qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?
la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un groupe de maladies neurologiques rares qui impliquent principalement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle du mouvement musculaire volontaire. Les muscles volontaires produisent des mouvements comme mâcher, marcher et parler. La maladie est progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps., Actuellement, il n’existe aucun remède contre la SLA et aucun traitement efficace pour stopper ou inverser la progression de la maladie.
la SLA appartient à un groupe plus large de troubles connus sous le nom de maladies des motoneurones, qui sont causés par une détérioration progressive (dégénérescence) et la mort des motoneurones. Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui s’étendent du cerveau à la moelle épinière et aux muscles de tout le corps. Ces motoneurones initient et fournissent des liens de communication vitaux entre le cerveau et les muscles volontaires.,
Les Messages des motoneurones du cerveau (appelés motoneurones supérieurs) sont transmis aux motoneurones de la moelle épinière et aux noyaux moteurs du cerveau (appelés motoneurones inférieurs) et de la moelle épinière et des noyaux moteurs du cerveau à un ou plusieurs muscles particuliers.
dans la SLA, les motoneurones supérieurs et les motoneurones inférieurs dégénèrent ou meurent, et cessent d’envoyer des messages aux muscles. Incapables de fonctionner, les muscles s’affaiblissent progressivement, commencent à se contracter (appelées fasciculations) et se gaspillent (atrophie)., Finalement, le cerveau perd sa capacité à initier et à contrôler les mouvements volontaires.
Les premiers symptômes de la SLA comprennent généralement une faiblesse ou une raideur musculaire. Peu à peu, tous les muscles sous contrôle volontaire sont affectés et les individus perdent leur force et leur capacité à parler, à manger, à bouger et même à respirer.
la plupart des personnes atteintes de SLA meurent d’insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans suivant l’apparition des symptômes. Cependant, environ 10 pour cent des personnes atteintes de SLA survivent pendant 10 ans ou plus.
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qui contracte la SLA?,
en 2016, les Centers for Disease Control and Prevention estimaient qu’entre 14 000 et 15 000 Américains étaient atteints de la SLA. La SLA est une maladie neuromusculaire courante dans le monde entier. Elle touche des personnes de toutes races et de toutes origines ethniques.
Il existe plusieurs facteurs de risque potentiels pour la SLA, notamment:
- L’âge. Bien que la maladie puisse frapper à tout âge, les symptômes se développent le plus souvent entre 55 et 75 ans.
- sexe. Les hommes sont légèrement plus susceptibles que les femmes de développer la SLA. Cependant, comme nous vieillissons, la différence entre les hommes et les femmes disparaît.
- de la Race et de l’ethnicité., Les plus susceptibles de développer la maladie sont les Caucasiens et les non-hispaniques.
certaines études suggèrent que les anciens combattants sont environ 1,5 à 2 fois plus susceptibles de développer la SLA. Bien que la raison de cela ne soit pas claire, les facteurs de risque possibles pour les anciens combattants comprennent l’exposition au plomb, aux pesticides et à d’autres toxines environnementales. La SLA est reconnue comme une maladie liée aux Services par le Département des Anciens Combattants des États-Unis.
SLA sporadique
la majorité des cas de SLA (90% ou plus) sont considérés comme sporadiques., Cela signifie que la maladie semble se produire au hasard sans facteurs de risque clairement associés et sans antécédents familiaux de la maladie. Bien que les membres de la famille des personnes atteintes de SLA sporadique courent un risque accru de contracter la maladie, le risque global est très faible et la plupart ne développeront pas la SLA.
SLA familiale (génétique)
environ 5 à 10 pour cent de tous les cas de SLA sont familiaux, ce qui signifie qu’une personne hérite de la maladie de ses parents. La forme familiale de la SLA nécessite généralement qu’un seul parent porte le gène responsable de la maladie., Des Mutations dans plus d’une douzaine de gènes ont été trouvées pour causer la SLA familiale. Environ 25 à 40 pour cent de tous les cas familiaux (et un petit pourcentage de cas sporadiques) sont causés par un défaut dans un gène connu sous le nom de « chromosome 9 open reading frame 72”, ou C9ORF72. Fait intéressant, la même mutation peut être associée à une atrophie des lobes fronto-temporaux du cerveau provoquant une démence fronto-temporale du lobe. Certaines personnes porteuses de cette mutation peuvent présenter des signes de symptômes de motoneurone et de démence (SLA-FTD)., Un autre 12 à 20 pour cent des cas familiaux résultent de mutations dans le gène qui fournit des instructions pour la production de l’enzyme superoxyde de cuivre-zinc dismutase 1 (SOD1).
