Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SML)
qu’est-ce que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SML)?
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SML) est une maladie auto — immune-une maladie dans laquelle le système immunitaire attaque les propres tissus du corps. L’attaque se produit à la connexion entre le nerf et le muscle (la jonction neuromusculaire) et interfère avec la capacité des cellules nerveuses à envoyer des signaux aux cellules musculaires.,
plus Précisément, le système immunitaire attaque les canaux calciques sur les terminaisons nerveuses qui sont nécessaires pour déclencher la libération de produits chimiques (l’acétylcholine). Avec moins de canaux calciques, l’extrémité nerveuse libère moins d’acétylcholine. L’acétylcholine est un messager chimique qui déclenche la contraction musculaire. Chez les personnes atteintes de LEMS, les niveaux réduits d’acétylcholine ne sont pas suffisants pour provoquer des contractions musculaires normales, provoquant une faiblesse musculaire.
la maladie est nommée en L’honneur D’Edward Lambert et Lee Eaton, neurologues à la Clinique Mayo de Rochester, au Minnesota.,, qui a décrit pour la première fois le syndrome myasthénique dans les années 1950 et 60.
Quels sont les symptômes du SML?
Au départ, les LEMS peuvent causer une faiblesse dans le haut des jambes et des hanches, entraînant des difficultés à marcher, et une faiblesse dans le haut des bras et des épaules, ce qui peut rendre les soins personnels difficiles. Comme la myasthénie grave (MG), elle peut également entraîner une faiblesse des muscles oculaires et des personnes impliquées dans la parole, la déglutition et la mastication, mais ces symptômes sont généralement légers.,
en outre, la plupart des personnes atteintes de LEMS ont également un dysfonctionnement du système nerveux autonome (involontaire) (la bouche sèche est le symptôme le plus courant), bien que cet aspect de la maladie ne soit généralement pas très débilitant. Pour en savoir plus, voir signes et symptômes.
quelles sont les causes du SML?
dans environ 50 à 60% des cas, le SML est associé à une maladie sous-jacente, en particulier le cancer du poumon à petites cellules. On pense que la tentative du corps de combattre le cancer provoque par inadvertance une attaque des terminaisons nerveuses, car les cellules cancéreuses partagent certaines des mêmes protéines que les terminaisons nerveuses.,
dans les 40 à 50% des autres cas, la cause est inconnue. Pour en savoir plus, voir Causes/héritage.
Quelle est la progression du SMEL?
Il existe deux formes de SML, chacune avec un âge moyen d’apparition et de cause différent, mais avec le même changement sous-jacent dans le corps qui conduit à la maladie.
Une forme est associée au cancer du poumon à petites cellules (le plus souvent causé par le tabagisme à long terme). Il a un âge d’apparition plus avancé (en moyenne 60 ans) et est causé par une attaque accidentelle du terminal nerveux par le système immunitaire alors qu’il tente de combattre le cancer., Dans cette forme de LEMS, un traitement réussi du cancer supprime le déclencheur des LEMS et peut entraîner une récupération des LEMS.
la deuxième forme de SML n’est pas associée au cancer. Il peut avoir une composante génétique liée à l’auto-immunité et il a un âge d’apparition plus jeune (en moyenne, 35 ans).
dans les deux formes de LEMS, la maladie est causée par le système immunitaire qui fabrique des anticorps contre les canaux calciques sur les terminaisons nerveuses, entraînant une perte de certains de ces canaux, ce qui entraîne une faiblesse musculaire., Les symptômes du SML peuvent généralement être bien pris en charge, ou du moins partiellement pris en charge, par un clinicien.
Quel est l’état de la recherche sur les EML?
en novembre 2018, La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Firdapse de Catalyst Pharmaceuticals pour le traitement des EML. Firdapse est également disponible en Europe.
en mai 2019, la FDA a approuvé Ruzurgi de Jacobus Pharmaceutical Company pour le traitement des SML chez les patients âgés de 6 à 17 ans.,
En outre, des scientifiques soutenus par MDA dans des pays du monde entier travaillent à révéler de nombreuses facettes des SML, de l’identification des causes et déclencheurs possibles aux fondements moléculaires de la maladie en passant par des stratégies de traitement spécifiques.
