discussão
foice mutation occurs in sixth position of beta chain and codes valine instead of glutamic acid. Isto é responsável por alterações na estabilidade molecular e na solubilidade. A distorção das células em forma de foice deve-se à polimerização da hemoglobina que ocorre no estado desoxigenado. A cinética da doença sugere que a polimerização ocorre por fases. O período de atraso entre a desoxigenação e a polimerização é atribuível ao processo de nucleação., Se o tempo de atraso for inferior a 1 s, então as hemácias estão presas na microcirculação, resultando em crise de oclusão. O tempo de atraso é fortemente influenciado por vários factores como temperatura, pH, concentração de Hb, presença de Hb para além do HbS .a crise Vaso-oclusiva ou a crise dolorosa podem ser precipitadas por vários factores como infecções, tensão baixa de oxigénio, desidratação, acidose, exercício físico extremo, stress físico ou psicológico, gravidez, álcool .
no caso 1, infecção e gravidez e no caso 2, a infecção devida à leptospira foi o factor desencadeador., Também o caso 1 teve um episódio de dor no quadrante superior direito devido à oclusão vaso e sequestro agudo de RBC nos sinusóides hepáticos, que é chamado de “síndrome do quadrante superior direito”. O caso 3 apresentava “síndrome aguda do tórax” (SCA) devido a embolia de gordura na vasculatura pulmonar.a SCA é caracterizada por febre, taquipneia e dor torácica. A principal causa de SCA foi infecção em crianças e infarto em adultos, mas eles são muitas vezes inter-relacionados e Concomitantes. Os agentes infecciosos causadores são pneumonia streptococcus, pneumonia Mycoplasma, clamídia, parvovírus B19., A oclusão da vasculatura pulmonar é uma causa reconhecida de morte súbita resultante da embolização de gordura da medula óssea (embolia de gordura pulmonar) ou trombose venosa profunda. Outras causas de SCA incluem asma, enfartes das costelas, pleurite .
‘síndrome do quadrante superior direito’ caracterizada por dor no quadrante superior direito, febre, icterícia, elevação da AST/ALT e aumento hepático diz-se que ocorre em cerca de 10% dos doentes com dor aguda vaso-oclusiva .na revisão da literatura, embora pouco frequente, está documentada a morte devida à DSC., Na década de 1960, a CVM foi considerada uma doença da infância e apenas poucos atingiram a vida adulta. Em seu estudo de autópsia (1973), Diggs estimou a sobrevivência média de 14,3 anos . Co-operative, estudo da anemia falciforme (CSSD), seguido 3764 pacientes desde o nascimento até os 66 anos de idade, em 23 centros clínicos em todo Estados Unidos (1978-1988) e descobriu que a idade média de morte foi de 42 anos para homens e 68 anos para as mulheres. Entre 209 mortes, 33 % morreram durante a crise aguda de foice (78% tinham dor e síndrome aguda do peito). A morte foi súbita e inesperada., Os factores de risco de morte precoce estudados foram: convulsões, episódio anémico agudo (diminuição de 30% na hemoglobina), insuficiência renal (aumento de 20% na creatinina), episódios de dor (visita clínica para a dor >2 h) e síndrome torácica aguda . Em um estudo de autópsia, a causa da morte foi estudada em 306 casos de DSC, entre 1929 e 1996. A causa de morte mais comum para todas as variantes da foice e para todos os grupos etários foi a infecção (33-48 %). A morte foi frequentemente súbita e inesperada (40,8%) ou ocorreu dentro de 24 horas após a apresentação (28.,4 %), e foi geralmente associado a acontecimentos agudos (63, 3 %) . Em um estudo retrospectivo (2011) de cinco casos que foram trazidos mortos para baixas em um centro da Índia, três tiveram histórico de dor aguda no peito. O exame histopatológico mostrou uma dissecação generalizada de glóbulos vermelhos. O diagnóstico de anemia falciforme só foi efectuado após um exame post mortem, excepto num caso conhecido .a mortalidade materna que foi inicialmente elevada (33 %) devido a crise dolorosa, síndrome aguda do tórax ou pré-eclampsia é muito mais baixa agora (1, 5%), excepto em algumas partes do mundo .