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Quels sont les symptômes?
l’apparition de la SLA peut être si subtile que les symptômes sont négligés, mais progressivement, ces symptômes se développent en une faiblesse ou une atrophie plus évidente qui peut amener un médecin à suspecter la SLA., Certains des premiers symptômes comprennent:
- fasciculations (contractions musculaires) dans le bras, la jambe, l’épaule ou la langue
- crampes musculaires
- muscles serrés et raides (spasticité)
- faiblesse musculaire affectant un bras, une jambe, un cou ou un diaphragme.
- troubles de la parole et du nez
- difficulté à mâcher ou à avaler.
pour de nombreuses personnes, le premier signe de la SLA peut apparaître dans la main ou le bras car elles éprouvent des difficultés avec des tâches simples telles que boutonner une chemise, écrire ou tourner une clé dans une serrure., Dans d’autres cas, les symptômes affectent initialement l’une des jambes, et les gens éprouvent de la maladresse en marchant ou en courant ou ils remarquent qu’ils trébuchent ou trébuchent plus souvent.
lorsque les symptômes commencent dans les bras ou les jambes, on parle de « début des membres” SLA. D’autres personnes remarquent d’abord des problèmes d’élocution ou de déglutition, appelés SLA « bulbaire”.
peu importe où les symptômes apparaissent pour la première fois, la faiblesse musculaire et l’atrophie se propagent à d’autres parties du corps à mesure que la maladie progresse., Les personnes peuvent développer des problèmes de déplacement, de déglutition (dysphagie), de parole ou de formation de mots (dysarthrie) et de respiration (dyspnée).
bien que la séquence des symptômes émergents et le taux de progression de la maladie varient d’une personne à l’autre, les individus ne pourront plus se tenir debout ou marcher, entrer ou sortir du lit par eux-mêmes, ou utiliser leurs mains et leurs bras.
les personnes atteintes de SLA ont généralement de la difficulté à avaler et à mâcher des aliments, ce qui rend difficile de manger normalement et augmente le risque d’étouffement. Ils brûlent également des calories à un rythme plus rapide que la plupart des personnes sans SLA., En raison de ces facteurs, les personnes atteintes de SLA ont tendance à perdre du poids rapidement et peuvent souffrir de malnutrition.
parce que les personnes atteintes de SLA conservent généralement leur capacité à exécuter des processus mentaux plus élevés tels que le raisonnement, la mémoire, la compréhension et la résolution de problèmes, elles sont conscientes de leur perte progressive de fonction et peuvent devenir anxieux et déprimés.
un petit pourcentage de personnes peuvent éprouver des problèmes de langage ou de prise de décision, et il est de plus en plus évident que certains peuvent même développer une forme de démence au fil du temps.,
Les personnes atteintes de SLA auront de la difficulté à respirer à mesure que les muscles du système respiratoire s’affaiblissent. Ils finissent par perdre la capacité de respirer par eux-mêmes et doivent dépendre d’un ventilateur. Les personnes touchées font également face à un risque accru de pneumonie au cours des stades ultérieurs de la maladie. Outre les crampes musculaires qui peuvent causer de l’inconfort, certaines personnes atteintes de SLA peuvent développer une neuropathie douloureuse (maladie nerveuse ou lésion).
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comment la SLA est-elle diagnostiquée?
aucun test ne peut fournir un diagnostic définitif de la SLA., La SLA est principalement diagnostiquée sur la base des antécédents détaillés des symptômes et des signes observés par un médecin lors d’un examen physique ainsi que d’une série de tests visant à exclure d’autres maladies mimétiques. Cependant, la présence de symptômes du motoneurone supérieur et inférieur suggère fortement la présence de la maladie.
