Há uma confusa troca de Lewis Carroll Através do espelho:
“Quando eu uso uma palavra”, Humpty Dumpty disse, em um tom de desprezo, “ela significa exatamente o que eu escolher ele para dizer—nem mais, nem menos.”
quando as pessoas usam a palavra “gene”, também é importante saber o que pretendem que signifique. O significado pode depender se alguém está falando sobre carregar um gene, expressar um gene, transferir um gene ou discutir quantos genes temos.,
uma razão pela qual a definição é tão confusa é que o termo foi cunhado em 1909, antes de realmente sabermos o que era um gene. E os efeitos dos genes – características herdadas – foram observados antes de entendermos os genes.
à medida que o nosso conhecimento avançou, a definição da palavra gene evoluiu; e com toda a informação do novo projeto ENCODE, a definição precisa ser atualizada novamente. Para um excelente resumo acadêmico da definição atual, veja o recente artigo e poster na revista Genome Research.,
the molecular basis of inheritance
the Austrian monk Gregor Mendel carried out the first genetics in the 1860s and showed that characteristics were inherited. sempre soubemos que as sementes de ervilha crescem em plantas de ervilha, não em cangurus. Além disso, as plantas com flores vermelhas geralmente têm descendentes que têm flores vermelhas: as crianças se assemelham aos seus pais.Mendel mostrou que cruzar uma ervilha vermelha com uma ervilha branca poderia dar origem a ervilhas que não eram cor-de-rosa, mas eram brancas ou vermelhas., nós erramos este ponto às vezes porque todos temos características de nossos dois pais, e muitas características parecem misturar-se. Mas Mendel mostrou que características distintas podem ser herdadas intactas e podemos pensar nelas como sendo codificadas por um gene.mas Mendel nunca usou a palavra “gene”. Nem Darwin. A palavra gene foi utilizado pela primeira vez em 1909 pelo botânico dinamarquês Wilhelm Johnannsen para se referir a “determinantes que estão presentes … muitas características do organismo são especificadas”.
Mais tarde descobriu-se que, qualquer que fosse o material que carregasse estas características, era linear, como uma corda. Em 1915, o geneticista americano Thomas Morgan descobriu que alguns genes tendem a ser co-herdados (as moscas podem co-herdar asas curtas e olhos vermelhos juntos de um dos pais, mais frequentemente do que asas curtas e pernas curtas).ele deduziu que isso poderia significar que certos genes estavam juntos, assim como contas em uma corda.
nasceu a ideia de que o material genético era linear. Mas ainda não sabíamos o que era.,na década de 1940, o médico americano Oswald Avery mostrou que uma enzima que mastiga ADN, DNase, pode destruir genes. finalmente sabíamos que o material genético era ADN. em 1953, James Watson e Francis Crick, juntamente com Maurice Wilkins, usando dados de Rosalind Franklin, mostraram que o DNA foi encontrado na forma de uma dupla hélice. O fato de ser duplo, com dois fios correspondentes, sugeriu como ele poderia ser replicado.
primeiras definições de um gene
mas o que era precisamente um gene?, Crick explicou como o DNA pode ser “transcrito” em RNA (ácido ribonucleico) e RNA pode ser “traduzido” em proteína. Pense numa proteína como uma ferramenta biológica que faz alguma coisa – isto é, a hemoglobina que transporta oxigénio no seu sangue.
isto deu-nos a nossa primeira definição sólida:
um gene é um trecho do ADN que codifica um pedaço de ARN que codifica uma cadeia de proteínas.
os detalhes técnicos são complexos, mas vamos imaginar como você pode fazer um machado de metal, ou muitos machados., Imagine um segmento de ADN embrulhado na forma exacta de uma cabeça de Machado. Considere o RNA se aninha e forma a impressão de uma cabeça de Machado-então agora é como um molde ou molde. o ARN sai da sala de armazenamento de ADN – o núcleo – e verte em ferro fundido. Endurece e sai uma cabeça de Machado. Terias outro molde para o cabo de metal.
The axe-head and handle then bounce around in the cell, find e self-assemble. , Modificações pós-translacionais, similares ao afiamento, podem ser feitas por outras máquinas na célula.
Se nós moldamos um monte de eixos, então dizemos que o gene é expresso em altos níveis; se há poucos ou nenhuns eixos, o gene é expresso em um baixo nível, ou é silencioso.
Podemos fazer uso da analogia axe de outra forma. Uma definição de gene é uma região que faz uma ferramenta proteica. Mas há muitos genes de DNA que fazem RNA e o processo pára lá.,
Similarmente, o RNA para uma cabeça de machado – ou um como ele-pode ser um suporte perfeito para um machado: ele não precisa continuar a fazer o próprio Machado.
este gene produziria o que é chamado de RNA não codificante-um RNA que tem uma função em si mesmo e não precisa codificar uma proteína.
formas iniciais de vida provavelmente usaram RNA e conseguiram sobreviver sem proteínas ou DNA. Nossas ferramentas celulares mais antigas-tRNA e rRNA-que trabalham na linha de montagem, fazendo proteínas, nunca são traduzidas em proteínas.,
O trabalho mais interessante, recente, como o projeto ENCODE, sugere que subestimamos o número de RNAs não codificantes. Um problema, no entanto, é que também parece haver RNA ruído que provavelmente faz pouco dano, mas também não bom, então nem todo RNA será funcional. Nem todo segmento de DNA que codifica um RNA é um gene.
nesta fase é importante ressaltar que, não existem moldes reais ou ferro fundido, mas em vez de cordas de blocos tipo Lego de diferentes formas. Uma seção dos blocos de DNA é lida em blocos de RNA.,
os blocos de RNA são lidos em 20 blocos de construção de proteínas diferentes que dobram de acordo com a sua forma para fazer, neste caso, um cabo de Machado, talvez.
