l’insuffisance médullaire se produit lorsque la moelle osseuse — le centre mou et spongieux des os — ne produit pas suffisamment de cellules sanguines saines pour répondre aux besoins de l’organisme. La moelle osseuse est le site où toutes les cellules sanguines sont produites. Ceux-ci comprennent les globules rouges, qui transportent l’oxygène dans tout le corps via l’hémoglobine protéique, les globules blancs, qui combattent l’infection, et les plaquettes, qui aident le sang à coaguler.,
selon les types de cellules sanguines, l’insuffisance médullaire se manifeste de différentes manières. De nombreuses affections peuvent entraîner une insuffisance médullaire, mais dans environ 30% des cas, aucune cause spécifique n’est identifiée. L’insuffisance médullaire peut être héréditaire ou acquise après la naissance.,
Qu’est-ce qui cause l’insuffisance médullaire?
la cause la plus fréquente d’insuffisance médullaire acquise chez les enfants et les adultes est l’anémie aplasique acquise. Lorsque les cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse sont endommagées, le corps ne peut pas produire suffisamment de globules rouges, blancs ou plaquettaires.
l’anémie aplasique acquise diffère d’un autre trouble similaire à l’insuffisance médullaire, appelé syndromes myélodysplasiques (SMD), car même si la moelle ne produit pas suffisamment de cellules sanguines, les rares qui sont produites semblent normales., Avec MDS, la moelle osseuse fabrique des cellules anormales (dysplasiques) qui ont souvent acquis des anomalies chromosomiques. Les deux troubles sont rares.
certains des syndromes héréditaires communs d’insuffisance médullaire sont:
- anémie de Fanconi
- dyskératose congénitale
- anémie de Diamond Blackfan
- syndrome de Shwachman Diamond
- troubles liés à GATA2
- troubles liés à SAMD9/SAMD9L
Il est particulièrement important de penser à l’insuffisance médullaire héréditaire chez les patients plus jeunes, comme les principales complications de ceux-ci ont tendance à se développer avec l’âge., Par exemple, il a été démontré que l’anémie de Fanconi peut entraîner une anémie aplasique. De plus, ces troubles sont associés à un risque accru de cancer, tel que la leucémie et les cancers à tumeur solide.
comment traite-t-on l’insuffisance médullaire?
selon le type, il existe de nombreuses façons de traiter l’insuffisance médullaire. Les médecins fournissent parfois des soins de soutien, avec des traitements tels que des transfusions sanguines, pour soulager temporairement les symptômes., Par exemple, un patient atteint de thrombocytopénie, une affection caractérisée par des taux anormalement bas de plaquettes, peut recevoir des injections de plaquettes par voie intraveineuse pour contrôler les saignements.
l’insuffisance médullaire peut également être traitée par greffe de cellules souches. Autrement connu sous le nom de greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches implique l’infusion de cellules souches sanguines saines dans le corps pour stimuler la croissance de la moelle osseuse et restaurer la production de cellules sanguines saines., Dans un type de greffe, une greffe allogénique, les cellules sont collectées à partir d’un donneur correspondant aux tissus, généralement un frère ou une sœur ou un donneur non apparenté, dont les antigènes leucocytaires humains (HLA) sont compatibles.
avant de recevoir la greffe, les patients subissent un traitement de conditionnement, qui comprend une chimiothérapie et / ou une radiothérapie, pour préparer le corps à la greffe., Le but de la thérapie de conditionnement est d’enlever les cellules de moelle osseuse malades pour faire de la place pour que les nouvelles cellules saines se développent. La thérapie de conditionnement supprime également le système immunitaire afin que le corps ne rejette pas les cellules souches étrangères du donneur. Les cellules souches transplantées sont infusées dans le sang par voie intraveineuse.
Il faut environ deux à quatre semaines pour que les nouvelles cellules sanguines se développent – pendant cette période, le système immunitaire est encore faible et le patient est très sensible aux infections virales, bactériennes et fongiques., Les troubles de l’insuffisance médullaire sont souvent compliqués à transplanter, de sorte que les patients, jeunes et vieux, bénéficient de soins dans un centre très expérimenté traitant ces troubles.
En savoir plus sur le traitement de l’insuffisance médullaire au Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center.
apprenez-en davantage sur le programme de Transplantation de cellules souches à L’Institut du Cancer Dana-Farber.,
à propos de l’examinateur Médical
Les enfants atteints de troubles rares, tels que l’insuffisance médullaire et le SMD, méritent le même niveau de soins médicaux et la même chance de vivre une vie saine que les enfants atteints de troubles plus courants. Nous nous efforçons d’identifier les causes de l’insuffisance médullaire et du SMD afin de développer de meilleurs traitements pour ces troubles. Nous travaillons en partenariat avec le patient, la famille et les médecins référents pour travailler ensemble en équipe afin d’élaborer et de mettre en œuvre un plan médical individualisé., Mes recherches couvrent des études scientifiques de base et des études cliniques dans le but d’améliorer le diagnostic et le traitement des patients atteints d’insuffisance médullaire et de SMD. Nos patients bénéficient d’un accès aux avancées scientifiques et cliniques passionnantes et aux technologies de pointe développées par les chercheurs de Harvard.