Les médecins examineront les antécédents médicaux complets d’une personne et procéderont à un examen neurologique à intervalles réguliers pour déterminer si les symptômes tels que la faiblesse musculaire, l’atrophie musculaire et la spasticité s’aggravent progressivement.,
Les symptômes de la SLA aux premiers stades de la maladie peuvent être similaires à ceux d’une grande variété d’autres maladies ou troubles plus traitables. Des tests appropriés peuvent exclure la possibilité d’autres conditions.
tests musculaires et d’imagerie
L’électromyographie (EMG), une technique d’enregistrement spéciale qui détecte l’activité électrique des fibres musculaires, peut aider à diagnostiquer la SLA. Un autre test courant est une étude de conduction nerveuse (NCS), qui mesure l’activité électrique des nerfs et des muscles en évaluant la capacité du nerf à envoyer un signal le long du nerf ou vers le muscle., Des anomalies spécifiques dans le NCS et L’EMG peuvent suggérer, par exemple, que l’individu a une forme de neuropathie périphérique (lésion des nerfs périphériques à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière) ou une myopathie (maladie musculaire) plutôt que la SLA.
un médecin peut également commander un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM), une procédure non invasive qui utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Les IRM Standard sont généralement normales chez les personnes atteintes de SLA., Cependant, ils peuvent révéler d’autres problèmes qui peuvent être à l’origine des symptômes, tels que la moelle épinière tumeur, une hernie discale dans le cou qui comprime la moelle épinière, la syringomyélie (un kyste dans la moelle épinière), ou cervicale (usure anormale affectant la colonne vertébrale dans le cou).
tests de laboratoire
en fonction des symptômes de la personne, des résultats des tests et des résultats de l’examen, un médecin peut ordonner des tests sur des échantillons de sang et d’urine pour éliminer la possibilité d’autres maladies.,
Tests pour d’autres maladies et troubles
Les maladies infectieuses telles que le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), Le virus de la leucémie à cellules T humaines (HTLV), la poliomyélite et le virus du Nil occidental peuvent, dans certains cas, provoquer des symptômes similaires à ceux de la SLA. Les troubles neurologiques tels que la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, la neuropathie motrice multifocale et l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy) peuvent également imiter certaines caractéristiques de la maladie et doivent être pris en compte par les médecins qui tentent de poser un diagnostic. Les Fasciculations et les crampes musculaires se produisent également dans des conditions bénignes.,
en raison du pronostic porté par ce diagnostic et de la variété des maladies ou troubles qui peuvent ressembler à la SLA dans les premiers stades de la maladie, les individus peuvent souhaiter obtenir un deuxième avis neurologique.
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quelles sont les causes de la SLA?
la cause de La SLA n’est pas connue, et les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la SLA frappe certaines personnes et pas d’autres. Cependant, des études scientifiques suggèrent que la génétique et l’environnement jouent un rôle dans le développement de la SLA.,
génétique
Une étape importante vers la détermination des facteurs de risque de la SLA a été franchie en 1993 lorsque des scientifiques appuyés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ont découvert que des mutations du gène SOD1 étaient associées à certains cas de SLA familiale. Bien qu’on ne sache toujours pas comment les mutations du gène SOD1 conduisent à la dégénérescence des motoneurones, il existe de plus en plus de preuves que le gène jouant un rôle dans la production de la protéine SOD1 mutante peut devenir toxique.,
Depuis lors, plus d’une douzaine de mutations génétiques supplémentaires ont été identifiées, dont beaucoup grâce à des recherches soutenues par le NINDS, et chacune de ces découvertes génétiques fournit de nouvelles connaissances sur les mécanismes possibles de la SLA.
la découverte de certaines mutations génétiques impliquées dans la SLA suggère que des changements dans le traitement des molécules D’ARN peuvent entraîner une dégénérescence des motoneurones liée à la SLA. Les molécules D’ARN sont l’une des principales macromolécules de la cellule impliquées dans la direction de la synthèse de protéines spécifiques ainsi que dans la régulation et l’activité des gènes.,
D’autres mutations génétiques indiquent des défauts dans le processus naturel dans lequel les protéines défectueuses sont décomposées et utilisées pour en construire de nouvelles, connu sous le nom de recyclage des protéines. D’autres encore soulignent de possibles défauts dans la structure et la forme des motoneurones, ainsi qu’une sensibilité accrue aux toxines environnementales. Dans l’ensemble, il devient de plus en plus clair qu’un certain nombre de défauts cellulaires peuvent entraîner une dégénérescence des motoneurones dans la SLA.,
en 2011, une autre découverte importante a été faite lorsque les scientifiques ont découvert qu’un défaut du gène C9ORF72 est non seulement présent chez un sous-ensemble important d’individus atteints de SLA, mais également chez certaines personnes atteintes d’un type de démence frontotemporale (FTD). Cette observation fournit des preuves de liens génétiques entre ces deux troubles neurodégénératifs. La plupart des chercheurs croient maintenant que la SLA et certaines formes de FTD sont des troubles connexes.
