padrões hereditários
a doença das células falciformes é uma condição hereditária que causa dor e danos aos órgãos e humscos. Em vez de terem achatado os glóbulos vermelhos redondos, as pessoas com a doença têm células em forma de foice. As células longas e pontiagudas do sangue ficam presas nos capilares, onde bloqueiam o fluxo sanguíneo. As células musculares e orgânicas não recebem oxigénio e nutrientes suficientes e começam a morrer.
a doença tem um padrão recessivo de herança: apenas indivíduos com duas cópias do alelo falciforme têm a doença., Pessoas com apenas uma cópia são saudáveis.além de causar doenças, o alelo das células falciformes faz com que as pessoas que o transportam resistam à malária, uma doença grave transportada por mosquitos. A resistência à malária tem um padrão de herança dominante: apenas uma cópia do alelo das células falciformes é suficiente para proteger contra a infecção. Este é o mesmo alelo que, num padrão de herança recessiva, causa uma doença celular-instável!agora vamos olhar novamente para a forma das células sanguíneas. As pessoas com duas cópias da anemia falciforme têm muitos glóbulos vermelhos falciformes., Pessoas com duas cópias do alelo “normal” têm células vermelhas em forma de CISC. As pessoas com um alelo de células falciformes e um alelo normal têm um número reduzido de células falciformes, e as suas células falciformes mais facilmente sob certas condições. conditions.So podemos dizer que a forma dos glóbulos vermelhos tem um padrão de herança co-dominante. Ou seja, indivíduos com uma cópia de cada Alelo têm um fenótipo entre si.o alelo das células falciformes é dominante, recessivo ou co-dominante? Depende do ponto de vista.,
função proteica
Se olharmos para as proteínas para o código dos dois alelos, a imagem torna-se um pouco mais clara.A proteína afetada é a hemoglobina, a molécula que transporta oxigênio que preenche os glóbulos vermelhos.A foice-cell codes for a slightly modified version of the hemoglobina protein.A proteína da hemoglobina modificada ainda transporta oxigénio, mas em condições de baixo oxigénio as proteinas mantêm-se Unidas.quando uma pessoa tem dois alelos de células falciformes, toda a sua hemoglobina é a forma pegajosa, e as proteínas formam fibras muito longas e rígidas que distorcem os glóbulos vermelhos., Quando alguém tem um alelo de células falciformes e um alelo normal, apenas uma parte da hemoglobina é pegajosa.A hemoglobina não-pegajosa é feita a partir do alelo normal, e a hemoglobina pegajosa é feita a partir do alelo falciforme (cada célula tem uma cópia de ambos alelos). O adereço é diluído, e na maioria das células, as proteínas não formam fibras.
O Protista que causa malária cresce e se reproduz nos glóbulos vermelhos. Exatamente como o alelo de células falciformes leva à resistência à malária é complexo e não completamente compreendido.,No entanto, parece que o parasita se reproduz mais lentamente em células sanguíneas que têm hemoglobina modificada. E as células infectadas, porque facilmente se tornam disformes, são mais rapidamente removidas da circulação e destruídas.para ver mais exemplos de como as variações nos genes influenciam os traços, visite o resultado da mutação.
