signal anormal accidentel de la moelle osseuse lors de l’imagerie par résonance magnétique et des tests réflexifs pour la mutation JAK2 V617F

avec l’utilisation croissante des modalités d’imagerie dans le travail diagnostique des patients vient une augmentation du nombre de cas accidentels avec un signal anormal de la moelle osseuse., La malignité hématologique peut être visualisée dans la moelle osseuse par plusieurs procédures d’imagerie, mais l’interprétation doit également tenir compte de la variation de l’apparence de la moelle due aux changements de composition associés au vieillissement normal et à la demande hématologique (1)., Bien que des cas sporadiques de leucémie aiguë, de lymphome, de myélome, de carcinome métastatique et de néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) aient été diagnostiqués à partir de cette découverte initiale par biopsie de moelle osseuse et par un travail hématologique ultérieur (2,3), l’utilité du dépistage réflexif initial des mutations associées à une tumeur maligne hématologique dans de tels cas accidentels n’a pas été évaluée. Les NMP chromosomiques négatifs classiques de Philadelphie sont des néoplasmes à cellules souches cliniquement apparentés caractérisés par une hyper-expansion de lignées de cellules hématopoïétiques Matures, principalement dans la moelle osseuse., La mutation pilote la plus fréquente de ces NMP est la JAK2 V617F acquise qui entraîne une activation constitutive de la signalisation du facteur de croissance hématopoïétique et qui est présente chez plus de 95% des patients atteints de polycythémie vera et chez 50 à 60% des patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primaire (4). Il est donc intéressant de noter que du point de vue du diagnostic moléculaire du cancer, un signal d’imagerie par résonance magnétique (IRM) isolé et atypique de la moelle osseuse est devenu un déclencheur Peu fréquent mais récurrent pour demander une analyse moléculaire du JAK2 V617F.,

afin de prendre en compte l’impact en laboratoire et la valeur clinique de telles demandes, un audit rétrospectif a été effectué sur toutes les demandes JAK2 V617F reçues dans un centre de diagnostic moléculaire pour les hémopathies malignes. De janvier 2006 à décembre 2017 inclus, 15 562 demandes de diagnostic pour L’analyse de la mutation JAK2 V617F ont été reçues. De ce nombre, 29 demandes (0,2%) ont été reçues avec les seuls détails cliniques fournis sur le formulaire de demande d’un signal BM anormal à L’IRM. L’âge médian était de 52 ans et comprenait 12 femmes et 17 hommes., En utilisant un test standardisé de dépistage par PCR spécifique aux allèles capable de détecter une charge allèle mutante de 2% (5) et inchangée tout au long de la période d’audit, la mutation JAK2 V617F n’a été détectée chez aucun de ces 29 patients.

Le diagnostic et la classification d’un NMP nécessitent non seulement la détection moléculaire d’événements somatiques typiques tels que les mutations JAK2 V617F, JAK2 exon 12, CALR exon 9 et MPL exon 10, mais dépendent également d’autres critères cliniques et hématologiques (6)., La sélection des patients à dépister pour détecter la présence des mutations du pilote MPN de JAK2, CALR et MPL nécessite un examen attentif afin d’optimiser les ressources du laboratoire (7,8). Alors qu’un suivi hématologique plus poussé chez les patients présentant un signal anormal de la moelle osseuse à L’IRM est préconisé et malgré cette analyse diagnostique moléculaire n’ayant pas d’impact appréciable sur la charge de travail globale du laboratoire, le test réflexif de la mutation JAK2 V617F dans de tels cas sans preuve hématologique manifeste d’un NMP semble inapproprié.

Remerciements

Aucun.,

Note de bas de page

Conflits d’Intérêts: L’auteur n’a pas de conflits d’intérêts à déclarer.

1. Navarro SM, Matcuk GR, Patel DB, Skalski M, White EA, Tomasian A, Schein AJ. Résultats de L’imagerie musculo-squelettique des tumeurs malignes hématologiques. Radiographics 2017; 37: 881-900.
2. Shah GL, Rosenberg AS, Jarboe J, Klein A, Cossor F. Incidence et évaluation du signal anormal accidentel de la moelle osseuse sur l’imagerie par résonance magnétique. ScientificWorldJournal 2014; 2014.
3. Spierings J, van der Linden AN, Kuijper PH, Tick LW, NIJZIEL Mr., Incidemment détecté des altérations diffuses du signal de la moelle osseuse à L’IRM: la biopsie de la moelle osseuse est-elle indiquée? Nth J Med 2014; 72: 345-8.
4. Vainchenker W, Kralovics R. base génétique et physiopathologie moléculaire des néoplasmes myéloprolifératifs classiques. Sang 2017; 129: 667-679.
5. banc AJ, blanc il, Foroni L, Godfrey AL, Gerrard G, Akiki s, Awan a, Carter I, Goday-Fernandez a, Langabeer SE, Clench T, Clark J, Evans PA, Grimwade D, Schuh a, McMullin MF, vert AR, Harrison CN, Croix NC. British Committee for Standards in Haematology., Diagnostic moléculaire des syndromes myéloprolifératifs: royaume-UNI, les lignes directrices pour la détection de la mutation JAK2 V617F et d’autres mutations. Br J Haematol 2013; 160:25-34.
6. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, le Beau MM, Bloomfield CD, Cazzola M, Vardiman JW. La révision 2016 de la classification de l’Organisation mondiale de la santé des néoplasmes myéloïdes et de la leucémie aiguë. Sang 2016; 127: 2391-405.
7. Tefferi Un, Noel P, Hanson CA., Usages et abus de JAK2 et MPL tests de mutation dans les néoplasmes myéloprolifératifs un papier de l’édition 2010 de l’hôpital William Beaumont colloque sur la pathologie moléculaire. J Mol Diagn 2011; 13:461-6.
8. Haslam K, Langabeer SE. Qui dépister les mutations de la calréticuline? Une vérification des pratiques réelles et un examen des données probantes actuelles. Eur J Intern Med 2017; 40: e22-e23.