facteurs environnementaux
En cherchant la cause de la SLA, les chercheurs étudient également l’impact des facteurs environnementaux., Les chercheurs étudient un certain nombre de causes possibles telles que l’exposition à des agents toxiques ou infectieux, des virus, des traumatismes physiques, un régime alimentaire et des facteurs comportementaux et professionnels.
par exemple, les chercheurs ont suggéré que l’exposition aux toxines pendant la guerre, ou l’activité physique intense, sont des raisons possibles pour lesquelles certains vétérans et athlètes peuvent être à risque accru de développer la SLA.,
bien qu’il n’y ait pas eu d’association cohérente entre un facteur environnemental et le risque de développer la SLA, des recherches futures pourraient montrer que certains facteurs sont impliqués dans le développement ou la progression de la maladie.
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comment traite-t-on la SLA?
aucun remède n’a encore été trouvé pour la SLA. Cependant, il existe des traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes, prévenir les complications inutiles et faciliter la vie avec la maladie.,
Les soins de soutien sont mieux fournis par des équipes multidisciplinaires de professionnels de la santé tels que des médecins; des pharmaciens; des physiciens, des ergothérapeutes et des orthophonistes; des nutritionnistes; des travailleurs sociaux; des inhalothérapeutes et des psychologues cliniciens; et des infirmières en soins à domicile et en soins palliatifs. Ces équipes peuvent concevoir un plan de traitement individualisé et fournir un équipement spécial visant à garder les gens aussi mobiles, confortables et indépendants que possible.
médicament
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé les médicaments riluzole (Rilutek) et edaravone (Radicava) pour traiter la SLA., On pense que le Riluzole réduit les dommages aux motoneurones en diminuant les niveaux de glutamate, qui transporte les messages entre les cellules nerveuses et les motoneurones. Des essais cliniques chez des personnes atteintes de SLA ont montré que le riluzole prolonge la survie de quelques mois, en particulier dans la forme bulbaire de la maladie, mais n’inverse pas les dommages déjà causés aux motoneurones. Il a été démontré que l’Edaravone ralentit le déclin de l’évaluation clinique du fonctionnement quotidien chez les personnes atteintes de SLA.,
Les médecins peuvent également prescrire des médicaments pour aider à gérer les symptômes de la SLA, y compris les crampes musculaires, la raideur, l’excès de salive et de mucosités, et l’effet pseudobulbaire (épisodes involontaires ou incontrôlables de pleurs et/ou de rires, ou d’autres manifestations émotionnelles). Des médicaments sont également disponibles pour aider les personnes souffrant de douleur, de dépression, de troubles du sommeil et de constipation. Les pharmaciens peuvent donner des conseils sur l’utilisation appropriée des médicaments et surveiller les prescriptions d’une personne pour éviter les risques d’interactions médicamenteuses.,
thérapie physique
la thérapie physique et l’équipement spécial peuvent améliorer l’indépendance et la sécurité d’une personne tout au long de la SLA. Les exercices aérobiques doux et à faible impact tels que la marche, la natation et le vélo stationnaire peuvent renforcer les muscles non affectés, améliorer la santé cardiovasculaire et aider les gens à combattre la fatigue et la dépression. L’amplitude des mouvements et les exercices d’étirement peuvent aider à prévenir la spasticité douloureuse et le raccourcissement (contracture) des muscles.
les physiothérapeutes peuvent recommander des exercices qui offrent ces avantages sans surcharger les muscles., Les ergothérapeutes peuvent suggérer des dispositifs tels que des rampes, des appareils orthopédiques, des marchettes et des fauteuils roulants qui aident les personnes à conserver leur énergie et à rester mobiles.
orthophonie
les personnes atteintes de SLA qui ont de la difficulté à parler peuvent bénéficier de travailler avec un orthophoniste, qui peut enseigner des stratégies adaptatives pour parler plus fort et plus clairement. À mesure que la SLA progresse, les orthophonistes peuvent aider les gens à maintenir la capacité de communiquer., Ils peuvent recommander des aides telles que des synthétiseurs vocaux informatiques qui utilisent la technologie de suivi oculaire et peuvent aider les gens à développer des moyens de répondre à des questions oui ou non avec leurs yeux ou par d’autres moyens non verbaux.
