116 Casa Linda Unidade
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra GreenbergOrganização Nacional para as doenças Raras (NORD)
55 Kenosia Avenida
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (correio de voz apenas)data de Publicação: setembro de 2017.N ° de publicação, 17-NS-4793
para: Mioclonia Página de Informação
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Publicaciones en Español:
Los Mioclonos
Elaborado por:
assessoria de Comunicação e relações Públicas
Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame
Institutos Nacionais de Saúde
Bethesda, MD 20892NINDS de saúde relacionados com o material é fornecido apenas para fins informativos e não representam, necessariamente, endosso ou uma posição oficial do Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral ou qualquer outro órgão Federal., Os conselhos sobre o tratamento ou os cuidados de um doente individual devem ser obtidos através de consulta com um médico que tenha examinado esse doente ou esteja familiarizado com a sua história clínica.todas as informações preparadas pela NINDS são do domínio público e podem ser copiadas livremente. O crédito aos NINDS ou ao NIH é apreciado.
