L’Identification et le traitement des troubles des mastocytes réduisent considérablement les symptômes gastro-intestinaux et améliorent la qualité de vie des Patients
Brigham and Women’s Hospital (BWH) gastroentérologues Norton J. Greenberger, MD, et Matthew J. Hamilton, MD, se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des troubles des mastocytes impliquant le tractus gastro-intestinal., Faisant partie intégrante du Centre de mastocytose de BWH, ils collaborent étroitement avec des allergologues, des immunologistes et des pathologistes pour optimiser la prise en charge des patients et faire progresser le diagnostic et le traitement de la maladie des mastocytes.
caractérisation du Syndrome D’Activation des mastocytes
l’équipe a caractérisé les manifestations cliniques du syndrome d’activation des mastocytes (MCAS) en examinant les patients atteints de MCAS vus à BWH sur une période de trois ans (j Allergy Clin Immunol. 2011 juil; 128 (1): 147-152.e2.)., Les Patients inscrits à l’étude présentaient au moins quatre des signes et symptômes suivants: douleurs abdominales, diarrhée, bouffées vasomotrices, dermatographisme, troubles de la mémoire et de la concentration ou maux de tête. Parmi les symptômes les plus courants, 94% avaient des douleurs abdominales, 89% avaient des bouffées vasomotrices, 89% avaient un dermatographisme et 72% présentaient les trois symptômes. Les Patients de l’étude ont passé en moyenne 4,6 ans avec des symptômes et sans diagnostic avant de venir à BWH pour évaluation.,
« reconnaître la constellation de signes et de symptômes est extrêmement important pour identifier les patients atteints de maladie des mastocytes, en particulier le syndrome d’activation des mastocytes qui peut se faire passer pour d’autres conditions comme le syndrome du côlon irritable”, a déclaré le Dr Greenberger. « Bien que la plupart des patients répondent très bien au traitement, ils souffrent souvent pendant des années avant de recevoir un diagnostic correct. »
confirmation du diagnostic
en collaboration avec les pathologistes du Centre, Le Dr Hamilton a établi de nouvelles méthodes de diagnostic des troubles mastocytaires à partir de biopsies gastro-intestinales., L’équipe a déterminé qu’un diagnostic de mastocytose systémique, traditionnellement fait par biopsie de moelle osseuse, peut être obtenu à partir de biopsies gastro-intestinales utilisant l’immunohistochimie spécialisée (Am J Surg Pathol. 2014 Juin; 38 (6): 832-43). Ils recherchent des marqueurs similaires dans le MCAS et étudient comment le phénotype des mastocytes dans le tissu gastro-intestinal peut être utilisé pour déterminer l’état relatif de l’activation des mastocytes et aider au diagnostic.,
« Les tests actuels pour les patients atteints du syndrome d’activation des mastocytes sont basés sur des tests sanguins et urinaires dont la précision et la sensibilité sont limitées, et le diagnostic n’est souvent posé que lorsque d’autres troubles ont été écartés”, a déclaré le Dr Hamilton. « Être en mesure de faire un diagnostic précis plus tôt peut aider à éliminer les tests et les procédures inutiles. »
nouvelles thérapies
Le Dr Hamilton explore de nouveaux traitements pour les patients atteints de mastocytes présentant des symptômes persistants ou réfractaires., Le traitement primaire pour les symptômes de l’activation de mastocytes reste le blocage des médiateurs de mastocytes avec des antihistaminiques, des stabilisateurs de mastocytes et des inhibiteurs de prostaglandine et de leucotriène
Le régime est maximisé à l’effet thérapeutique et adapté pour traiter les symptômes gastro-intestinaux. Des médicaments supplémentaires ayant une action directe sur le tractus gastro-intestinal tels que le budésonide sont considérés en fonction de la présentation clinique. L’utilisation de probiotiques et la transplantation de microbiote fécal sont évaluées en tant que nouvelles modalités de traitement chez ces patients., Enfin, une intervention diététique comprenant le régime à faible teneur en histamine et le régime FODMAPs est proposée aux patients présentant des sous-ensembles particuliers de symptômes gastro-intestinaux.
étude de cas: MCAS
contexte
une travailleuse de la santé de 37 ans présentait des symptômes débilitants, notamment une fatigue inexpliquée et de la diarrhée. Malgré l’évaluation auprès de plusieurs fournisseurs de soins de santé, il n’y a pas eu de diagnostic fonctionnel., Au cours d’une période de trois ans, elle a subi de nombreuses études de laboratoire, d’endoscopie et d’imagerie, notamment une tomodensitométrie de la tête et une IRM, une IRM abdominale, une tomodensitométrie thoracique et une échocardiographie de stress cardiaque. Tous les résultats étaient négatifs ou normaux. Le patient a été vu pour une consultation de gastroentérologie à BWH.,
approche
Un historique détaillé des symptômes pris lors de la visite du patient à BWH comprenait des bouffées vasomotrices, des maux de tête, des sueurs, des oublis, des douleurs abdominales et des distensions, une fatigue excessive, une intolérance à l’alcool, une peau rougie après une douche chaude et des symptômes suggérant un Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS). Sa peau a montré un dermatographisme marqué avec des bouffées de chaleur dans une distribution du manteau lors de l’examen., La tryptase sérique initiale et les tests urinaires sur 24 heures pour la N-méthylhistamine et la 11-bêta prostaglandine F2 étaient normaux, mais la tryptase a ensuite été élevée pendant une période d’augmentation des symptômes. Le patient a reçu un diagnostic de syndrome d’activation des mastocytes et a été traité par loratadine, ranitidine, singulair et cromolyn.
suivi
lors des évaluations de suivi pendant le traitement, le patient n’a noté aucune diarrhée et un minimum de bouffées vasomotrices, de sueurs et de douleurs abdominales. Son oubli est également considérablement réduit et elle est de retour à son travail.
- Norton J., Greenberger, MD
gastroentérologue, Centre de mastocytose, Brigham and Women’s Hospital - Matthew J. Hamilton, MD
gastroentérologue, Centre de mastocytose, Brigham and Women’s Hospital