certaines personnes atteintes de SLA peuvent choisir d’utiliser la banque vocale alors qu’elles sont encore capables de parler comme un processus de stockage de leur propre voix pour une utilisation future dans des synthétiseurs vocaux informatiques. Ces méthodes et dispositifs aident les gens à communiquer lorsqu’ils ne peuvent plus parler ou produire des sons vocaux.,
soutien nutritionnel
Le soutien nutritionnel est une partie importante des soins aux personnes atteintes de SLA. Il a été démontré que les personnes atteintes de SLA s’affaibliront si elles perdent du poids. Les nutritionnistes peuvent enseigner aux personnes et aux soignants comment planifier et préparer de petits repas tout au long de la journée qui fournissent suffisamment de calories, de fibres et de liquides et comment éviter les aliments difficiles à avaler. Les gens peuvent commencer à utiliser des dispositifs d’aspiration pour éliminer l’excès de liquide ou de salive et éviter l’étouffement., Lorsque les personnes ne peuvent plus se nourrir suffisamment en mangeant, les médecins peuvent conseiller d’insérer une sonde d’alimentation dans l’estomac. L’utilisation d’une sonde d’alimentation réduit également le risque d’étouffement et de pneumonie pouvant résulter de l’inhalation de liquides dans les poumons.
soutien respiratoire
comme les muscles responsables de la respiration commencent à s’affaiblir, les gens peuvent éprouver un essoufflement pendant l’activité physique et des difficultés à respirer la nuit ou en position couchée. Les médecins peuvent tester la respiration d’une personne pour déterminer quand recommander un traitement appelé ventilation non invasive (VNI)., La VNI fait référence au soutien respiratoire qui est généralement délivré par un masque sur le nez et/ou la bouche. Initialement, la VNI peut n’être nécessaire que la nuit. Lorsque les muscles ne sont plus en mesure de maintenir des niveaux normaux d’oxygène et de dioxyde de carbone, la VNI peut être utilisée à temps plein. La VNI améliore la qualité de vie et prolonge la survie de nombreuses personnes atteintes de SLA.
parce que les muscles qui contrôlent la respiration deviennent faibles, les personnes atteintes de SLA peuvent également avoir du mal à générer une forte toux., Il existe plusieurs techniques pour aider les gens à augmenter la toux vigoureuse, y compris les dispositifs mécaniques d’aide à la toux et l’empilement de la respiration. Dans l’empilement de souffle, une personne prend une série de petites respirations sans expirer jusqu’à ce que les poumons soient pleins, retient brièvement la respiration, puis expulse l’air avec une toux.
à mesure que la maladie progresse et que les muscles s’affaiblissent davantage, les individus peuvent envisager des formes de ventilation mécanique (respirateurs) dans lesquelles une machine gonfle et dégonfle les poumons., Les médecins peuvent placer un tube respiratoire par la bouche ou créer chirurgicalement un trou à l’avant du cou et insérer un tube menant à la trachéotomie. Le tube est connecté à un respirateur.
les personnes atteintes de SLA et leur famille tiennent souvent compte de plusieurs facteurs lorsqu’elles décident d’utiliser ou non le soutien de ventilation. Ces appareils diffèrent par leur effet sur la qualité de vie et de coût. Bien que le soutien de la ventilation puisse soulager les problèmes respiratoires et prolonger la survie, il n’affecte pas la progression de la SLA., Les gens peuvent choisir d’être pleinement informés de ces considérations et des effets à long terme de la vie sans mouvement avant de prendre des décisions concernant le soutien de la ventilation.
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quelles sont les recherches effectuées?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.,
Les objectifs de la recherche NINDS sur la SLA sont de comprendre les mécanismes cellulaires impliqués dans le développement et la progression de la maladie, d’étudier l’influence de la génétique et d’autres facteurs de risque potentiels, d’identifier des biomarqueurs et de développer de nouveaux traitements plus efficaces.
programme de recherche des NIH sur la SLA à haut risque et à haut rendement
Les National Institutes of Health investissent 25 millions de dollars sur 5 ans dans un nouveau programme visant à stimuler la recherche novatrice sur la SLA. L’accélération de la Science de pointe dans la SLA (ALS2) vise à répondre à des questions critiques sur cette maladie., ALS2 fera partie du programme de recherche à haut risque et à haute récompense du NIH Common Fund, par le biais de son initiative de bourses de recherche Transformative. ALS2 adoptera une approche à trois volets pour améliorer la compréhension de la SLA:
- adapter les outils et technologies émergents des neurosciences et de la biologie cellulaire pour identifier les causes de la SLA au niveau moléculaire et la progression de la maladie, conduisant à de nouvelles stratégies thérapeutiques.,
- attirer de nouveaux talents issus de diverses disciplines scientifiques, notamment les neurosciences, la biologie cellulaire, la bioingénierie, la génomique, la chimie, la biophysique, les sciences de la santé environnementale et les sciences informatiques.