O machado na verdade não se assemelha ao DNA ou ao RNA em forma alguma; a sequência de blocos Lego é ditada pela sequência no DNA, através de um código especial chamado de código genético.
Uma definição na última
Mas agora temos uma definição para um gene:
os Genes são trechos de DNA que têm o potencial de criar uma ferramenta ou de uma característica, como a cor vermelha em flor ervilha.,
o resultado é chamado de” fenótipo”, e nosso” genótipo ” (nosso material genético) mais insumos ambientais criam nosso fenótipo. A organização da Nomenclatura do Genoma Humano define um gene como “um segmento de DNA que contribui para o fenótipo/função”.
um gene é uma secção linear do ADN – de um cromossoma – que contribui com alguma função para o organismo. Há muitos genes em cada cromossoma humano – milhares.
também existem regiões mais espaçosas entre genes e mesmo dentro de genes (introns) que podem ou não fazer nada.
alguns fazem-a maior região de controlo do gene (o promotor) situa-se apenas a montante ou em torno do ponto de partida do gene; mas existem também elementos potenciadores e silenciadores que podem ser posicionados a grandes distâncias ao longo do cromossoma e regular o nível de expressão.
não é claro se deve ou não incluir as regiões de controlo como parte do gene., Estritamente falando, o gene é geralmente apenas a “parte de codificação” – o molde-mas as mutações nas regiões de controle podem ser tão prejudiciais quanto as do próprio molde.
assim uma boa definição de um gene é toda a região do DNA que é necessária para a síntese de um RNA funcional ou proteína.
no início, cada gene foi pensado para produzir uma ferramenta de proteína, mas podemos usar a nossa analogia do machado para explicar como um gene pode produzir mais de uma proteína ou ferramenta.,
O gene do cabo do machado pode ser “spliced” – um processo onde os bits são cortados da transcrição do RNA antes de ser traduzido em proteína. Desta forma, podemos produzir um cabo curto para fazer um tomahawk ou machado em vez de um machado de tamanho completo.
a quantidade de splicing alternativo em seres humanos é extensa e tipicamente vários produtos genéticos são feitos a partir de cada gene.
A definição pós-codificado sugerida de um gene é:
uma união de sequências genómicas que codificam um conjunto coerente de produtos funcionais potencialmente sobrepostos.,
por que teríamos desenvolvido um gene para o cancro?
agora também podemos explicar o que significa para uma planta carregar o gene para flores vermelhas – pode significar que a planta tem um trecho de DNA que codifica uma enzima (uma ferramenta proteica que catalisa reações químicas) para fazer um pigmento de cor vermelha. mas existe um gene para flores brancas? Pode haver apenas um erro no gene da flor vermelha para que a enzima não funcione mais, de modo que as flores não têm cor.,
isto também explica a confusão entre descrever o gene em termos da ferramenta que ele faz ou o efeito final dessa ferramenta.o que significa transportar o gene para o cancro da mama? Isso não significa que um gene especial tenha evoluído e esteja lá fora com a função de causar câncer de mama. significa que um gene envolvido na limitação da duplicação celular no tecido mamário ou na manutenção do ADN sofre mutação e já não funciona. Então a probabilidade de um câncer crescer é aumentada. O gene predispõe o portador ao cancro – não o causa.,
o gene da hemofilia não existe para causar hemorragia: é um gene que, quando mutado, resulta num factor de coagulação defeituoso e a hemorragia é o resultado.
existem vários genes para o câncer de mama e existem dois genes comuns para hemofilia. Assim como mutar o gene axe-head ou o gene axe-handle causaria o axe para falhar, muitas proteínas biológicas trabalham juntas ou em vias, e quebrar qualquer elo na cadeia pode ter resultados sérios.,
A coisa mais confusa é que o “gene para o câncer de mama” pode ter uma relação muito indireta com a biologia da mama.
Se as pessoas fossem planetas e um tinha uma mutação no seu machado identificador do gene, um biólogo molecular a observar que não houve funcional eixos no planeta, mas um geneticista teria notado que o mundo estava coberto de árvores.
O gene não seria chamado de Gene axe, mas seria primeiramente notado como o gene para fazer florestas., Só mais tarde é que alguém mapearia o gene, cloná-lo e descobrir o que codificou e como o seu produto funcionava.quantos genes temos?
ainda não sabemos quantos genes temos de certeza. Um famoso “sweepstake” foi realizado quando o genoma humano – todo o nosso ADN – foi sequenciado pela primeira vez, e as estimativas chegaram a 100.000. Mas agora pensamos que o número é muito menor.
pode – se detectar muitos genes por computador, uma vez que eles têm certas características-chave-um RNA é lido a partir deles e o código genético se traduz em uma proteína de comprimento razoável., Mas é difícil identificar genes curtos e genes RNA funcionais não codificantes.
existem provavelmente cerca de 20.000 genes codificando proteínas e talvez tantos codificando RNAs funcionais. Não sabemos o número exacto porque é muito difícil saber quais os segmentos de ADN que são lidos em produtos funcionais. Só saberemos se forem mutantes., e isso é uma experiência que ninguém vai fazer em humanos, embora, à medida que a nossa informação sobre as populações humanas existentes e outras espécies aumenta, tenhamos a certeza de melhorar o nosso conhecimento do vasto país das maravilhas genómicas e descobrir novos genes que não sabíamos que existiam.
