Myotonia Congenita (Thomsen Disease and Becker Type)
o que é myotonia congenita?Myotonia congenita é uma miopatia hereditária, uma doença que causa problemas com o tom e contração dos músculos esqueléticos. Não causa atrofia muscular (encolhimento); em vez disso, às vezes pode causar aumento muscular e aumento da força muscular.,existem dois tipos de miotonia congênita: a miotonia Tipo Becker é a forma mais comum, enquanto a doença de Thomsen é uma forma muito rara, relativamente leve.quais são os sintomas da miotonia congenita?
os principais problemas enfrentados pelas pessoas com esta doença são o relaxamento muscular retardado e rigidez muscular, tipicamente provocada por movimentos súbitos após o descanso. Ver sinais e sintomas.o que causa miotonia congenita?,
esta doença é causada por mutações no gene para um canal de cloreto que é necessário para desligar a excitação elétrica que causa a contração muscular.
O tipo Becker é herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que é produzido por genes defeituosos contribuídos por ambos os pais.
O tipo Thomsen é autossômico dominante, o que significa que é produzido por um gene defeituoso contribuído por um dos progenitores. Para mais, veja causas / herança.Qual é a progressão da miotonia congenita?,Myotonia congenita tem seu início na infância e não progride. Alguém que tem myotonia congenita pode levar uma vida longa e produtiva, e pode até mesmo se destacar em esportes onde a força é mais importante do que a agilidade.
para um artigo sobre um boxer profissional com myotonia congenita, apesar da doença muscular, ‘Toy Tiger’ era uma máquina de combate incrível.qual é o estado da investigação sobre a myotonia congenita?
MDA apoia a investigação em curso sobre as bases moleculares de miopatias hereditárias e para encontrar tratamentos eficazes. Para mais, veja pesquisa.