- examiner les similitudes biologiques entre la SLA et la maladie des motoneurones dans d’autres troubles neurodégénératifs, y compris la démence frontotemporale, l’encéphalopathie traumatique chronique, la maladie de Kennedy, l’amyotrophie spinale et la sclérose latérale primaire.,
Pour plus d’informations, veuillez visiter: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program
Cellular defects
Les scientifiques cherchent à comprendre les mécanismes qui déclenchent sélectivement la dégénérescence des motoneurones dans la SLA et à trouver des approches efficaces pour arrêter les processus menant à la mort cellulaire. En utilisant à la fois des modèles animaux et des systèmes de culture cellulaire, les scientifiques tentent de déterminer comment et pourquoi les mutations génétiques responsables de la SLA conduisent à la destruction des neurones. Ces modèles animaux comprennent les mouches des fruits, le poisson-zèbre et les rongeurs.,
initialement, les modèles animaux génétiquement modifiés se concentraient sur les mutations du gène SOD1, mais plus récemment, des modèles ont été développés pour les défauts des gènes C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A et UBQLN2. La recherche dans ces modèles suggère que, selon la mutation du gène, la mort des motoneurones est causée par une variété de défauts cellulaires, y compris dans le traitement des molécules D’ARN et le recyclage des protéines, et des déficiences structurelles des motoneurones., De plus en plus de preuves suggèrent également que divers types de cellules de soutien glial et de cellules d’inflammation du système nerveux peuvent jouer un rôle important dans la maladie.
cellules souches
En plus des modèles animaux, les scientifiques utilisent également des modèles innovants de cellules souches pour étudier la SLA. Les scientifiques ont développé des moyens de prendre des cellules de la peau ou du sang des personnes atteintes de SLA et de les transformer en cellules souches, qui sont capables de devenir n’importe quel type de cellule dans le corps, y compris les motoneurones et d’autres types de cellules qui peuvent être impliqués dans la maladie., NINDS soutient la recherche sur le développement de lignées de cellules souches pour un certain nombre de maladies neurodégénératives, y compris la SLA.
SLA familiale versus sporadique
Dans l’ensemble, les travaux sur la SLA familiale mènent déjà à une meilleure compréhension de la forme sporadique la plus courante de la maladie. Étant donné que la SLA familiale et la SLA sporadique présentent plusieurs des mêmes signes et symptômes, certains chercheurs pensent que certains gènes de la SLA familiale peuvent également être impliqués dans la SLA sporadique.,
Les études de recherche clinique soutenues par NINDS examinent comment les symptômes de la SLA changent au fil du temps chez les personnes atteintes de mutations C9ORF72. D’autres études de recherche soutenues par NINDS travaillent à identifier des gènes supplémentaires qui peuvent causer ou mettre une personne à risque pour la SLA familiale ou sporadique.
de plus, les chercheurs examinent le rôle potentiel de l’épigénétique dans le développement de la SLA. Les changements épigénétiques peuvent activer et désactiver les gènes, et peuvent donc profondément affecter la condition humaine à la fois dans la santé et la maladie., Ces changements peuvent survenir en réponse à de multiples facteurs, y compris des conditions et événements externes ou environnementaux. Bien que cette recherche soit encore à un stade très exploratoire, les scientifiques espèrent que la compréhension de l’épigénétique peut offrir de nouvelles informations sur le développement de la SLA.
biomarqueurs
les biomarqueurs sont des mesures biologiques qui aident à identifier la présence ou le taux de progression d’une maladie ou l’efficacité d’une intervention thérapeutique. Comme la SLA est difficile à diagnostiquer, les biomarqueurs pourraient potentiellement aider les cliniciens à diagnostiquer la SLA plus tôt et plus rapidement.,
de plus, des biomarqueurs sont nécessaires pour aider à prédire et mesurer avec précision la progression de la maladie et améliorer les études cliniques visant à développer des traitements plus efficaces. Les biomarqueurs peuvent être des molécules dérivées d’un liquide corporel (comme celles du sang et du liquide céphalo-rachidien), une image du cerveau ou de la moelle épinière, ou une mesure de la capacité d’un nerf ou d’un muscle à traiter des signaux électriques. Le NINDS soutient la recherche sur les biomarqueurs de développement de la SLA.
