qu’est-ce que le syndrome de Cornelia De Lange (CdLS)?
le syndrome de Cornelia De Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui affecte la croissance et le développement et peut aller de légère à sévère. La croissance d’un enfant avant et après la naissance est souvent plus lente, et ils peuvent avoir une petite taille. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également avoir une déficience intellectuelle modérée à sévère, des problèmes de comportement et de l’autisme. Les personnes atteintes de CdLS ont souvent des traits du visage distincts et des anomalies dans les mains, les bras et les doigts., CdLS fait partie d’un groupe de conditions appelées cohesinopathies, qui sont causées par des changements dans des gènes spécifiques avant la naissance.
Quels sont les symptômes du syndrome de Cornelia De Lange?
Le syndrome de Cornelia De Lange provoque des traits du visage particuliers, le ralentissement de la croissance corporelle, des problèmes cognitifs et d’autres anomalies.,problèmes gastro-intestinaux tels que reflux gastro-œsophagien (RGO)
dans les cas légers de syndrome de Cornelia De Lange, certains des symptômes ci-dessus peuvent être moins graves ou même absents.,
qu’est-ce qui cause le syndrome de Cornelia De Lange?
Le syndrome de Cornelia De Lange est une maladie génétique causée par des mutations dans au moins cinq gènes (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 et SMC1A). La gravité de la maladie peut varier considérablement en fonction du type de mutation et du gène affecté. Plus de la moitié des personnes atteintes de CdLS ont des mutations dans le gène NIPBL. Ceci est également associé à une maladie plus grave.
le syndrome de Cornelia De Lange est rarement héréditaire. Au contraire, cela se produit généralement de façon sporadique, sans antécédents familiaux de la maladie., Cela se produit à cause de mutations de novo, ou nouvelles.
Les gènes HDAC8 et SMC1A se trouvent sur l’un des chromosomes sexuels, en particulier le chromosome X. Une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer le trouble, et il affecte les femmes et les hommes. Cela diffère de nombreux autres troubles liés à L’X, où les hommes sont principalement affectés. Les gènes NIPBL, RAD21 et SMC3 se trouvent sur les autosomes, ou les chromosomes non sexuels, et une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer le trouble.,
Les cinq gènes associés aux CdLS produisent des protéines qui sont impliquées dans le développement avant la naissance. Plus précisément, les protéines sont responsables de guider le développement du visage, des membres et d’autres parties du corps.
comment le syndrome de Cornelia De Lange est-il diagnostiqué?
pour diagnostiquer les CdLS, votre médecin examinera les antécédents médicaux de votre enfant et procédera à un examen physique. Votre médecin peut également commander des tests génétiques pour tester les mutations spécifiques dans les cinq gènes associés à CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 et SMC1A) et d’autres gènes d’intérêt.,
comment traite-t-on le syndrome de Cornelia De Lange?
le médecin de votre enfant peut recommander des traitements pour les problèmes gastro-intestinaux. Le reflux gastro-œsophagien (RGO) se produit lorsque l’acide gastrique retourne dans l’œsophage. Le traitement du RGO varie selon l’âge, mais peut inclure des médicaments pour réduire l’acide gastrique ou rendre l’estomac vide plus rapidement. Votre médecin peut également recommander une intervention chirurgicale dans les cas plus graves ou si les intestins sont tordus. Si les besoins nutritionnels ne sont pas satisfaits, votre médecin peut vous prescrire une formule supplémentaire ou une intervention pour administrer la nutrition directement dans l’estomac.,
votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour traiter les convulsions. La perte auditive peut être traitée avec des aides auditives ou implants cochléaires. Votre médecin peut également recommander une chirurgie ou d’autres traitements pour les malformations cardiaques ou pour améliorer la mobilité des mains, des bras, des jambes ou des pieds.
Votre enfant peut également avoir besoin de physiothérapie, d’orthophonie ou d’ergothérapie pour améliorer son développement et son pronostic à long terme. Votre médecin peut également suggérer d’autres méthodes de communication, telles que la langue des signes, si les compétences verbales de votre enfant font défaut.,
comment nous prenons soin du syndrome de Cornelia De Lange
La Clinique du Syndrome de Cornelia De Lange et des troubles connexes du Boston Children’s Hospital est dédiée à la prise en charge complète des enfants et des adolescents atteints de CdLS ou d’affections connexes appelées cohesinopathies.
