O presente estudo de caso descreve um adulto do sexo masculino, com sinais clínicos de leve com a síndrome de Down (SD), que se apresentou bem na escola e chegou a nível universitário. Foi realizado um cariótipo numa cultura de linfócitos e foi encontrada trissomia 21 em mosaico em 3% das 437 células analisadas., Onze sinais da lista de verificação de Jackson foram encontrados na avaliação clínica, que junto com a análise dos traços dermatoglíficos do sujeito, confirmou o diagnóstico de DS. A avaliação cognitiva foi feita com vários testes psicológicos e os resultados estavam dentro da faixa média. Esta associação fenotípica rara mostra que o desenvolvimento intelectual normal pode ser possível em DS., Este achado pode ser explicado pela baixa frequência celular trisômica, que pode ter pouco efeito sobre os tecidos críticos para o desenvolvimento intelectual, e também pode refletir a grande variação fenotípica na trissomia do mosaico 21. Outros fatores, tais como forte apoio familiar, programas de intervenção precoce e contínua para fisioterapia e terapia da fala, e um processo educacional completo, também proporcionaram oportunidades para o desenvolvimento do potencial cognitivo do sujeito.