nouvelles options de traitement
des thérapies potentielles pour la SLA sont à l’étude dans une gamme de modèles de maladie., Ce travail implique des tests de composés analogues à des médicaments, d’approches de thérapie génique, d’anticorps et de thérapies cellulaires. Par exemple, les scientifiques soutenus par NINDS étudient actuellement si l’Abaissement des niveaux de L’enzyme SOD1 dans le cerveau et la moelle épinière des personnes atteintes de mutations du gène SOD1 ralentirait le taux de progression de la maladie.
D’autres scientifiques du NINDS étudient l’utilisation de cellules progénitrices à restriction gliale (qui ont la capacité de se développer en d’autres cellules de soutien) pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la fonction respiratoire., De plus, un certain nombre de traitements exploratoires sont testés chez les personnes atteintes de SLA. Les chercheurs sont optimistes que ces études et d’autres études de recherche fondamentale, translationnelle et clinique conduiront éventuellement à de nouveaux traitements plus efficaces pour la SLA.
Plus d’informations sur la recherche sur la SLA soutenue par NINDS et d’autres instituts et centres des NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER, une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.,
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Comment puis-je aider la recherche?
Registre national de la SLA
Le registre National de la SLA est un programme de collecte, de gestion et d’analyse de données sur les personnes atteintes de la SLA aux États-Unis., Élaboré par L’Agence du Registre des Substances toxiques et des maladies (ATSDR) du Center for Disease Control and Prevention, ce registre établit des informations sur le nombre de cas de SLA, recueille des données démographiques, professionnelles et environnementales sur l’exposition des personnes atteintes de SLA pour en savoir plus sur les facteurs de risque potentiels de la maladie et informe les participants Le registre comprend des données provenant de bases de données nationales ainsi que des renseignements dépersonnalisés fournis par des personnes atteintes de SLA. Toutes les informations restent confidentielles., Les personnes atteintes de SLA peuvent ajouter leurs informations au Registre en visitant www.cdc.gov/als.
essais cliniques
de nombreux troubles neurologiques n’ont pas d’options thérapeutiques efficaces. Les essais cliniques offrent de l’espoir à de nombreuses personnes et une occasion d’aider les chercheurs à trouver de meilleures façons de détecter, de traiter ou de prévenir la maladie en toute sécurité. Pour plus d’informations sur la recherche et la participation à un essai clinique, visitez NIH Clinical Research Trials et vous à www.nih.gov/health/clinicaltrials. pour plus d’informations sur la recherche d’essais cliniques sur la SLA, visitez www.clinicaltrials.gov., Utilisez les termes de recherche « sclérose latérale amyotrophique « ou” SLA et (votre état) » pour localiser les essais dans votre région.
NIH NeuroBioBank
Le NINDS soutient le NIH NeuroBioBank, un effort de collaboration impliquant plusieurs banques de cerveau à travers les États-Unis qui fournissent aux chercheurs des tissus provenant de personnes atteintes de troubles neurologiques et autres. Des tissus provenant de personnes atteintes de SLA sont nécessaires pour permettre aux scientifiques d’étudier ce trouble plus intensément. L’objectif est d’accroître la disponibilité et l’accès à des spécimens de haute qualité pour la recherche afin de comprendre les bases neurologiques de la maladie., Les donateurs potentiels peuvent commencer le processus d’inscription en visitant https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.
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Où puis-je obtenir plus d’informations?
Pour de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, veuillez communiquer avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
Brain
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
L’Information est également disponible auprès des organismes suivants:
the ALS Association
275 K Street N. O., L’Institut de développement de la thérapie de la SLA
300 Technology Square , Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200
Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 1007-3254
847-679-3311
prize4life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882
project als
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257
association de dystrophie musculaire
222 s. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717
États-Unis, Bibliothèque nationale de Médecine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
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« Fiche D’information sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) », NINDS, Date de Publication juin 2013.
NIH Publication No.,Retour à la page D’Information sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
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Esclerosis Lateral Amiotrófica
préparé par:
Bureau des Communications et de la Liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.
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